Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συχνά οδηγεί σε αυθόρμητη άμβλωση στην αρχή της εγκυμοσύνης. Εάν ένα παιδί γεννιέται, παλεύει με πολλές ασθένειες επειδή η ασθένεια προκαλεί πολλές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards; Ποια είναι η θεραπεία του; Είναι το σύνδρομο Edwards κληρονομικό;
Το σύνδρομο Edwards ή η τρισωμία χρωμοσώματος 18, είναι μια γενετική κατάσταση που οδηγεί σε ένα σύμπλεγμα σύνθετων γενετικών ανωμαλιών. Η ασθένεια προκαλεί συνήθως αυθόρμητη αποβολή στις αρχές της εγκυμοσύνης. Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται ένα παιδί (συχνότερα κορίτσια από τα αγόρια). Τότε αγωνίζεται με τα ελαττώματα πολλών οργάνων.
Η συχνότητα του συνδρόμου Edwards εκτιμάται σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Έτσι, είναι το δεύτερο συχνότερο σύνδρομο γενετικού ελαττώματος, μετά το σύνδρομο Down, που ανήκει στην ομάδα αυτοσωμικής τρισωμίας.
Σύνδρομο Edwards: αιτίες
Το σύνδρομο Edwards προκαλείται από μια χρωμοσωμική εκτροπή, η οποία είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Σε αυτήν την περίπτωση, η γενετική ανωμαλία συνίσταται στην εμφάνιση ενός πρόσθετου, τρίτου, χρωμοσώματος 18 στο DNA.
Οι πιο κοινές αιτίες τρισωμίας του 18ου χρωμοσώματος είναι διαταραχές στη διαδικασία γαμετογένεσης. Κατά τον σχηματισμό αναπαραγωγικών κυττάρων, υπάρχει λανθασμένος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων και στα δύο γαμέτες. Σωστά, καθένας από αυτούς πρέπει να έχει ένα χρωμόσωμα από ένα δεδομένο ζεύγος. Στο σύνδρομο Edwards, ένας από τους γαμέτες έχει επιπλέον υλικό με τη μορφή του δεύτερου χρωμοσώματος του 18ου ζεύγους. Κατά συνέπεια, μετά τη γονιμοποίηση, μπορεί να ληφθεί ένα κύτταρο που έχει 3 χρωμοσώματα του 18ου ζεύγους.
ΕΛΕΓΧΟΣ >> Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Edwards
Σύνδρομο Edwards: συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά την προγεννητική εξέταση - 3D υπερηχογράφημα. Στη συνέχεια, ο γιατρός βρίσκει το χαμηλό βάρος του εμβρύου και την ανώμαλη ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος, καθώς και ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Μετά τη γέννηση του μωρού, υπάρχει ένα σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει:
- χαμηλό βάρος γέννησης
- ανωμαλίες στη δομή του κρανίου, κυρίως μικροκεφαλία και εξέχουσα ινιακή. Η πιο κοινή ανωμαλία στο κρανίο είναι η κύστη του χοριοειδούς πλέγματος. Είναι μια παθολογική δεξαμενή υγρού που βρίσκεται στην επιφάνεια του εγκεφάλου, η οποία από μόνη της δεν αποτελεί απειλή, αλλά μπορεί να είναι δείκτης τρισωμίας 18.
- παραμορφώσεις του προσώπου, όπως: μικροστομία - ασυνήθιστα μικρό στόμα, μικρογνωσία - μικρή γνάθο, υπερτελισμός - πλατιά μάτια
- παραμορφώσεις των άκρων (μη αναπτυγμένοι αντίχειρες και νύχια και παραμορφωμένα πόδια)
Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι τα χέρια του νεογέννητου σφιγμένα σε γροθιές, με το δείκτη να επικαλύπτει τα υπόλοιπα δάχτυλα και το πέμπτο δάχτυλο να επικαλύπτει το τέταρτο δάχτυλο.
Επιπλέον, εντοπίζονται διαταραχές των λειτουργιών πολλών οργάνων, κυρίως της καρδιάς, των πνευμόνων και των νεφρών.
Σύνδρομο Edwards: διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση καθιστά δυνατή την ανίχνευση αυτής της σύνθετης γενετικής νόσου. Εάν ο γιατρός είναι σε θέση να εντοπίσει μια μεγάλη ποσότητα αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων, η οποία εκδηλώνεται ως διεύρυνση της μήτρας, αυτό μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο. Σε αυτήν την περίπτωση, το επόμενο διαγνωστικό βήμα είναι συνήθως επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
ΕΛΕΓΧΟΣ >> Τι είναι οι επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις;
Κατά τη μεταγεννητική περίοδο, κυτταρογενετικές εξετάσεις είναι επίσης απαραίτητες για την τελική διάγνωση.
Σύνδρομο Edwards: θεραπεία
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής τους, με λίγα μόνο να επιβιώνουν ένα χρόνο. Μέχρι τότε, το παιδί βρίσκεται συχνά σε σοβαρή κατάσταση και απαιτεί 24/7 εξειδικευμένη φροντίδα.
Σύνδρομο Edwards: κληρονομιά
Το σύνδρομο Edwards δεν είναι κληρονομικό επειδή η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται απρόβλεπτα και δεν επηρεάζεται από το γενετικό υλικό των γονέων.
Διαβάστε επίσης: Γενετικός υπέρηχος εμβρύου: σκοπός και πορεία της μελέτης Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομικότητα και διάγνωση
-z-duych-komrek-b-(dlbcl).jpg)
