Το σύνδρομο Down δεν είναι μια ασθένεια αλλά ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Δεν είναι γνωστό γιατί αυτά τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται όταν τα κύτταρα χωρίζονται σε ορισμένα έμβρυα. Ποια είναι η γενετική βάση του συνδρόμου Down; Μπορεί το συγκρότημα να παίζει στην οικογένεια; Ποια είναι τα κοινά προβλήματα υγείας των ασθενών με αυτήν την πάθηση;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που ανήκει στην ομάδα της ανευπλοειδίας. Η ανευπλοειδία είναι ένας ανώμαλος αριθμός αντιγράφων χρωμοσωμάτων που περιέχουν γενετικό υλικό.
Στο σύνδρομο Down, έχουμε να κάνουμε με ένα τριπλό αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, αντί για ένα διπλό. Η υπερβολική ποσότητα γενετικού υλικού που βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα είναι η αιτία των χαρακτηριστικών αυτού του συνδρόμου. Ανήκει σε αυτούς:
- τυπικές αλλαγές εμφάνισης
- μείωση του πηλίκου πληροφοριών
- πολλά συνοδευτικά ελαττώματα
Οι ιατρικές εξελίξεις σήμερα επιτρέπουν τη θεραπεία των πιο σοβαρών επιπτώσεων του συνδρόμου Down. Ως αποτέλεσμα, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών υπό σωστή φροντίδα έχει επεκταθεί σε περίπου 50-60 χρόνια.
Πίνακας περιεχομένων
- Γενετικό υπόβαθρο του συνδρόμου Down
- Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down;
- Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down. Πορεία της ασθένειας
- Ιατρική περίθαλψη για έναν ασθενή με σύνδρομο Down
- Διαγνωστικά του συνδρόμου Down
Γενετικό υπόβαθρο του συνδρόμου Down
Πριν γνωρίσουμε τη φύση των διαταραχών που βασίζονται στο σύνδρομο Down, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε μερικές βασικές έννοιες στη γενετική. Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει γενετικό υλικό - έναν κώδικα στον οποίο γράφονται όλα τα χαρακτηριστικά μας.
Διαβάστε επίσης: Γενετιστής - πώς κάνει και πώς μοιάζει η επίσκεψη σε γενετιστή;
Χημικά, τα γονίδια αποθηκεύονται με τη μορφή διπλού κλώνου DNA. Αυτό το νήμα είναι πολύ μακρύ και η διάταξή του στον πυρήνα των κυττάρων δεν είναι τυχαίο. Οι ειδικές πρωτεΐνες, που ονομάζονται ιστόνες, επιβλέπουν τη στενή συστροφή του DNA. Οι κλώνοι που συσκευάζονται με αυτόν τον τρόπο σχηματίζουν τα χρωμοσώματα.
Σωστά, κάθε κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Έχουμε ένα χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι που κληρονομήθηκε από τη μητέρα και τον πατέρα μας. Το τελευταίο, 23ο ζευγάρι είναι το λεγόμενο χρωμοσώματα φύλου - XX για γυναίκες ή XY για άνδρες.
Το σύνολο των χρωμοσωμάτων σε ένα δεδομένο κύτταρο ονομάζεται καρυότυπος. Η σχηματική αναπαράσταση του φυσιολογικού ανθρώπινου καρυότυπου είναι 46, XX ή 46, XY. Περιλαμβάνει 23 ζεύγη όλων των χρωμοσωμάτων (46 συνολικά), λαμβάνοντας υπόψη τον τύπο των χρωμοσωμάτων φύλου (XX ή XY).
Το σύνδρομο Down ανήκει σε μια ομάδα αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ονομάζονται ανευπλοειδία. Η πιο κοινή μορφή της ανευπλοειδίας είναι η τρισωμία, η οποία είναι η παρουσία τριών αντιγράφων ενός δεδομένου χρωμοσώματος (θα πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο αντίγραφα σε ένα κανονικό κύτταρο).
Το πρόσθετο γενετικό υλικό οδηγεί σε πολύ σοβαρές διαταραχές - μόνο μερικά παιδιά με τρισωμία έχουν την ευκαιρία να γεννηθούν ζωντανά. Η πιο συνηθισμένη είναι η τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος ή του συνδρόμου Down.
Καταγράφουμε σχηματικά τον καρυότυπο ενός παιδιού με σύνδρομο Down ως:
- 47, XX, + 21 (κορίτσια)
- 47, XY, + 21 (αγόρια)
Τα παιδιά με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή 13 (σύνδρομο Patau) γεννιούνται πολύ λιγότερο συχνά.
