Ο αλβινισμός ή ο συγγενής αλβινισμός είναι κληρονομική έλλειψη ή ανεπάρκεια χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού. Τα άτομα που έχουν αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζονται αλμπίνος - έχουν πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα, λευκά μαλλιά, βλεφαρίδες και φρύδια. Ωστόσο, ο αλβινισμός συνδέεται επίσης συχνά με εξασθένηση. Μάθετε ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του αλμπινισμού και εάν είναι δυνατόν να το αντιμετωπίσετε.
Πίνακας περιεχομένων
- Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - αιτίες
- Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - τύποι και συμπτώματα
- Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) και εξασθένηση
- Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - είναι δυνατή η θεραπεία;
Ο αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός), ο οποίος συνήθως θεωρείται ασθένεια, είναι στην πραγματικότητα ένα ελάττωμα στο οποίο τα μάτια, το δέρμα και τα μαλλιά δεν είναι χρωματισμένα με μελανίνη. Η συγγενής λεύκη εμφανίζεται συνήθως μετά τη γέννηση, σε αντίθεση με τη λεύκη που είναι ορατή πολύ αργότερα.
Ο αλβινισμός είναι σχετικά σπάνιος - συμβαίνει μία φορά στις 10.000.000 γεννήσεις (η εξαίρεση είναι η Τανζανία, όπου 1 albino γεννιέται σε 200 παιδιά). Εκτός από τον κατάλληλο (γενικευμένο) αλβινισμό, υπάρχει επίσης τοπικός (μερικός) αλβινισμός.
Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - αιτίες
Ο αλβινισμός είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως, η γονιδιακή κληρονομιά είναι ο καθοριστικός παράγοντας αυτής της ασθένειας, δηλαδή για να αναπτύξει ένα παιδί χαρακτηριστικά αλβινισμού, πρέπει να κληρονομήσει από τη μητέρα και τον πατέρα (ή μόνο έναν γονέα) ένα γονίδιο υπεύθυνο για την εμφάνιση ενός ελαττώματος.
Αυτή η ασθένεια κληρονομείται εντελώς τυχαία, έτσι μπορεί να επηρεάσει όλες τις εθνοτικές ομάδες. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς των αλμπίνων να είναι υγιείς παρά τη μεταφορά του ανώμαλου γονιδίου.
Η άμεση αιτία του αλβινισμού είναι η έλλειψη ενός ενζύμου - τυροσινάσης - που μετατρέπει τον πρόδρομο της μελανίνης σε μελανίνη της χρωστικής.
Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - τύποι και συμπτώματα
1. Γενικευμένος συγγενής αλβινισμός (σωστός αλβινισμός)
Για να αναπτύξει ένα παιδί συμπτώματα γενικευμένης λεύκης, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα γονίδιο υπεύθυνο για το ελάττωμα τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Ένα παιδί με αυτόν τον τύπο ελαττώματος έχει ανοιχτό ροζ δέρμα από τη γέννηση (προκαλείται από την εμφάνιση αιμοφόρων αγγείων μέσω λεπτού, πολύ ελαφρού δέρματος). Αρχικά, μικρά αποχρωματισμένα μπαλώματα είναι ορατά στο σώμα του νεογέννητου. Με την πάροδο του χρόνου, τα σημεία της λεύκης αυξάνονται σε μέγεθος και αρχίζουν να συγχωνεύονται μεταξύ τους, καταλαμβάνοντας μια περιοχή ολόκληρου του σώματος.
Διαβάστε επίσης: Λεύκη - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ που προκαλούνται από τον ήλιο Λευκά σημάδια μετά την ηλιοθεραπεία. Πώς να απαλλαγείτε από λευκές κηλίδες και αποχρωματισμό μετά από ηλιοθεραπεία;Το albino είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο φως του ήλιου, καθώς δεν παράγει μελανίνη, η οποία προστατεύει το δέρμα από τις επιβλαβείς επιπτώσεις του ηλιακού φωτός. Ως αποτέλεσμα, τα αλμπίνο αναπτύσσουν συχνά ερύθημα, φουσκάλες, διαβρώσεις και υπερκεράτωση του δέρματος.
Άτομα που πάσχουν από συγγενή λεύκη μπορεί επίσης να έχουν άσπρα ή άσπρα-κίτρινα μαλλιά και, πολύ σπάνια, ροζ ή κόκκινες ίριδες του ματιού (στην πραγματικότητα, η ίριδα είναι πιο συχνά άχρωμη, μόνο τα αιμοφόρα αγγεία δείχνουν μέσω αυτού - εξ ου και το χρώμα). Συνήθως, τα αλμπίνο είναι σε θέση να παράγουν αρκετή μελανίνη για να χρωματίσουν το γαλάζιο του ματιού. Η λεύκη του δέρματος συνοδεύεται από λεύκη στα νύχια και διαταραχές της όρασης, π.χ. φωτοφοβία, νυσταγμός, αλλαγές στον αμφιβληστροειδή.
Διαβάστε επίσης: Χρώμα ματιών - στατιστικά στοιχεία, κληρονομικότητα, πίνακες χρωμάτων ματιών
2. Μερικός συγγενής αλβινισμός (τοπικός αλβινισμός)
Προκειμένου ένα παιδί να αναπτύξει τα συμπτώματα της συγγενούς μερικής λεύκης, πρέπει να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς.
Ο μερικός αλβινισμός συνήθως εκδηλώνεται ως αποχρωματισμός του δέρματος με κηλίδες λεύκης κατά μήκος των νεύρων και των μαλλιών. Ο πιο κοινός αποχρωματισμός του δέρματος είναι στη μέση γραμμή του μετώπου και μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μαλλιά, τις βλεφαρίδες και τα φρύδια. Στην πραγματικότητα, οι αλλαγές δεν εμφανίζονται ποτέ στο δέρμα των χεριών και των ποδιών. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν μερικές φορές διαφορετικό χρώμα της ίριδας.
Σε αυτήν την περίπτωση, ενδέχεται το παιδί να μην πάσχει από την ασθένεια παρά το γεγονός ότι έχει υιοθετήσει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια.
Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) και εξασθένηση
Η μερική λεύκη μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλα συμπτώματα. Εκτός από τις αλλαγές στο δέρμα, μπορεί να υπάρχουν ορισμένοι τύποι διαταραχών, π.χ. οφθαλμικές παθήσεις ή προβλήματα ακοής. Η κληρονομιά αυτών των συνδρόμων είναι κάπως διαφορετική από αυτή του συγγενούς αλβινισμού. Ένα από αυτά τα σύνδρομα είναι, για παράδειγμα, το σύνδρομο Mende, στο οποίο τα ασβεστωμένα σημεία συνοδεύονται από κώφωση.
Αλβινισμός (συγγενής αλβινισμός) - είναι δυνατή η θεραπεία;
Ο αλβινισμός δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο ασθενής πρέπει να αποφεύγει την έκθεση μόνο στο ηλιακό φως. Για το σκοπό αυτό, θα πρέπει να χρησιμοποιεί αντηλιακό με φίλτρο υψηλής UV.
Προτεινόμενο άρθρο:
HETEROCHROMIA, δηλαδή οι διαφορετικές χρωματιστές ίριδες του ματιού