Το Nutrigenetics είναι ένας κλάδος της επιστήμης που μελετά τη σχέση μεταξύ γονιδίων και ανθρώπινης διατροφής. Η Nutrigenetics υποθέτει ότι οι διατροφικές συστάσεις δεν μπορούν να είναι οι ίδιες για ολόκληρο τον πληθυσμό επειδή είμαστε γενετικά διαφορετικοί. Τι ακριβώς είναι η θρεπτική ουσία και αξίζει να τρώτε σύμφωνα με τα γονίδια σας;
Πίνακας περιεχομένων:
- Nutrigenetics - τι είναι αυτό;
- Nutrigenetics - ποιοι είναι οι γενετικοί πολυμορφισμοί;
- Nutrigenetics - πώς εντοπίζονται οι σχέσεις μεταξύ της διατροφής και της νόσου;
- Nutrigenetics - τι είναι ο θρεπτικός γενετικός έλεγχος;
- Nutrigenetics - τι εντοπίζει ο θρεπτικός γενετικός έλεγχος;
- Nutrigenetics - εφαρμογή στην ιατρική
- Nutrigenetics - είμαστε έτοιμοι για μια διατροφή βασισμένη σε γονίδια;
Nutrigenetics - τι είναι αυτό;
Το Nutrigenetics είναι ένα νέο επιστημονικό πεδίο που μελετά την επίδραση των γενετικών διαφορών (πολυμορφισμοί) στην ανταπόκριση του οργανισμού στα θρεπτικά συστατικά και στον κίνδυνο ασθενειών που σχετίζονται με τη διατροφή. Οι συστάσεις για την καθημερινή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών όπως βιταμίνες βασίζονται σε μελέτες στον γενικό πληθυσμό και δεν λαμβάνουν πραγματικά υπόψη τις ατομικές ανάγκες κάθε οργανισμού, όπως από γενετικές διαφορές. Ως εκ τούτου, η κύρια υπόθεση της θρεπτικής γενετικής είναι η εξατομίκευση της διατροφής κατά τρόπο που να θεραπεύει και να αποτρέπει ασθένειες που σχετίζονται με τη διατροφή.
Nutrigenomics - ένα σχετικό πεδίο nutrigenetics που ασχολείται με την επίδραση των θρεπτικών ουσιών στην έκφραση γονιδίων.
Nutrigenetics - ποιοι είναι οι γενετικοί πολυμορφισμοί;
Οι γενετικοί πολυμορφισμοί είναι μικρές αλλαγές στο γονιδίωμα που έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση διαφορετικών γονιδιακών παραλλαγών στον ανθρώπινο πληθυσμό, οι οποίες με τη σειρά τους επηρεάζουν τον φαινότυπο, δηλαδή πώς ο καθένας από εμάς φαίνεται και ανταποκρίνεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι γενετικοί πολυμορφισμοί μπορούν να επηρεάσουν το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων, των λιπών, των βιταμινών και τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθενειών.
Τα πιο συνηθισμένα στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs). Πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίουκαι έχουν περιγραφεί πάνω από 11 εκατομμύρια.
Nutrigenetics - πώς βρίσκετε τη σχέση μεταξύ της διατροφής και της νόσου
Η αναζήτηση γονιδίων που είναι υπεύθυνα για ασθένειες όπως η παχυσαρκία ή οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι σαν να αναζητάτε την παροιμία βελόνα σε άχυρα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 25.000 γονίδια, και είναι πολύ σπάνιο ότι οι πληροφορίες σε ένα γονίδιο επηρεάζουν μόνο ένα χαρακτηριστικό. Επιπλέον, οι περίπλοκες διαδικασίες της ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης εξαρτώνται, μεταξύ άλλων. περιβαλλοντικοί παράγοντες δεν καθιστούν δυνατή την σαφή ένδειξη ότι π.χ. το γονίδιο Α επηρεάζει το μεταβολισμό της βιταμίνης D.
Διαβάστε επίσης: Καρδιαγγειακές παθήσεις - αιτίες, συμπτώματα, πρόληψη Παχυσαρκία - αιτίες, θεραπεία και συνέπειεςΩς εκ τούτου, στη γενετική έρευνα, το λεγόμενο υποψήφια γονίδια, τα οποία στη συνέχεια μελετώνται λεπτομερώς από επιστήμονες. Η επιλογή των υποψήφιων γονιδίων για νευρογενετικές μελέτες πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μελέτες συσχέτισης ευρέος γονιδιώματος (GWAS). μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα). Αποτελούνται από την εξέταση πολύ μεγάλων πληθυσμών (π.χ. 200.000 ατόμων) με ένα επιλεγμένο χαρακτηριστικό (ασθένεια) και μια ομάδα ελέγχου χωρίς το δοκιμασμένο χαρακτηριστικό (ασθένεια). Στη συνέχεια, το γονιδίωμα των εξεταζόμενων ατόμων «αναζητείται» για γενετικούς πολυμορφισμούς και συγκρίνεται με άτομα από την ομάδα ελέγχου. Προφανώς, τα γονίδια που εντοπίζονται σε τέτοιες μελέτες ενδέχεται να σχετίζονται μόνο με ένα δεδομένο χαρακτηριστικό (ασθένεια) και απαιτούνται περαιτέρω βασικές και κλινικές μελέτες για την απόδειξη της σχέσης αιτίας και αποτελέσματος.
Nutrigenetics - τι είναι ο θρεπτικός γενετικός έλεγχος;
Οι δοκιμές Nutrigenetic είναι παρόμοιες με άλλες γενετικές δοκιμές. Η δοκιμή απαιτεί DNA του εξεταζόμενου ατόμου που λαμβάνεται με δείγμα μάγουλου ή σάλιου. Συλλέγεται επίσης φλεβικό αίμα από το οποίο διαχωρίζονται τα λεμφοκύτταρα στο εργαστήριο. Το DNA στη συνέχεια απομονώνεται από τα συλλεχθέντα κύτταρα. Για την άμεση ανίχνευση γενετικών πολυμορφισμών από DNA, χρησιμοποιούνται μέθοδοι μοριακής βιολογίας όπως αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και αλληλουχία Sanger. Το αποτέλεσμα της δοκιμής επιτυγχάνεται μετά από περίπου 3 εβδομάδες.
Προτεινόμενο άρθρο:
Γενετική έρευναNutrigenetics - τι εντοπίζει ο θρεπτικός γενετικός έλεγχος;
Ο θρεπτικός γενετικός έλεγχος ανιχνεύει γενετικούς πολυμορφισμούς σε επιλεγμένα γονίδια. Προκειμένου να διευκολυνθεί η ταυτοποίηση των πολυμορφισμών, σε κάθε έναν από αυτούς έχει δοθεί ένας αριθμός αναγνώρισης που ξεκινά με τα γράμματα "rs", π.χ. rs4988235 για τον γονιδιακό πολυμορφισμό LCT (γονίδιο λακτάσης - ένα ένζυμο που διασπά τη λακτόζη). Εάν η νευρογενετική εξέταση εξετάσει αυτό το γονίδιο, το αποτέλεσμα θα πρέπει να περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό του πολυμορφισμού που δοκιμάστηκε και την παραλλαγή κινδύνου που εντοπίστηκε στον ασθενή. Για παράδειγμα, ένα άτομο με παραλλαγή κινδύνου C / C έχει μειωμένη δραστηριότητα λακτάσης και έχει αρκετές φορές υψηλότερο κίνδυνο δυσανεξίας στη λακτόζη από ένα άτομο χωρίς την παραλλαγή κινδύνου (C / T ή T / T). Εάν ένα τέτοιο άτομο έχει συμπτώματα δυσανεξίας στη λακτόζη, όπως μετεωρισμός ή διάρροια μετά το πόσιμο γάλα, θα πρέπει να αποβάλει προϊόντα που περιέχουν λακτόζη από τη διατροφή του.
Προτεινόμενο άρθρο:
Πώς να επιλέξετε ένα καλό γενετικό εργαστήριο;Nutrigenetics - εφαρμογή στην ιατρική
Η γενετική διατροφή είναι γνωστή στην ιατρική εδώ και πολύ καιρό. Εκτός από τη δυσανεξία στη λακτόζη, ένα άλλο κλασικό παράδειγμα είναι η φαινυλκετονουρία. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια γενετική ανεπάρκεια του ενζύμου υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα. Λόγω αυτού, οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία ακολουθούν δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης.
Κοιλιοκάκη - κοιλιοκάκη. Τα άτομα με κοιλιοκάκη έχουν αποδειχθεί ότι είναι φορείς ειδικών πολυμορφισμών στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες ιστοσυμβατότητας (HLA-DQ2 και HLA-DQ8) που προδιαθέτουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα να αναγνωρίσει τη γλουτένη ως ξένη. Κατά συνέπεια, ενεργοποιούνται Τ κύτταρα και Β κύτταρα, τα οποία παράγουν αντισώματα εναντίον των δικών τους ιστών. Στην κοιλιοκάκη, ο παράγοντας ενεργοποίησης είναι τα τρόφιμα που περιέχουν γλουτένη και η εξάλειψή της από τη διατροφή προκαλεί την επανεμφάνιση της νόσου.
Προτεινόμενο άρθρο:
Κοιλιοκάκη: αιτίες, συμπτώματα, έρευνα. Θεραπεία της κοιλιοκάκηςΜεταβολισμός φολικών και γονιδιακοί πολυμορφισμοί MTHFR. Γονίδιο MTHFΤο R κωδικοποιεί το ένζυμο 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση που εμπλέκεται στον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος. Αντίθετα, τα φολικά άλατα είναι απαραίτητα για τη μετατροπή της τοξικής ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, η οποία με τη σειρά της μετατρέπεται σε S-αδενοσυλομεθειονίνη (SAM). Το SAM είναι μια σημαντική πηγή ομάδων μεθυλίου για διάφορες βιοχημικές οδούς. Ως εκ τούτου, η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος μπορεί να έχει πολυκατευθυντική, αρνητική επίδραση στο σώμα.
Η έρευνα έχει δείξει ότι ορισμένοι γονιδιακοί πολυμορφισμοί MTHFR καθώς το rs1801133 μπορεί να μειώσει την ενζυματική δραστικότητα της πρωτεΐνης MTHFR έως και 70%, επηρεάζοντας έτσι τη βιοδιαθεσιμότητα των φολικών για βιοχημικές οδούς. Τα τελευταία χρόνια, υπήρξαν πολλές δημοσιεύσεις που συνδέουν γονιδιακούς πολυμορφισμούς MTHFR με χρόνιες ασθένειες. Για το λόγο αυτό, πρόσφατα καταφέραμε να παρατηρήσουμε την «μόδα» των πολυμορφισμών γονιδίων δέσμευσης MTHFR με ασθένειες όπως κατάθλιψη, έμφραγμα του μυοκαρδίου ή προβλήματα εγκυμοσύνης. Ως εκ τούτου, το 2017, εμπειρογνώμονες από την Πολωνική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής και την Πολωνική Γυναικολόγοι και Μαιευτήρες εξέδωσαν μια θέση στην οποία δήλωσαν ότι "η εκτίμηση των παραλλαγών των πολυμορφισμών του γονιδίου MTHFR έχει χαμηλή προγνωστική αξία στη διάγνωση των αιτίων των επαναλαμβανόμενων αποβολών, τον κίνδυνο να έχει παιδί με δυσπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος, χρωμοσωμικές εκτροπές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, τον κίνδυνο θρόμβωσης στις φλέβες, συμπεριλαμβανομένων των βαθιών φλεβών , ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, στεφανιαία νόσο, επιλεγμένοι τύποι συναισθηματικών ασθενειών, διαταραχές ψυχοσωματικής ανάπτυξης και διανοητικής αναπηρίας ή ορισμένες νεοπλασματικές ασθένειες.”
Ωστόσο, η Πολωνική Εταιρεία Γυναικολόγων και Μαιευτήρων σε γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και σε έγκυες γυναίκες με μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου MTHFR (π.χ. λόγω γονιδιακών πολυμορφισμών MTHFRσυνιστά την κατανάλωση φολικών αλάτων σε δόση 0,4 mg / ημέρα συν άλλα 0,4 mg, κατά προτίμηση με τη μορφή ενεργών φολικών.
Συνοπτικά, δυσμενείς παραλλαγές γονιδίων MTHFR Δεν θα έχουν άμεσο αντίκτυπο στον κίνδυνο ασθενειών, π.χ. ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, αλλά στη βιοδιαθεσιμότητα φολικών αλάτων στο σώμα και την πιθανή ανεπάρκεια τους. Η εξατομίκευση της διατροφής συνίσταται στην πρόσθετη πρόσληψη δραστικών μορφών φυλλικού οξέος από άτομα που κινδυνεύουν (κατά προτίμηση μαζί με τη βιταμίνη Β12) και την πιθανή παρακολούθηση των επιπέδων τους στο αίμα.
Το παραπάνω παράδειγμα δείχνει επίσης ότι δεν μπορούμε να παρέχουμε τα αποτελέσματα των μελετών σχετικά με το μεταβολισμό ενός μόνο θρεπτικού συστατικού (σε αυτήν την περίπτωση, φολικό οξύ) στον κίνδυνο ανάπτυξης ασθενειών που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του.
