Τετάρτη, 18 Ιουνίου 2014. Αν, εκτός από το κάπνισμα, έχετε μια γενετική μετάλλαξη, μπορείτε να διπλασιάσετε τον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα. Λέει μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, η οποία εξηγεί ότι περίπου το ένα τέταρτο των καπνιστών που είναι φορείς ενός ελαττώματος στο γονίδιο BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα σε κάποιο σημείο της ζωής τους.
Είναι η πρώτη φορά που έχει τεκμηριωθεί μια σχέση μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και ενός συγκεκριμένου ελαττώματος του BRCA2, η οποία συμβαίνει περίπου στο 2% του πληθυσμού. Μια τέτοια μετάλλαξη στο BRCA2 - γνωστό για το ρόλο του στον καρκίνο του μαστού - αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του πνεύμονα κατά 1, 8 φορές.
Επειδή οι καπνιστές ως ομάδα έχουν πρόσθετο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα 13% (16% στους άνδρες και 9, 5% στις γυναίκες), τα αποτελέσματα αυτής της νέας εργασίας υποδηλώνουν ότι περίπου ένας στους τέσσερις Οι καπνιστές με το ελάττωμα BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα. Για παράδειγμα, από τα 10 εκατομμύρια ενήλικες που καπνίζουν στη Βρετανία, περίπου 200.000 ενήλικες που καπνίζουν θα μπορούσαν να έχουν το συγκεκριμένο ελαττωματικό BRCA2, γνωστό ως BRCA2 c.9976T.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής μια ομάδα του Ινστιτούτου Ερευνών του Καρκίνου του Λονδίνου (Ηνωμένο Βασίλειο), συνέκριναν το DNA των 11.348 Ευρωπαίων με καρκίνο του πνεύμονα με εκείνα των 15.861 χωρίς ασθένεια, προκειμένου να εντοπίσουν διαφορές σε συγκεκριμένα σημεία του DNA τους .
Και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η σχέση μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και του ελαττωματικού BRCA2 - είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο όγκων του μαστού, των ωοθηκών και άλλων όγκων - ήταν ιδιαίτερα ισχυρή σε ασθενείς με τον πιο κοινό υποτύπο του καρκίνου του πνεύμονα, πλακώδη καρκίνο του πνεύμονα. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια συσχέτιση μεταξύ του πλακώδους καρκίνου του πνεύμονα και ενός ελαττώματος σε ένα δεύτερο γονίδιο, το CHEK2, το οποίο φυσιολογικά εμποδίζει τη διάσπαση των κυττάρων όταν έχουν υποστεί βλάβη στο DNA τους.
Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι στο μέλλον, οι ασθενείς με καρκίνο του πλακώδους κυττάρου από πλακώδη κύτταρα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από φάρμακα ειδικά σχεδιασμένα για να είναι αποτελεσματικά σε καρκίνους με μεταλλάξεις BRCA. Για παράδειγμα, οι οικογενειακοί αναστολείς PARP έχουν δείξει επιτυχία σε κλινικές δοκιμές σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA, αν και δεν είναι γνωστό εάν θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικοί στον καρκίνο του πνεύμονα.
Ο συντονιστής της μελέτης, καθηγητής Richard Houlston, επισημαίνει ότι «η μελέτη έδειξε ότι οι μεταλλάξεις δύο γονιδίων, BRCA2 και CHEK2, έχουν πολύ μεγάλη επίδραση στον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα στο πλαίσιο του καπνού. Ειδικότερα, η μετάλλαξη BRCA2 φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο κατά περίπου 1, 8 φορές. »Και προειδοποιεί ότι ορισμένοι καπνιστές με μεταλλάξεις BRCA2 βρίσκονται σε« έναν τεράστιο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα σχεδόν κατά 25% ».
Ο καρκίνος του πνεύμονα απαιτεί περισσότερα από ένα εκατομμύριο ζωές ετησίως παγκοσμίως «Γνωρίζουμε» λέει ο Houlston «ότι το καλύτερο πράγμα για τη μείωση του θανάτου είναι να πείσουμε τους ανθρώπους να μην καπνίζουν, αν και νέα ευρήματα καθιστούν σαφές ότι αυτό είναι ακόμη πιο κρίσιμο σε εκείνους τους ανθρώπους με γενετικό κίνδυνο ».
Από την πλευρά του, ο καθηγητής Paul Workman του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο επισημαίνει ότι «τα αποτελέσματα δείχνουν ότι περίπου το ένα τέταρτο των καπνιστών με συγκεκριμένο ελάττωμα στο γονίδιο BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα». Προσθέτει: "Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρος και οι καπνιστές έχουν επομένως σημαντικό κίνδυνο για την υγεία, ανεξάρτητα από το γενετικό τους προφίλ".
