Η μελέτη της Παιδιατρικής Καρδιολογικής Μονάδας του Νοσοκομείου Virgen del Rocío στη Σεβίλλη έχει διαπιστώσει ότι το 18% των ελαττωμάτων κοίλου κοίλου και αορτικού τόξου είναι το αποτέλεσμα γενετικής αλλοίωσης που επηρεάζει 1 εκάστη 4.000 νεογέννητα
Αυτή η γενετική αλλοίωση είναι μια απώλεια γενετικού υλικού στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 22, σύμφωνα με τα συμπεράσματα αυτής της επιστημονικής εργασίας, η οποία είχε μία από τις μεγαλύτερες σειρές ασθενών που μελετήθηκαν σε εθνικό επίπεδο, συνολικά 210 παιδιά που διαγνώστηκαν και υποβλήθηκαν σε θεραπεία Κορμός και ανωμαλίες της αορτικής αψίδας στο Παιδικό Νοσοκομείο της Σεβίλλης.
Τα ευρήματα της έρευνας καταδεικνύουν τη σημαντική επικράτηση αυτής της διαταραχής και της άμεσης σχέσης της με τη συγγενή καρδιακή νόσο, όπως συμβαίνει και με το σύνδρομο Down, όπως αναφέρει το Νοσοκομείο σε σημερινή του ανακοίνωση.
Η María Hernández, η Josefina Grueso, ο Javier Sánchez, ο Raquel Fernández, ο Manuel Montesinos και ο José Santos de Soto είναι οι συντάκτες αυτής της εργασίας, η οποία ξεκίνησε πριν από δεκαπέντε χρόνια και τώρα, με τα συμπεράσματά της, έλαβε το βραβείο της Ισπανικής Καρδιολογικής Εταιρείας Παιδιατρική και συγγενή καρδιακή νόσο.
«Γνωρίζοντας με τέτοια ακρίβεια η γενετική αιτία αυτής της ομάδας καρδιακών παθήσεων στα παιδιά μας επιτρέπει να δράσουμε νωρίς, αυξάνοντας την επιβίωση και την ποιότητα ζωής αυτών των παιδιών», σύμφωνα με την παιδική καρδιολόγο Josefina Grueso.
Αυτή η ερευνητική ομάδα έχει καθιερώσει ένα πρωτόκολλο για τον προσδιορισμό των καλύτερων στιγμών χειρουργικής επέμβασης και των καταλληλότερων θεραπειών για ασθένειες ασφάλισης που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής αυτών των ασθενών, όπως εξηγεί ο Πυκνός.
Έτσι, τα παιδιά που πάσχουν από "αρτηριακό κορμό", διακοπή του αορτικού ιστού, τετραλογία του Fallot ή μεμονωμένα ελαττώματα του αορτικού τόξου, μεταξύ άλλων πιθανών καρδιακών καταστάσεων, υποβάλλονται σε διαφορετικές εξετάσεις μοριακής γενετικής, ανοσολογίας, μεταβολισμού ασβεστίου και δυσμορφίας .
Ομοίως, από το 2001 η γενετική συμβουλευτική γίνεται στις οικογένειες, αφού υπάρχει έως και 50% κίνδυνος να αποκτήσετε πάλι παιδί με την ίδια γενετική κατάσταση.
Για ένα χρόνο, μπορεί επίσης να προβλεφθεί σε προγεννητική διαπίστωση αν το έμβρυο έχει αυτή τη διαταραχή.
Οι γνώσεις που παρέχει η μελέτη του Σεβίλλη θα χρησιμεύσουν για να προωθήσουν την προσέγγιση αυτής της ομάδας ασθενειών πολυσυστηματικής επίδρασης και υψηλής συννοσηρότητας, καθώς το παιδί, από τη στιγμή που γεννήθηκε με αυτή την αλλοίωση, αναπτύσσει ανοσολογικά, ενδοκρινικά και νευρολογικά προβλήματα που τον εξασθενίζουν και μειώνουν ποιότητα ζωής EFE
Ετικέτες:
Γλωσσάριο Ευεξία Διαφορετικός
Αυτή η γενετική αλλοίωση είναι μια απώλεια γενετικού υλικού στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 22, σύμφωνα με τα συμπεράσματα αυτής της επιστημονικής εργασίας, η οποία είχε μία από τις μεγαλύτερες σειρές ασθενών που μελετήθηκαν σε εθνικό επίπεδο, συνολικά 210 παιδιά που διαγνώστηκαν και υποβλήθηκαν σε θεραπεία Κορμός και ανωμαλίες της αορτικής αψίδας στο Παιδικό Νοσοκομείο της Σεβίλλης.
Τα ευρήματα της έρευνας καταδεικνύουν τη σημαντική επικράτηση αυτής της διαταραχής και της άμεσης σχέσης της με τη συγγενή καρδιακή νόσο, όπως συμβαίνει και με το σύνδρομο Down, όπως αναφέρει το Νοσοκομείο σε σημερινή του ανακοίνωση.
Η María Hernández, η Josefina Grueso, ο Javier Sánchez, ο Raquel Fernández, ο Manuel Montesinos και ο José Santos de Soto είναι οι συντάκτες αυτής της εργασίας, η οποία ξεκίνησε πριν από δεκαπέντε χρόνια και τώρα, με τα συμπεράσματά της, έλαβε το βραβείο της Ισπανικής Καρδιολογικής Εταιρείας Παιδιατρική και συγγενή καρδιακή νόσο.
«Γνωρίζοντας με τέτοια ακρίβεια η γενετική αιτία αυτής της ομάδας καρδιακών παθήσεων στα παιδιά μας επιτρέπει να δράσουμε νωρίς, αυξάνοντας την επιβίωση και την ποιότητα ζωής αυτών των παιδιών», σύμφωνα με την παιδική καρδιολόγο Josefina Grueso.
Αυτή η ερευνητική ομάδα έχει καθιερώσει ένα πρωτόκολλο για τον προσδιορισμό των καλύτερων στιγμών χειρουργικής επέμβασης και των καταλληλότερων θεραπειών για ασθένειες ασφάλισης που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής αυτών των ασθενών, όπως εξηγεί ο Πυκνός.
Έτσι, τα παιδιά που πάσχουν από "αρτηριακό κορμό", διακοπή του αορτικού ιστού, τετραλογία του Fallot ή μεμονωμένα ελαττώματα του αορτικού τόξου, μεταξύ άλλων πιθανών καρδιακών καταστάσεων, υποβάλλονται σε διαφορετικές εξετάσεις μοριακής γενετικής, ανοσολογίας, μεταβολισμού ασβεστίου και δυσμορφίας .
Ομοίως, από το 2001 η γενετική συμβουλευτική γίνεται στις οικογένειες, αφού υπάρχει έως και 50% κίνδυνος να αποκτήσετε πάλι παιδί με την ίδια γενετική κατάσταση.
Για ένα χρόνο, μπορεί επίσης να προβλεφθεί σε προγεννητική διαπίστωση αν το έμβρυο έχει αυτή τη διαταραχή.
Οι γνώσεις που παρέχει η μελέτη του Σεβίλλη θα χρησιμεύσουν για να προωθήσουν την προσέγγιση αυτής της ομάδας ασθενειών πολυσυστηματικής επίδρασης και υψηλής συννοσηρότητας, καθώς το παιδί, από τη στιγμή που γεννήθηκε με αυτή την αλλοίωση, αναπτύσσει ανοσολογικά, ενδοκρινικά και νευρολογικά προβλήματα που τον εξασθενίζουν και μειώνουν ποιότητα ζωής EFE