Η τρισωμία του χρωμοσωμικού φύλου είναι επίσης δυνατή.
Η τρισωμία άλλων χρωμοσωμάτων είναι ένα θανατηφόρο χαρακτηριστικό - ένα παιδί με τέτοιο ελάττωμα δεν έχει καμία πιθανότητα να γεννηθεί.
Λοιπόν, από πού προέρχεται το επιπλέον χρωμόσωμα σε ασθενείς με σύνδρομο Down;
Τις περισσότερες φορές, είναι το αποτέλεσμα του ακατάλληλου διαχωρισμού τους κατά τον σχηματισμό των φύλων των γονέων του παιδιού.
Σωστά, ένα σπέρμα και ένα αυγό πρέπει να περιέχουν μόνο ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος - έτσι ώστε όταν συνδυάζονται, σχηματίζεται ένα πλήρες κύτταρο (23 ζεύγη).
Δυστυχώς, κατά τη διάρκεια του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, ενδέχεται να μην διαχωρίζονται - τότε το παιδί λαμβάνει δύο χρωμοσώματα από έναν γονέα και ένα χρωμόσωμα από τον άλλο. Έτσι σχηματίζεται μια τρισωμία.
Είναι ενδιαφέρον ότι το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα στο 80% των περιπτώσεων - αν και η αιτία αυτού του φαινομένου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί.
Μπορεί επίσης να συμβεί ότι παρά την κανονική κυτταρική διαίρεση των γονέων, θα εμφανιστεί τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος.
Το πρωτογενές κύτταρο από το οποίο προκύπτουν τα θυγατρικά κύτταρα που αποτελούν ολόκληρο τον οργανισμό, έχει τον κατάλληλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Δυστυχώς, όταν διαιρείται, πάει στραβά και μερικά από τα θυγατρικά του κύτταρα περιέχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος. Άλλοι, από την άλλη πλευρά, έχουν το σωστό γενετικό υλικό.
Στη συνέχεια, ένας οργανισμός αποτελείται από δύο τύπους κυτταρικών σειρών. Το ονομάζουμε μωσαϊκό σε αυτήν την κατάσταση.
Το γεγονός ότι ορισμένα κύτταρα του σώματος είναι εντελώς φυσιολογικά καθορίζει σε πολλές περιπτώσεις μια ελαφρώς πιο ήπια πορεία της νόσου, λιγότερη πνευματική εξασθένηση και καλύτερη πρόγνωση των ασθενών.
Ο τελευταίος μηχανισμός της 21ης χρωμοσωμικής τρισωμίας βρίσκεται στη ρίζα του λεγόμενου σύνδρομο οικογένειας Down (2-4% των περιπτώσεων). Αυτός ο μηχανισμός ονομάζεται μετατόπιση, δηλαδή η μεταφορά ενός θραύσματος γενετικού υλικού από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Η μετατόπιση μπορεί να είναι ασυμπτωματική και μπορεί να συμβεί σε ένα απόλυτα υγιές άτομο. Στη συνέχεια το ονομάζουμε ισορροπημένη μετατόπιση. Ωστόσο, κατά τον σχηματισμό ενός γεννητικού κυττάρου, ένα διπλό αντίγραφο του γενετικού υλικού μπορεί να μεταφερθεί σε αυτό - τόσο το μετατοπισμένο όσο και το κανονικό χρωμόσωμα 21.
Μια ισορροπημένη μετατόπιση μπορεί να είναι οικογενειακό χαρακτηριστικό. Η παρουσία του αυξάνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down στους απογόνους. Η ποσοστιαία εκτίμηση κυμαίνεται από 2-100% και εξαρτάται από τον τύπο της μετατόπισης, ο οποίος καθορίζεται από κατάλληλους γενετικούς ελέγχους.
Διαβάστε επίσης: Γενετικές ασθένειες: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία. Η επίπτωση της τρισωμίας του χρωμοσώματος 21 εκτιμάται σε 1/700 - 1/900 ζώντα βρέφη.
Άλλα τρισώματα είναι πιο σπάνια - το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) εμφανίζεται με συχνότητα 1/3500 και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) - 1/5000.
Δεν έχουν όλα τα μωρά με σύνδρομο Down την πιθανότητα να γεννηθούν ζωντανά - περισσότερες από τις μισές εγκυμοσύνες τρισωμίας 21 καταλήγουν σε αυθόρμητη αποβολή.