Η παχυσαρκία και το γονίδιο FTO. Η εφαρμογή θρεπτικών γενετικών εξετάσεων σε ασθένειες με πολύ πιο περίπλοκη αιτιοπαθογένεση, όπως η παχυσαρκία, είναι πιο περίπλοκη, αν και γνωρίζουμε ότι το 70% του σωματικού βάρους διέφερε στη σωματική μάζα που μετρήθηκε από τον δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ). δείκτη μάζας σώματος) μπορεί να ρυθμιστεί από γονίδια. Είναι πολύ πιο εύκολο με ασθένειες που εξαρτώνται από ένα μόνο γονίδιο, όπως η προαναφερθείσα φαινυλκετονουρία. Φυσικά, το λεγόμενο μονογονική παχυσαρκία, η οποία οδηγεί σε νοσηρή παχυσαρκία στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, εμφανίζεται μόνο σε λίγα τοις εκατό του πληθυσμού.
Προτεινόμενο άρθρο:
Παχυσαρκία και γονίδια. Ποια γονίδια προκαλούν παχυσαρκία;Στο πλαίσιο της νευρογενετικής, το λεγόμενο πολυγονική παχυσαρκία, η οποία μπορεί να είναι υπεύθυνη για έως και 90% της παχυσαρκίας. Το πρώτο που ανακαλύφθηκε και το καλύτερα μελετημένο γονίδιο που προδιαθέτει στην παχυσαρκία είναι το γονίδιο FTO. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι φορείς της δυσμενούς παραλλαγής του πολυμορφισμού rs9939609 του γονιδίου FTO έχουν σωματικό βάρος περίπου 3 κιλά περισσότερο από εκείνους χωρίς την παραλλαγή κινδύνου και ο κίνδυνος παχυσαρκίας είναι 1,67 φορές υψηλότερος.
Από την άποψη της νευρογενετικής έρευνας, το πιο ενδιαφέρον είναι η «ευαισθησία» των πολυμορφισμών γονιδίων FTO στις αλλαγές στον τρόπο ζωής. Έχει αποδειχθεί ότι τα παχύσαρκα άτομα με δυσμενείς παραλλαγές του γονιδίου FTO, εκτός από το ότι είναι πιο ευαίσθητα στις δυσμενείς επιδράσεις του δυτικού τρόπου ζωής και, επομένως, προδιάθετα στην παχυσαρκία, μπορούν να μειώσουν αποτελεσματικότερα το σωματικό βάρος εισάγοντας μια κατάλληλη διατροφή και σωματική δραστηριότητα από τους ανθρώπους χωρίς παραλλαγές κινδύνου.
Ωστόσο, παρά τις πολλές ενθαρρυντικές κλινικές μελέτες σε χιλιάδες πληθυσμούς που δείχνουν ότι η προδιάθεση για παχυσαρκία μπορεί να ενσωματωθεί σε γονίδια, αυτό το περιβάλλον «παχυσαρκίας» είναι απαραίτητο για την εκδήλωση του φαινοτύπου της παχυσαρκίας.
Ακριβώς επειδή έχουμε δυσμενείς παραλλαγές των "γονιδίων παχυσαρκίας" δεν σημαίνει ότι πρέπει να είμαστε παχύσαρκοι. Θυμηθείτε - ένα μόνο τεστ δεν "χάνει βάρος" και μια θρεπτική γενετική εξέταση μπορεί να είναι μόνο ένα από τα πολλά στοιχεία της θεραπείας ενός ατόμου που πάσχει από παχυσαρκία.
Nutrigenetics - είμαστε έτοιμοι για μια διατροφή βασισμένη σε γονίδια;
Μερικά από τα επιτεύγματα της νευρογενετικής έχουν υλοποιηθεί με επιτυχία σε διαγνωστικά σχήματα, όπως κοιλιοκάκη, δυσανεξία στη λακτόζη ή για εξατομικευμένη συμπλήρωση (φολικό οξύ και MTHFR). Ωστόσο, στην περίπτωση σύνθετων ασθενειών όπως η παχυσαρκία ή οι καρδιαγγειακές παθήσεις, η εφαρμογή θρεπτικών ουσιών είναι πολύ πιο περίπλοκη από ό, τι στην περίπτωση ασθενειών που προσδιορίζονται από μεμονωμένα γονίδια. Ως εκ τούτου, ο τεράστιος αριθμός δεδομένων που συλλέγονται στις μελέτες GWAS πρέπει ακόμη να υποβληθεί σε πιο λεπτομερείς κλινικές δοκιμές.
Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι πολλοί ειδικοί εξακολουθούν να μην έχουν αρκετές γνώσεις στον τομέα της διατροφής ή / και της γενετικής για να ερμηνεύουν σωστά τα νευρογενετικά τεστ και να παρέχουν διατροφικές συμβουλές βάσει αυτών.
Το κλειδί για την ορθή ερμηνεία του αποτελέσματος μιας νευρογενετικής εξέτασης είναι να κατανοήσουμε ότι εξετάζει μόνο την προδιάθεση ενός ατόμου σε μια συγκεκριμένη παθοφυσιολογική κατάσταση ή ασθένεια.Στην περίπτωση της κοιλιοκάκης, μόνο λίγο τοις εκατό των ατόμων με επικίνδυνες παραλλαγές HLA-DQ2 και HLA-DQ8 αναπτύσσουν κοιλιοκάκη. Επομένως, η παρουσία τους δεν σημαίνει αυτόματα κοιλιοκάκη, αλλά ένα τέτοιο άτομο μπορεί να εφαρμόσει κατάλληλες συστάσεις για να αποφύγει την ανάπτυξη της νόσου.
Γιατί συμβαίνει αυτό? Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν σημαντικά την προδιάθεση και την εκδήλωση του φαινοτύπου της νόσου. Ως εκ τούτου, η θρεπτική γενετική εξέταση (παρόμοια με τις περισσότερες εργαστηριακές εξετάσεις) δεν μπορεί να ερμηνευθεί μεμονωμένα από τη συνέντευξη του ασθενούς, την κλινική εικόνα και άλλες εξετάσεις. Κατά την ερμηνεία του αποτελέσματος μιας θρεπτικής γενετικής εξέτασης, θα πρέπει να υποτεθεί ότι μια δεδομένη παραλλαγή θα έχει κάποια πιθανότητα να προκαλέσει ένα αποτέλεσμα στον ασθενή, η οποία συχνά αξιολογείται σε μεγάλες κλινικές δοκιμές.
Αξίζει να γνωρίζουμε ότι ...Πριν από λίγα χρόνια, το έργο "Food4me" ξεκίνησε για να διερευνήσει την κατάσταση της τέχνης στην εξατομικευμένη διατροφή, καθώς και τη δυνατότητα χρήσης εξατομικευμένων συμβουλών διατροφής με μια διεθνή ομάδα εμπειρογνωμόνων. Ίσως αυτό το έργο να λύσει μερικά από τα ζητήματα που σχετίζονται με την εφαρμογή των νευρογενετικών δοκιμών.
Βιβλιογραφία:
1. Moczulska Η. Et al. Η θέση των εμπειρογνωμόνων της Πολωνικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής και της Πολωνικής Εταιρείας Γυναικολόγων και Μαιευτήρων σχετικά με την έναρξη και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των δοκιμών σε όρους γενετικών παραλλαγών στο γονίδιο MTHFR. Πρακτική Γυναικολογία και Περινιτολογία 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Συμπλήρωση φολικών αλάτων κατά την περίοδο πριν από τη σύλληψη, την εγκυμοσύνη και το puerperium. Συστάσεις της Πολωνικής Εταιρείας Γυναικολόγων και Μαιευτήρων Γυναικολογική και Περινιτολογία Πρακτική 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling Τ.Μ. et αϊ. Μια κοινή παραλλαγή στο γονίδιο FTO σχετίζεται με τον δείκτη μάζας σώματος και προδιαθέτει στην παχυσαρκία στην παιδική ηλικία και στους ενήλικες. Επιστήμη. 2007 11 Μαΐου 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Οδηγός και θέση της Διεθνούς Εταιρείας Nutrigenetics / Nutrigenomics on Personalized Nutrition: Part 2 - Ηθική, προκλήσεις και προσπάθειες διατροφής ακριβείας. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Φόρουμ Nutr. 2007, 60: 25-30.
6. Το τουφέκι του Κ. Εξατομίκευση διατροφικών συστάσεων σε παχύσαρκα άτομα βάσει γενετικών δοκιμών. 18/2018 Σύγχρονη Διαιτολογία
7. Marcinkowska M. και Kozłowski P. Επίδραση του πολυμορφισμού αριθμού αντιγράφων στην ανθρώπινη φαινοτυπική μεταβλητότητα. Προόδους στη Βιοχημεία 2011, 57, 3, 240-248.