Πηγή:
Ετικέτες:
Ομορφιά Ευεξία Φύλο
Είναι η πρώτη φορά που έχει τεκμηριωθεί μια σχέση μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και ενός συγκεκριμένου ελαττώματος του BRCA2, η οποία συμβαίνει περίπου στο 2% του πληθυσμού. Μια τέτοια μετάλλαξη στο BRCA2 - γνωστό για το ρόλο του στον καρκίνο του μαστού - αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του πνεύμονα κατά 1, 8 φορές.
Επειδή οι καπνιστές ως ομάδα έχουν πρόσθετο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα 13% (16% στους άνδρες και 9, 5% στις γυναίκες), τα αποτελέσματα αυτής της νέας εργασίας υποδηλώνουν ότι περίπου ένας στους τέσσερις Οι καπνιστές με το ελάττωμα BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα. Για παράδειγμα, από τα 10 εκατομμύρια ενήλικες που καπνίζουν στη Βρετανία, περίπου 200.000 ενήλικες που καπνίζουν θα μπορούσαν να έχουν το συγκεκριμένο ελαττωματικό BRCA2, γνωστό ως BRCA2 c.9976T.
Ευρωπαϊκό DNA
Οι ερευνητές, με επικεφαλής μια ομάδα του Ινστιτούτου Ερευνών του Καρκίνου του Λονδίνου (Ηνωμένο Βασίλειο), συνέκριναν το DNA των 11.348 Ευρωπαίων με καρκίνο του πνεύμονα με εκείνα των 15.861 χωρίς ασθένεια, προκειμένου να εντοπίσουν διαφορές σε συγκεκριμένα σημεία του DNA τους .
Και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η σχέση μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και του ελαττωματικού BRCA2 - είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο όγκων του μαστού, των ωοθηκών και άλλων όγκων - ήταν ιδιαίτερα ισχυρή σε ασθενείς με τον πιο κοινό υποτύπο του καρκίνου του πνεύμονα, πλακώδη καρκίνο του πνεύμονα. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια συσχέτιση μεταξύ του πλακώδους καρκίνου του πνεύμονα και ενός ελαττώματος σε ένα δεύτερο γονίδιο, το CHEK2, το οποίο φυσιολογικά εμποδίζει τη διάσπαση των κυττάρων όταν έχουν υποστεί βλάβη στο DNA τους.
Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι στο μέλλον, οι ασθενείς με καρκίνο του πλακώδους κυττάρου από πλακώδη κύτταρα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από φάρμακα ειδικά σχεδιασμένα για να είναι αποτελεσματικά σε καρκίνους με μεταλλάξεις BRCA. Για παράδειγμα, οι οικογενειακοί αναστολείς PARP έχουν δείξει επιτυχία σε κλινικές δοκιμές σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA, αν και δεν είναι γνωστό εάν θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικοί στον καρκίνο του πνεύμονα.
1 εκατομμύριο θανάτους ετησίως
Ο συντονιστής της μελέτης, καθηγητής Richard Houlston, επισημαίνει ότι «η μελέτη έδειξε ότι οι μεταλλάξεις δύο γονιδίων, BRCA2 και CHEK2, έχουν πολύ μεγάλη επίδραση στον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα στο πλαίσιο του καπνού. Ειδικότερα, η μετάλλαξη BRCA2 φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο κατά περίπου 1, 8 φορές. »Και προειδοποιεί ότι ορισμένοι καπνιστές με μεταλλάξεις BRCA2 βρίσκονται σε« έναν τεράστιο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα σχεδόν κατά 25% ».
Ο καρκίνος του πνεύμονα απαιτεί περισσότερα από ένα εκατομμύριο ζωές ετησίως παγκοσμίως «Γνωρίζουμε» λέει ο Houlston «ότι το καλύτερο πράγμα για τη μείωση του θανάτου είναι να πείσουμε τους ανθρώπους να μην καπνίζουν, αν και νέα ευρήματα καθιστούν σαφές ότι αυτό είναι ακόμη πιο κρίσιμο σε εκείνους τους ανθρώπους με γενετικό κίνδυνο ».
Από την πλευρά του, ο καθηγητής Paul Workman του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο επισημαίνει ότι «τα αποτελέσματα δείχνουν ότι περίπου το ένα τέταρτο των καπνιστών με συγκεκριμένο ελάττωμα στο γονίδιο BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα». Προσθέτει: "Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρος και οι καπνιστές έχουν επομένως σημαντικό κίνδυνο για την υγεία, ανεξάρτητα από το γενετικό τους προφίλ".
Πηγή:
