Προσδιορίζουν 24 νέες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον αυτισμό

Πέμπτη, 17 Ιανουαρίου 2013. - Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Γιούτα (Ηνωμένες Πολιτείες), σε συνεργασία με διάφορες ομάδες σε όλη τη χώρα, έχουν εντοπίσει 24 νέες παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (CNV) ισχυρή σχέση με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD), όπως δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα από το περιοδικό Plos One. Η μελέτη, με τίτλο «Αναγνώριση σπάνιων παραλλαγών του επαναλαμβανόμενου αριθμού αντιγράφων σε οικογένειες με αυτισμό υψηλού κινδύνου και της επικράτειάς τους σε μεγάλο πληθυσμό ASD», ερευνητές στο Παθολογικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP) και στην ομάδα U, Τεχνολογική δοκιμή που αναπτύχθηκε από τη Lineagen το 2002, σχεδίασε ένα τσιπ DNA μικροσυστοιχίας για ανίχνευση του CNV.

Η έρευνα ανέλυσε πληθυσμό 3.000 ατόμων με ASD και ομάδα ελέγχου 6.000 και εντόπισε 24 CNV με αναλογία μεγαλύτερη από 2, πράγμα που σημαίνει ότι τα άτομα με αυτές τις γενετικές παραλλαγές έχουν διπλάσια πιθανότητα να καταχωρήσουν μια ASD σύγκριση με ένα μέλος της ομάδας ελέγχου, σύμφωνα με τους ερευνητές.
"Πολλές από αυτές τις γενετικές παραλλαγές μπορούν να χρησιμεύσουν ως πολύτιμοι δείκτες πρόβλεψης", δήλωσε ο Δρ. Hakon Hakonarson, διευθυντής του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (Ηνωμένες Πολιτείες). Κατά την άποψή του, αν είναι έτσι, "μπορούν να γίνουν μέρος μιας κλινικής δοκιμής που θα βοηθήσει να εκτιμήσει εάν ένα παιδί έχει μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού".

Πηγή: