Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) ή ο σπογγώδης εκφυλισμός του εγκεφάλου, είναι μια ασθένεια της οποίας η συχνότητα δεν είναι υψηλή - επηρεάζει 1 άτομο σε ένα εκατομμύριο ετησίως. Ωστόσο, είναι τρομακτικό γιατί οδηγεί σε προοδευτική υποβάθμιση του εγκεφάλου. Η ασθένεια τρελών αγελάδων θεωρείται ότι προκαλεί μια παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob (vCJD) στους ανθρώπους. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob; Είναι δυνατόν να το θεραπεύσετε;

Πίνακας περιεχομένων

1. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - τι είναι τα πρίον;
2. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - αιτίες
3. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - πώς μπορώ να μολυνθώ;
4. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - συμπτώματα
5. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - διάγνωση
6. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - θεραπεία
7. Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - πρόγνωση

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob, ή ο σπογγώδης εκφυλισμός του εγκεφάλου ή η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια, είναι μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου. Η ουσία του είναι ο εκφυλισμός της γκρίζας ύλης του εγκεφαλικού φλοιού, δηλαδή συστάδων νευρικών κυττάρων. Μέσα σε αυτό, σχηματίζονται κενοτόπια, δηλαδή φυσαλιδώδη σωματίδια γεμάτα με μολυσματική πρωτεΐνη (τα λεγόμενα πριόνια). Οδηγούν στην ατροφία του νευρικού ιστού και στη συνέχεια στη σπογγώδη του εγκεφάλου - ο εγκέφαλος αρχίζει κυριολεκτικά να μοιάζει με σφουγγάρι. Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι η πιο κοινή ασθένεια πριόν

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - τι είναι τα πρίον;

Η αιτία της υποβάθμισης των εγκεφαλικών κυττάρων είναι τα πριόνια (συντομογραφία «μολυσματικής πρωτεΐνης»), παθογόνα μόρια πρωτεΐνης που προκαλούν διαταραχές του νευρικού συστήματος τόσο σε ζώα όσο και σε ανθρώπους.

Τα πριόν είναι κοινά σε ανθρώπους και ζώα - αποτελούν συστατικό των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος και των νευρικών κυττάρων. Υπάρχουν δύο μορφές πριόνων: φυσιολογικό (cPrP) και παθογόνο (scPrP). Και οι δύο έχουν την ίδια χημική σύνθεση, η μόνη διαφορά είναι η χωρική διάταξη των δομικών αμινοξέων.

Η φυσιολογική μορφή είναι ασφαλής για τον άνθρωπο και η παθογόνος μορφή σε επαφή με υγιείς πρωτεΐνες τους μετατρέπει σε μολυσματικές μορφές. Στη συνέχεια, τα δομικά αλλαγμένα αμινοξέα σε βάση ντόμινο τροποποιούν τη σύνθεση άλλων υγιών πρωτεϊνών.Με αυτόν τον τρόπο, τα μολυσματικά πριόνια μπορούν να αναπαραχθούν και να μολύνουν άλλα κύτταρα στο σώμα.

Τα μολυσματικά πρίον έχουν επίσης μια άλλη ιδιότητα: αποτελούν αναπόσπαστο μέρος της κυτταρικής μεμβράνης και έτσι γίνονται «αόρατα» στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, γεγονός που εξηγεί γιατί το ανοσοποιητικό σύστημα ενός μολυσμένου οργανισμού αποτυγχάνει να ανταποκριθεί αμυντικά: απλά δεν διακρίνει μεταξύ των φυσιολογικών πρωτεϊνών πριόν και των παθογόνων μορφών τους.

Οι ασθένειες Prion περιλαμβάνουν: ²

σε άτομα:

• Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• κουρού
• Νόσος Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
• θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI)

σε ζώα:

• scrapie (μη χρησιμοποιημένη πολωνική ονομασία: scrapie) σε πρόβατα, κατσίκες και μουφόνια
• εγκεφαλοπάθεια του μεταδοτικού συνδέσμου (TME)
• Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ)
• χρόνια ασθένεια σπατάλης

Το Variant Creutzfeldt-Jakob Disease (vCJD) είναι μια νέα νόσος prion που προκαλείται από τη μετάβαση του παράγοντα σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας των βοοειδών (BSE).

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - αιτίες

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob ταξινομείται σε 4 βασικές μορφές:

• σποραδικός
• οικογένεια
• ιατρογενής
• παραλλαγή της νόσου CJD

Η πιο κοινή αιτία της νόσου είναι οι σποραδικές γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβαίνουν τυχαία, ως αποτέλεσμα των οποίων, αντί να λειτουργούν σωστά τα πριόνια, παράγονται παθογόνα στο σώμα. Αυτό ονομάζεται η σποραδική, κλασική μορφή της νόσου (sCJD), η οποία είναι η πιο κοινή μορφή CJD (αντιπροσωπεύει περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων CJD).

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα αυθόρμητων γενετικά ρυθμισμένων αλλαγών που σχετίζονται με τη μετάλλαξη του γονιδίου PRNP που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη PrPion (το fCJD είναι περίπου το 5% των περιπτώσεων).

Οι υπόλοιπες μορφές της νόσου αποκτώνται, πιθανότατα μέσω της τροφικής οδού (μια νέα παραλλαγή αυτής της ασθένειας - vCJD) ή μέσω της κυκλοφορίας του αίματος - μιλάμε για την ιατρογενή μορφή - jCJD - που προκαλείται από ιατρικές διαδικασίες.