Ο πιο σημαντικός προσδιορισμένος παράγοντας που επηρεάζει τον κίνδυνο της νόσου είναι η ηλικία της μητέρας. Μεταξύ των γυναικών στα 20, ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down είναι 0,067%. Στην περίπτωση των γυναικών στα 40 τους, ο κίνδυνος είναι 15 φορές μεγαλύτερος στο 1%.
Διαβάστε επίσης: Η εγκυμοσύνη μετά από 40 - αργά η μητρότητα έχει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά της
Οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down συνήθως θέλουν να γνωρίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης των απογόνων τους.
Για την εκτίμησή του, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια γενετική εξέταση - καρυότυπος, η οποία θα καθορίσει την αιτία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο παιδί.
Εάν πρόκειται για έλλειψη γονικού διαχωρισμού χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα την τρισωμία 21, ο κίνδυνος είναι σχετικά χαμηλός - περίπου 1%.
Η εκτίμηση κινδύνου διαφέρει στην περίπτωση μιας ισορροπημένης μετατόπισης σε έναν από τους γονείς. Στη συνέχεια εξαρτάται από το πού έχει μεταφερθεί το γενετικό υλικό (μετατοπίζεται).
Ορισμένοι τύποι μετατοπίσεων παρέχουν 100% βεβαιότητα ότι ο επόμενος απόγονος θα αναπτύξει το σύνδρομο Down (η λεγόμενη μετατόπιση 21/21).Ανεξάρτητα από τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου αυξάνεται πάντα με την ηλικία της μητέρας.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down. Πορεία της ασθένειας
Το σύνδρομο Down σχετίζεται με την παρουσία χαρακτηριστικών κλινικών συμπτωμάτων, χαρακτηριστικών εμφάνισης ασθενούς και πιθανών δυσλειτουργιών σε διάφορα όργανα. Μερικά από αυτά δεν έχουν σοβαρές συνέπειες, ενώ άλλα μπορεί να αποτελούν πραγματική απειλή για την υγεία και τη ζωή. Η επίδραση της νόσου στη λειτουργία του σώματος έχει ως εξής:
-
Χαρακτηριστικά της δυσμορφίας
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της δυσμορφίας είναι οι χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση του σώματος μέσω των οποίων είναι δυνατή η κλινική διάγνωση του συνδρόμου Down, ακόμη και πριν πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος. Δεν είναι επικίνδυνο και είναι μόνο ένα καλλυντικό ελάττωμα. Τα περισσότερα από αυτά επηρεάζουν την περιοχή του προσώπου καθώς και τα χέρια και τα πόδια.
Αξίζει να τονιστεί ότι δεν υπάρχει παθογνωμονικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Down. Αυτό σημαίνει ότι κανένα από αυτά δεν εμφανίζεται μόνο σε αυτήν την ασθένεια. Επιπλέον, συμβαίνει ότι τα μεμονωμένα δυσμορφικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται σε εντελώς υγιείς ανθρώπους.
Τυπικές αλλαγές στην εμφάνιση ασθενών με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- μογγολική ευθυγράμμιση των ματιών
- ισοπέδωση της μύτης και του προσώπου
- διεύρυνση της γλώσσας
- μείωση του πηγουνιού
- χαμηλό σετ αυτιών
- μονή παλάμη αυλάκωση
- συντόμευση των δακτύλων
και πολλά άλλα.
-
Ψυχοκινητική ανάπτυξη
Η ανάπτυξη ενός μωρού με σύνδρομο Down επιβραδύνεται - το μωρό αρχίζει αργότερα να κάθεται, να σέρνεται, να σηκώνεται και να περπατά. Ένα τυπικό χαρακτηριστικό των νεογνών με αυτήν την πάθηση είναι η υπόταση - μια σημαντική μείωση του μυϊκού τόνου.
Αργότερα, η κινητικότητα φτάνει συνήθως σε αρκετά καλό επίπεδο. Οι ασθενείς συνήθως έχουν δυσκολίες στην ομιλία - είναι σε θέση να καταλάβουν περισσότερα από το να μιλούν. Συνήθως χρησιμοποιούν απλές φράσεις, μιλούν θορυβώδη και μερικοί άνθρωποι χάνουν εντελώς αυτήν την ικανότητα.
-
Διανοητική αναπηρία
Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες μέτριας διανοητικής αναπηρίας. Όλοι οι ασθενείς πάσχουν από μειωμένη νοημοσύνη, αν και σε διαφορετικό βαθμό. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, το IQ δεν υπερβαίνει τα 50. Ένας μικρότερος βαθμός αναπηρίας εμφανίζεται συνήθως σε περιπτώσεις μωσαϊκών - όταν μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν ανώμαλο γενετικό υλικό.
-
Το καρδιαγγειακό σύστημα
Οι πιο σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Down είναι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Μέχρι πρόσφατα, ήταν η κύρια αιτία πρόωρης θνησιμότητας ασθενών. Σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη παιδιατρικής καρδιακής χειρουργικής, πολλά από αυτά μπορούν να χειριστούν γρήγορα και αποτελεσματικά.
Εκτιμάται ότι περίπου το 40% των ασθενών με σύνδρομο Down έχουν συνοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια. Τα πιο συνηθισμένα είναι τα ελαττώματα που σχετίζονται με διαταραχή στην ανάπτυξη χωρισμάτων που χωρίζουν τις καρδιακές κοιλότητες:
- κοινό κολποκοιλιακό κανάλι
- ελάττωμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα
Η θεραπεία σοβαρών καρδιακών ελαττωμάτων συχνά περιλαμβάνει πολλά βήματα και απαιτεί αρκετές επεμβάσεις.
Το σύνδρομο Down, από την άλλη πλευρά, σχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακής υπέρτασης, αλλά οι αιτίες αυτού του φαινομένου δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως.
-
Πεπτικό σύστημα
Τα συγγενή ελαττώματα του γαστρεντερικού σωλήνα είναι η δεύτερη συχνότερη αιτία χειρουργικών επεμβάσεων σε παιδιά με σύνδρομο Down. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά είναι:
- atresia του πρωκτού ή του δωδεκαδακτύλου
- υπερτροφική στένωση του πυλώρου
- Η νόσος του Hirschprung, που σχετίζεται με την υποανάπτυξη των νευρικών πλεγμάτων στο εντερικό τοίχωμα
Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, υπάρχει επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα άλλων γαστρεντερικών παθήσεων:
- κοιλιοκάκη
- γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
Η πρώιμη έναρξη παλινδρόμησης μπορεί να δυσκολέψει τη διατροφή του μωρού σας και με αργό ρυθμό αύξησης βάρους.
-
Όργανα όρασης και ακοής
Οι διαταραχές των ματιών μπορεί να επηρεάσουν διάφορες δομές του βολβού του ματιού:
- φακοί (συγγενής καταρράκτης)
- κερατοειδής (κερατόκωνος)
- οφθαλμοκινητικοί μύες (στραβισμός)
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επίσης συχνά προβλήματα ακοής: πολλοί βιώνουν βαθμιαία απώλεια ακοής με την ηλικία.
Ένα άλλο συνηθισμένο παράπονο είναι η μορφή μέσων ωτίτιδας χρόνιας κόλλας.
-
Καρκίνοι
Το σύνδρομο Down σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας στην παιδική ηλικία (AML, ALL).
-
Νευρολογικές διαταραχές
Η πιο συχνή δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος σε ασθενείς με σύνδρομο Down είναι η μειωμένη πνευματική απόδοση.
Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιληψίας (τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενήλικη ζωή).
Η νευρολογική κατάσταση των ασθενών άνω των 40 ετών συχνά επιδεινώνεται λόγω του υψηλού επιπολασμού της πρόωρης άνοιας.
Από την άλλη πλευρά, η ψυχοκοινωνική ανάπτυξη των ασθενών, η ικανότητα δημιουργίας σχέσεων και η συναισθηματική ωριμότητα είναι συνήθως καλές.
-
Ορμονικές διαταραχές
Το πιο κοινό ενδοκρινικό πρόβλημα είναι ο υποθυρεοειδισμός (20-40% των ασθενών).
-
Το ανοσοποιητικό σύστημα
Οι λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος των ασθενών με σύνδρομο Down είναι μειωμένες, γεγονός που οδηγεί σε υψηλή ευαισθησία σε διάφορους τύπους λοιμώξεων (συχνότερα στην αναπνευστική οδό, στο γαστρεντερικό σωλήνα και στοματική κοιλότητα).
Παρατηρήθηκε επίσης αυξημένη τάση ανάπτυξης αυτοάνοσων ασθενειών (π.χ. αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, κοιλιοκάκη).
-
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
Το σύνδρομο Down προκαλεί καθυστέρηση στην εφηβεία. Τα περισσότερα από τα αρσενικά που επηρεάζονται από αυτήν την κατάσταση είναι στείρα, αν και έχουν αναφερθεί μεμονωμένα περιστατικά απόκτησης παιδιών στην επιστημονική βιβλιογραφία.
