Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία αυτής της σπάνιας γενετικής ασθένειας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που αποτελείται από μια πολύπλοκη ομάδα καταστάσεων. Λόγω της ιδιαίτερης φύσης τους, αυτή η σπάνια γενετική ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn; Ποια είναι η θεραπεία αυτής της κατάστασης; Τι ρόλο παίζει η αποκατάσταση στη θεραπεία ασθενών;

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (WHS) είναι ένα σύνδρομο γενετικής ανωμαλίας που περιγράφηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1960. Το WHS είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, όπως συμβαίνει σε 1: 50.000 γεννήσεις (δεδομένα ΗΠΑ), και διαγιγνώσκεται συχνότερα σε κορίτσια.

Συνήθως το 1/3 των ασθενών πεθαίνει πριν από την ηλικία των 2 ετών λόγω επιπλοκών ασθενειών που σχετίζονται με το σύνδρομο συγγενούς δυσπλασίας (κυρίως ελαττώματα του μυοκαρδίου και πνευμονία αναρρόφησης).

Ακούστε για το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από τη μικροδιαστολή ενός θραύσματος ενός από τα ζευγάρια του χρωμοσώματος 4, δηλαδή απώλεια μιας τομής DNA. Ένα από τα ζεύγη του χρωμοσώματος 4 στερείται θραύσματος του κοντού βραχίονα που προκαλεί γενετικές ανωμαλίες. Μερικά από τα συστατικά του γενετικού υλικού χάνονται στο στάδιο του σχηματισμού γονότυπου (μεμονωμένο σύνολο γονιδίων). Το μέγεθος του ελαττώματος δεν επηρεάζει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου, διότι ακόμη και η μικρότερη μικροδιαστολή οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn - συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, βάσει των οποίων μπορεί να γίνει μια αρχική διάγνωση, είναι:

• χαμηλό βάρος γέννησης
• υπόταση (μείωση του μυϊκού τόνου)
• μικροκεφαλία (ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κρανίου)
• διανοητική αναπηρία

Ο δυσμορφισμός του προσώπου μοιάζει με ελληνικό κράνος (δηλαδή το μέτωπο είναι ψηλό και εμφανές) και η ασυνήθιστα μικρή κάτω γνάθο είναι επίσης χαρακτηριστική. Αξιοσημείωτα είναι επίσης τα μάτια ευρέως σε θέση (ο λεγόμενος οφθαλμικός υπερτελισμός), τα γέρνοντας βλέφαρα, η μεγάλη μύτη με τα σημάδια, τα αυτιά με χαμηλά σημεία, τα μεγάλα αυτιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να είναι ορατά ένα σχιστόλιθο και ο ουρανίσκος.

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να υποδεικνύονται από ελαττώματα στη δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων (σε αγόρια, π.χ. υποσπαδία, σε κορίτσια, π.χ. υποανάπτυξη του κόλπου, της μήτρας), καθώς και ελαττώματα στην καρδιά, το σκελετό, το πεπτικό σύστημα και το μοτίβο. Το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς εξασθενεί.

Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτά τα ελαττώματα δεν χρειάζεται να εμφανιστούν ταυτόχρονα.

ΕΛΕΓΧΟΣ >> Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα;

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: διάγνωση

Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn αποτελείται από μια πολύπλοκη ομάδα ασθενειών, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων, όπως: νευρολόγος, καρδιολόγος, οφθαλμίατρος και ειδικός ΩΡΛ.

Για να γίνει η τελική διάγνωση, είναι απαραίτητες γενετικές εξετάσεις (συμπεριλαμβανομένων κυτταρογενετικών δοκιμών, δηλαδή χρωμοσωμικών δοκιμών και φθορισμού in situ υβριδοποίηση).

Η διάγνωση μπορεί να γίνει όχι μόνο μετά τη γέννηση του μωρού, αλλά και νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πραγματοποιούνται προγεννητικές εξετάσεις, όπως μη επεμβατικός υπέρηχος και αμνιοκέντηση (λήψη μικρού δείγματος αμνιακού υγρού), δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή συλλογή διαδερμικού αίματος από το καλώδιο (αυτές είναι επεμβατικές εξετάσεις και συνεπώς ενέχουν κίνδυνο επιπλοκών).

ΕΛΕΓΧΟΣ >> Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας;

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: Θεραπεία

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι ανίατο. Χρησιμοποιείται μόνο θεραπεία, η οποία συνίσταται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου, δηλαδή κυρίως στην αποκατάσταση. Η συστηματική άσκηση είναι ένα σημαντικό στοιχείο της θεραπείας, επειδή η έρευνα έχει δείξει ότι ορισμένοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν έως την ενηλικίωση χάρη σε αυτούς.