Παρασκευή 3 Ιανουαρίου 2013. Οι ερευνητές στο Κέντρο RIKEN (Ιαπωνία) έχουν εντοπίσει το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με την εφηβική ιδιοπαθή σκολίωση. Το γονίδιο εμπλέκεται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, σύμφωνα με την έρευνά του, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics.
Η ιδιοπαθής εφηβική σκολίωση είναι η πιο κοινή παιδιατρική σκελετική ασθένεια, που επηρεάζει περίπου το 2% των παιδιών σχολικής ηλικίας. Οι αιτίες της παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστες και η ορθοπεδική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση είναι οι μοναδικές επιλογές θεραπείας, αλλά πολλές κλινικές και γενετικές μελέτες υποδηλώνουν τη συμβολή γενετικών παραγόντων.
Για να κατανοήσουμε τα αίτια και την ανάπτυξη της σκολίωσης, οι γιατροί Ikuyo Kou και Shiro Ikegawa και η ομάδα τους προσπάθησαν να προσδιορίσουν τα γονίδια που σχετίζονται με την ευαισθησία στην ανάπτυξη της κατάστασης. Αναλύοντας το γονιδίωμα των 1.819 ιαπωνικών ατόμων που πάσχουν από σκολίωση και συγκρίνοντάς το με 25.939 ιαπωνικά άτομα, η ομάδα βρήκε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ευαισθησία να αναπτύξει σκολίωση στο χρωμόσωμα 6, μια ένωση που επαναλήφθηκε στους κινέζους πληθυσμούς Han και Καυκάσου.
Οι ερευνητές δείχνουν ότι το γονίδιο ευαισθησίας, GPR126, εκφράζεται σε υψηλό βαθμό στον χόνδρο και ότι η καταστολή του προκαλεί ασταθής ανάπτυξη και σχηματισμό οστικού ιστού στην αναπτυσσόμενη σπονδυλική στήλη, επιπλέον της οποίας είναι επίσης γνωστό ότι παίζει ρόλο το ύψος και το μήκος του ανθρώπινου κορμού.
"Το εύρημα μας υποδηλώνει την ενδιαφέρουσα πιθανότητα ότι το GPR126 μπορεί να επηρεάσει τόσο την ευαισθησία της παιδικής ιδιοπαθούς σκολίωσης όσο και το ύψος μέσω της μη φυσιολογικής ανάπτυξης και ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης", εξηγούν οι συγγραφείς, που δουν περισσότερες έρευνες για να διαλευκανθούν τρόπο με τον οποίο μεταβολές σε αυτό το γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο παιδικής ιδιοπαθούς σκολίωσης.
Πηγή:
Ετικέτες:
Φύλο Γλωσσάριο Αναγέννηση
Η ιδιοπαθής εφηβική σκολίωση είναι η πιο κοινή παιδιατρική σκελετική ασθένεια, που επηρεάζει περίπου το 2% των παιδιών σχολικής ηλικίας. Οι αιτίες της παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστες και η ορθοπεδική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση είναι οι μοναδικές επιλογές θεραπείας, αλλά πολλές κλινικές και γενετικές μελέτες υποδηλώνουν τη συμβολή γενετικών παραγόντων.
Χρωμόσωμα 6
Για να κατανοήσουμε τα αίτια και την ανάπτυξη της σκολίωσης, οι γιατροί Ikuyo Kou και Shiro Ikegawa και η ομάδα τους προσπάθησαν να προσδιορίσουν τα γονίδια που σχετίζονται με την ευαισθησία στην ανάπτυξη της κατάστασης. Αναλύοντας το γονιδίωμα των 1.819 ιαπωνικών ατόμων που πάσχουν από σκολίωση και συγκρίνοντάς το με 25.939 ιαπωνικά άτομα, η ομάδα βρήκε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ευαισθησία να αναπτύξει σκολίωση στο χρωμόσωμα 6, μια ένωση που επαναλήφθηκε στους κινέζους πληθυσμούς Han και Καυκάσου.
Οι ερευνητές δείχνουν ότι το γονίδιο ευαισθησίας, GPR126, εκφράζεται σε υψηλό βαθμό στον χόνδρο και ότι η καταστολή του προκαλεί ασταθής ανάπτυξη και σχηματισμό οστικού ιστού στην αναπτυσσόμενη σπονδυλική στήλη, επιπλέον της οποίας είναι επίσης γνωστό ότι παίζει ρόλο το ύψος και το μήκος του ανθρώπινου κορμού.
"Το εύρημα μας υποδηλώνει την ενδιαφέρουσα πιθανότητα ότι το GPR126 μπορεί να επηρεάσει τόσο την ευαισθησία της παιδικής ιδιοπαθούς σκολίωσης όσο και το ύψος μέσω της μη φυσιολογικής ανάπτυξης και ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης", εξηγούν οι συγγραφείς, που δουν περισσότερες έρευνες για να διαλευκανθούν τρόπο με τον οποίο μεταβολές σε αυτό το γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο παιδικής ιδιοπαθούς σκολίωσης.
Πηγή:
---objawy-i-leczenie.jpg)
.jpg)