Οι γυναικείες αναπαραγωγικές λειτουργίες διαταράσσονται λιγότερο συχνά - εκτιμάται ότι το 30-50% των ασθενών παραμένουν γόνιμες.
Οι ασθενείς με παραλλαγή μωσαϊκού του συνδρόμου Down έχουν περισσότερες πιθανότητες να διατηρήσουν το αναπαραγωγικό τους δυναμικό.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ - τα πιο συνηθισμένα αναπτυξιακά ελαττώματα στα παιδιά
Ιατρική περίθαλψη για έναν ασθενή με σύνδρομο Down
Η οργάνωση της ιατρικής περίθαλψης για έναν ασθενή με σύνδρομο Down αλλάζει με την πορεία της ζωής του.
Η μεταγεννητική περίοδος θα πρέπει να εστιάζεται στην αναζήτηση και πιθανή θεραπεία σοβαρών γενετικών ανωμαλιών (καρδιά, γαστρεντερική οδός). Καθ 'όλη την παιδική ηλικία, ο ασθενής πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικούς οφθαλμολογικούς και ΩΡΛ ελέγχους.
Λόγω της αυξημένης ευαισθησίας σε λοιμώξεις, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε τις συστάσεις σχετικά με προληπτικούς εμβολιασμούς. Αυτή τη στιγμή πιστεύεται ότι (εκτός αν υπάρχουν εξαιρετικές αντενδείξεις), τα παιδιά με σύνδρομο Down θα πρέπει να εμβολιαστούν σύμφωνα με το γενικά αποδεκτό πρόγραμμα εμβολιασμού.
Οι υπόλοιπες δραστηριότητες στοχεύουν συνήθως στην πρόληψη και τη θεραπεία των πιο κοινών διαταραχών που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Αυτές περιλαμβάνουν τακτικές εξετάσεις θυρεοειδικής ορμόνης και αίματος, πρόληψη της παχυσαρκίας και οδοντική προφύλαξη.
Είναι επίσης πολύ σημαντικό να συμβουλεύεστε τους γονείς του παιδιού για ψυχοκοινωνικά, αναπτυξιακά και εκπαιδευτικά θέματα.
Διαγνωστικά του συνδρόμου Down
-
Προγεννητικός έλεγχος
Σήμερα, οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Down διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση του μωρού, χάρη στην εκτεταμένη προγεννητική διάγνωση.
Οι εξετάσεις διαλογής για γενετικές ασθένειες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικοί δείκτες - ουσίες των οποίων οι ανώμαλες συγκεντρώσεις μπορεί να υποδηλώνουν σοβαρές δυσπλασίες του εμβρύου.
Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα των εξετάσεων διαλογής δεν είναι ποτέ η βάση για τη διάγνωση μιας ασθένειας, αλλά μόνο μια ένδειξη για πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις. Κάθε ένα από αυτά φέρει τον κίνδυνο ψευδώς θετικού αποτελέσματος - δηλαδή, αποδεικνύοντας την παρουσία της νόσου σε ένα εντελώς υγιές έμβρυο. Οι πιο σημαντικές μη επεμβατικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:
- δοκιμασία ημιδιαφανείας (NT) που πραγματοποιήθηκε κατά την εξέταση υπερήχων στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η πάχυνση του χώρου μεταξύ του δέρματος και της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου κοντά στον αυχένα του λαιμού μπορεί να είναι ένα από τα σημάδια του συνδρόμου Down, αλλά μπορεί επίσης να συνοδεύει άλλες γενετικές ασθένειες, γενετικές ανωμαλίες ή λοιμώξεις. Η αυξημένη διαυγή διαφάνεια αναγνωρίζεται επίσης σε υγιή έμβρυα.
- αξιολόγηση της μορφολογίας του εμβρύου στον υπέρηχο του εμβρύου. Εκτός από τη μέτρηση της νουχαλικής διαφάνειας, κατά τον έλεγχο των υπερηχογραφικών εξετάσεων, ο γιατρός αναζητά πρόσθετα χαρακτηριστικά που μπορεί να υποδηλώνουν γενετικά ελαττώματα. Αξιολογείται η εμφάνιση των χεριών και των ποδιών, το ρινικό οστό και η ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων. Τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά τυπικά του συνδρόμου Down μπορεί δυστυχώς να παραμείνουν αόρατα στον υπέρηχο.