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - πώς μπορώ να μολυνθώ;

Ένα κομμάτι πολλών μολυσματικών πριόνων με δομή πανομοιότυπη με την ανθρώπινη είναι αρκετή για να μεταδώσει την ασθένεια στους ανθρώπους. Αυτό μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, μέσω της κατάποσης, μέσω της κατανάλωσης βοείου κρέατος μολυσμένου με τον νευρικό ιστό των ζώων που έχουν μολυνθεί με παθογόνο πρίον. Το κρέας είναι συνήθως μολυσμένο κατά τη σφαγή των αγελάδων, και γι 'αυτό συνήθως το βόειο κρέας.

Η πηγή μόλυνσης μπορεί επίσης να είναι μηχανικά διαχωρισμένο βόειο κρέας, να μολυνθεί με μολυσμένους ιστούς εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού, οι οποίοι στη συνέχεια μπορούν να βρεθούν, για παράδειγμα, σε λουκάνικα ή ζυμαρικά. Αξίζει να γνωρίζετε ότι διάφοροι τύποι εντοσθίων, όπως μπιφτέκια, λουκάνικα, ψωμάκια, πατέ, είναι πολύ πιο επικίνδυνοι από το καθαρό βόειο κρέας. Επίσης, η ζελατίνη του βοείου κρέατος μπορεί να είναι επικίνδυνη.

Μπορείτε να πιείτε γάλα από αγελάδες χωρίς φόβο. Μελέτες μέχρι στιγμής δείχνουν ότι το prions "δεν τους αρέσει" το γάλα. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα όπως κεφίρ, τυρί κ.λπ. είναι εξίσου ασφαλή.

Μπορείτε επίσης να φάτε χοιρινό χωρίς φόβο. Οι χοίροι δεν πάσχουν από πριόν ασθένειες. Ακριβώς όπως τα πουλερικά.

Η οδός μόλυνσης μπορεί επίσης να είναι τα σωματικά υγρά ενός μολυσμένου ατόμου, π.χ. κατά τη διάρκεια τραυματισμού, καθώς και ως αποτέλεσμα λοίμωξης που σχετίζεται με ιατρικές δραστηριότητες (μεταμοσχεύσεις, μεταγγίσεις, θεραπεία με αυξητική ορμόνη που λαμβάνεται από τον ανθρώπινο υπόφυση).

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

• ΕΓΚΑΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑ - αιτίες, τύποι και συμπτώματα
• Νόσος του Αλεξάνδρου: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
  
• Η νόσος Hallervorden-Spatz είναι εκφυλισμός του νευρικού συστήματος
• Horeton's chorea - μια ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - συμπτώματα

Περίπου 30 τοις εκατό οι ασθενείς εμφανίζουν εραλδικά συμπτώματα. Δυστυχώς, δεν είναι συγκεκριμένα καθώς περιλαμβάνουν αλλαγές στη διάθεση, έλλειψη όρεξης και σχετική απώλεια βάρους, άγχος, διαταραχή του ύπνου και γνωστική δυσλειτουργία.

Τα πραγματικά συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από την έκταση της βλάβης του εγκεφαλικού ιστού. Αρχικά εμφανίζονται

• διαταραχές της αίσθησης, της ισορροπίας και του κινητικού συντονισμού
• τρόμος σώματος
• πρώτο άκρο άκρων, μετά άνω άκρα, οδηγώντας σε ψυχοκινητική δυσλειτουργία

Ωστόσο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το πιο σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο που απαιτείται για τη διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob είναι η άνοια που εξελίσσεται ταχύτατα. Εμφανίζεται μέσα σε εβδομάδες ή μήνες από τα πρώτα συμπτώματα και αναπόφευκτα οδηγεί σε κώμα και μετά σε θάνατο.

Πρέπει να σημειωθεί ότι κατά τη διάρκεια της νόσου Creutzfeldt-Jakob, μπορεί να εμφανιστούν ψυχοπαθολογικά συμπτώματα, τα οποία, χωρίς προσεκτική διάγνωση, μπορούν εύκολα να συγχέονται με οντότητες ψυχιατρικών παθήσεων. Αυτό είναι το αποτέλεσμα έρευνας από Αμερικανούς επιστήμονες των οποίων τα ερευνητικά αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο "The Journal of Neuropsychiatry & Clinical Neurosciences". Στην ανάλυση 126 περιπτώσεων sCJD, τα ψυχιατρικά συμπτώματα βρέθηκαν με τη μορφή:

• κατάθλιψη
• ανησυχία
• ψύχωση
• διαταραχές συμπεριφοράς
• διαταραχές ύπνου

σε 80 τοις εκατό ασθενείς στις πρώτες 100 ημέρες της νόσου και στο 26%. Ανάμεσά τους, ήταν τα αρχικά συμπτώματα.

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - διάγνωση

Πρέπει να αποκτήσετε ένα ηλεκτροεγκεφαλογγραφικό αρχείο (EEG) για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Απαιτούνται επίσης τεστ απεικόνισης, π.χ. υπολογιστική τομογραφία, η οποία αποκαλύπτει χαρακτηριστικά ατροφίας του εγκεφάλου.

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - θεραπεία

Η διανομή του εγκεφάλου είναι μια μη αναστρέψιμη διαδικασία. Δεν υπάρχει επίσης θεραπεία για την εξάλειψη των παθογόνων πριόνων από το σώμα, και έτσι να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου.

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) - πρόγνωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο σπογγώδης εκφυλισμός του εγκεφάλου αναπτύσσεται ξαφνικά και γρήγορα - μόνο 5 τοις εκατό. επιβιώνει περισσότερο από 2 χρόνια.

Πηγή:

1. Sikorska B., Creutzfeldt-Jakob και οι παραλλαγές της, "Wiadomości Neurologiczne" 2011, 11 (1), pp. 29-37

2. James W. Ironside, Παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob: η τρέχουσα κατάσταση της γνώσης, "Neurological News" 2011, 11 (1), pp. 44-48

Προτεινόμενο άρθρο: