Η νόσος του Gaucher - Συμπτώματα

Η νόσος του Gaucher συμβαίνει λόγω της συσσώρευσης ενός λιπιδίου σε ορισμένα όργανα όπως το ήπαρ, η σπλήνα, ο μυελός των οστών. Αυτή η συσσώρευση οφείλεται σε δυσλειτουργία στη σύνθεση μιας πρωτεΐνης λόγω γενετικής μετάλλαξης.

Η ανεπαρκής πρωτεΐνη είναι ένα ένζυμο, του οποίου η έλλειψη δράσης προκαλεί τη συσσώρευση γλυκοεγκεμπροσίδων, η οποία εμποδίζει την καλή λειτουργία των κυττάρων που εμπλέκονται στην άμυνα του οργανισμού, των μακροφάγων. τα "άρρωστα" κύτταρα καλούνται κύτταρα Gaucher. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς των ασθενών.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει συχνότερα τις εβραϊκές γυναίκες, εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και εξελίσσεται προοδευτικά. Υπάρχουν διάφορες μορφές παρουσίασης ανάλογα με την ένταση της επίδρασης και τα συμπτώματα.

Συμπτώματα

Η νόσος του Gaucher εκδηλώνεται με:

• αύξηση του μεγέθους του ήπατος, που ονομάζεται ηπατομεγαλία.
• αύξηση του μεγέθους της σπλήνας, που ονομάζεται σπληνομεγαλία.
• αύξηση του μεγέθους των λεμφαδένων ή λεμφαδενοπάθεια,
• αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
• μια αναιμία μειώνοντας τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, γεγονός που προκαλεί συμπτώματα όπως ταχυκαρδία και κόπωση.
• θρομβοπενία ή μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων με τάση προς αιμορραγία.
• πόνος των οστών?
• στις πιο σοβαρές μορφές εμφανίζονται νευρολογικές αλλοιώσεις με διαταραχή της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού, ανώμαλο μυϊκό τόνο και μη φυσιολογικές κινήσεις.

Διάγνωση

Μόνο με κλινικά συμπτώματα δεν μπορεί να γίνει αξιόπιστη διάγνωση. Επομένως, πρέπει να διεξαχθούν επιπρόσθετες εξετάσεις που περιλαμβάνουν εξέταση αίματος που υπογραμμίζει την έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Μια ειδική δοκιμή επιβεβαιώνει τη διάγνωση: είναι η μελέτη της ενζυματικής δραστηριότητας της γλυκοκερεζροζιδάσης, του ανεπαρκούς ενζύμου.

Θεραπεία

Η θεραπεία μπορεί να διεξαχθεί μέσω επαναλαμβανόμενης διάχυσης του ελαττωματικού ενζύμου που επιτρέπει τη διόρθωση των αλλοιώσεων. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της ποσότητας συσσωρευμένων λιπιδίων. Επιπλέον, μπορεί να εξεταστεί η μεταμόσχευση μυελού των οστών.