- μέτρηση βιοχημικών δεικτών, συμπεριλαμβανομένης της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης PAPPA (κατά το πρώτο τρίμηνο) και της λεγόμενης τριπλή δοκιμή (μετά την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης). Το τριπλό τεστ περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της ελεύθερης οιστριόλης, της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (βήτα-hCG) και της άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP). Στο λεγόμενο Επιπλέον, η τετραπλή δοκιμή μετρά το επίπεδο της αναστολίνης Α. Η αυξημένη πιθανότητα του συνδρόμου Down υποδεικνύεται από αυξημένα επίπεδα βήτα-hCG και αναστολίνης Α καθώς και από μειωμένα επίπεδα άλλων δεικτών. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα δεικτών δεν είναι ειδικά για το σύνδρομο Down - όπως και η αυξημένη διαφάνεια του τραχήλου της μήτρας, μπορεί να σχετίζονται με άλλες καταστάσεις.
Διαβάστε επίσης: Διπλό τεστ κατά την εγκυμοσύνη - PAPP-A και beta hCG. Πρότυπα και αποτελέσματα
- ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA, NIPT test), το οποίο είναι η εξέταση του εμβρυϊκού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Είναι μια από τις πιο σύγχρονες μεθόδους μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης. Το τεστ είναι πολύ ευαίσθητο, αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι θα πρέπει να θεωρείται δοκιμή διαλογής. Σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε τον αυξημένο κίνδυνο του συνδρόμου Down, αλλά δεν αποτελεί λόγο επιβεβαίωσης της νόσου.
Τα αποτελέσματα όλων των παραπάνω εξετάσεων πρέπει πάντα να ερμηνεύονται μαζί - ο συνδυασμός διαφόρων τύπων δοκιμών διαλογής δίνει μεγαλύτερη πιθανότητα αποφυγής διαγνωστικών σφαλμάτων.
Εάν οι προγεννητικές εξετάσεις υποδηλώνουν κίνδυνο ασθένειας, οι γονείς προσφέρονται να επεκτείνουν τα διαγνωστικά και να διενεργήσουν επεμβατικές εξετάσεις.
Μια άλλη ένδειξη για την απόδοσή τους μπορεί να είναι η ηλικία της μητέρας άνω των 35. Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι:
- αμνιοπαρακέντηση - συλλογή μικρού όγκου αμνιακού υγρού με ειδική βελόνα
- δειγματοληψία χοριακών λαχνών - λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα
Το υλικό που λαμβάνεται με αυτόν τον τρόπο υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο. Οι επεμβατικές εξετάσεις είναι πολύ πιο ακριβείς και σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση - από την άλλη πλευρά, δυστυχώς, διατρέχουν κίνδυνο επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής.
-
Μεταγεννητική διάγνωση
Η επιβεβαίωση του συνδρόμου Down απαιτεί γενετική εξέταση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου του παιδιού. Η συμπεριφορά του είναι επίσης σημαντική από την άποψη της εκτίμησης του κινδύνου επανεμφάνισης στην οικογένεια.
Εάν μια μετατόπιση ανιχνευθεί με γενετικό έλεγχο, οι γονείς του παιδιού μπορούν επίσης να εξεταστούν. Στη συνέχεια, μπορείτε να ελέγξετε εάν η μετατόπιση κληρονόμησε από αυτούς - σε μια τέτοια περίπτωση, ο κίνδυνος σύνδρομου Down στα επόμενα παιδιά είναι υψηλότερος.
Η επιβεβαίωση του συνδρόμου Down είναι επίσης μια ένδειξη για τη λήψη περαιτέρω διαγνωστικών βημάτων - για παράδειγμα, ηχοκαρδιογραφία για τον αποκλεισμό καρδιακού ελαττώματος.
Βιβλιογραφία:
- "Παιδιατρική" W.Kawalec, R.Grenda, H.Ziółkowska, ed. 1, PZWL, Βαρσοβία 2013
- "Ιατρική γενετική" E. Tobias, M.Connor, M.Smith, ed. A. Latos-Bieleńska, PZWL, Βαρσοβία 2013
- "Ο ρόλος του οικογενειακού ιατρού στη φροντίδα των παιδιών με σύνδρομο Down" C. Bunt, S. Bunt, Am Fam Physician. 2014 Dec 15; 90 (12): 851-858, διαδικτυακή πρόσβαση
- «Σύνδρομο Down: μια εικόνα της νόσου» Journal of Biomedical Science, Asim et al. 2015, διαδικτυακή πρόσβαση
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
