Ρετινοβλάστωμα - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το ρετινοβλάστωμα (Λατινικά: Ρετινοβλάστωμα) είναι το πιο κοινό ενδοφθάλμιο κακοήθη νεόπλασμα στα παιδιά. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση λευκού φωτός στο μάτι, ο οποίος είναι ο ευκολότερος τρόπος για να δουν οι γονείς στις φωτογραφίες που τραβήχτηκαν από το παιδί. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος; Πώς αντιμετωπίζεται αυτός ο καρκίνος των ματιών; Ποια είναι η πρόγνωση;

Πίνακας περιεχομένων:

1. Ρετινοβλάστωμα - το πιο κοινό κακοήθη νεόπλασμα του βολβού του ματιού στα παιδιά
2. Ρετινοβλάστωμα - αιτίες
3. Ρετινοβλάστωμα - συμπτώματα
4. Ρετινοβλάστωμα - διάγνωση
5. Ρετινοβλάστωμα - θεραπεία
6. Ρετινοβλάστωμα - πρόγνωση

Το ρετινοβλάστωμα (λατινικά: ρετινοβλάστωμα) είναι ένα κακοήθη νεόπλασμα του οφθαλμού, ειδικά ένας ενδοφθάλμιος όγκος, η ανάπτυξη του οποίου προκαλείται από μεταλλάξεις που απενεργοποιούν αντίγραφα του γονιδίου RB1, που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη του ρετινοβλαστώματος. Είναι ένας γενετικά καθορισμένος καρκίνος.

Ρετινοβλάστωμα - το πιο κοινό κακοήθη νεόπλασμα του βολβού του ματιού στα παιδιά

Το ρετινοβλάστωμα εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε παιδιά, αντιπροσωπεύοντας το 3% όλων των κακοηθών νεοπλασμάτων σε παιδιά κάτω των 15 ετών. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στα 15.000 παιδιά.

Στο 60% των περιπτώσεων, το ρετινοβλάστωμα είναι ένα νεόπλασμα που προσβάλλει έναν βολβό του ματιού. Στην περίπτωση ενός μονομερούς όγκου, τα παιδιά ηλικίας 2 ετών επηρεάζονται συχνότερα. Το 15% αυτών των περιπτώσεων είναι συγγενείς όγκοι. Οι διμερείς όγκοι, που επηρεάζουν και τα δύο μάτια, εμφανίζονται νωρίτερα, περίπου 1 έτους, οι διμερείς όγκοι είναι συνήθως συγγενείς.

Ρετινοβλάστωμα - αιτίες

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας γενετικά καθορισμένος καρκίνος. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν γονίδια που αναστέλλουν την ανάπτυξη ορισμένων καρκίνων, το λεγόμενο αντι-ογκογονίδια. Ένα από αυτά είναι το αντι-ογκογονίδιο RB1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Μια μετάλλαξη αυτού του αντι-ογκογονιδίου προκαλεί την ανάπτυξη ρετινοβλαστώματος. Στην περίπτωση οικογενειακού ιστορικού ρετινοβλαστώματος, η πιθανότητα μετάδοσης της μετάλλαξης σε ένα παιδί είναι περίπου 50%.

Παρά το γεγονός ότι το ρετινοβλάστωμα είναι ένα γενετικά καθορισμένο νεόπλασμα, το 60% των ασθενών παιδιών αναπτύσσουν καρκίνο παρά την έλλειψη οικογενειακού ιστορικού αυτής της νόσου.

Αυτό συμβαίνει επειδή μια τέτοια γενετική διαταραχή εμφανίζεται συχνά αυθόρμητα στο γονιδίωμα του παιδιού κατά τη διάρκεια της ζωής, παρά την έλλειψη ενός ελαττωματικού γονιδίου που μεταδίδεται από τους γονείς.

Διαβάστε επίσης: Καρκίνος και γονίδια. Κληρονομικά νεοπλάσματα. Ελέγξτε εάν διατρέχετε κίνδυνο

Ρετινοβλάστωμα - συμπτώματα

Το πιο πρώιμο σύμπτωμα του ρετινοβλαστώματος είναι το λευκό έντονο φως των μαθητών, το λεγόμενο λευκοκορία. Στα αρχικά του στάδια, είναι ορατό μόνο υπό καλό φωτισμό και υπό συγκεκριμένη γωνία. Συχνά, η λευκοκορία στα αρχικά στάδια μπορεί να φανεί σε φωτογραφίες που λαμβάνονται με φλας.

Ένα άλλο πρώιμο σύμπτωμα είναι ο στραβισμός που δεν είχε συμβεί στο παιδί πριν. Άλλα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος περιλαμβάνουν πυώδες εξίδρωμα ή αιμορραγία στον πρόσθιο θάλαμο του οφθαλμού, καθώς και βρογχοκήλη, δηλαδή διεύρυνση ενός οφθαλμού λόγω αυξημένης ενδοφθάλμιας πίεσης.

Ενδέχεται επίσης να εμφανιστούν φλεγμονή του τροχιακού συνδετικού ιστού και εξόφθαλμος.

Τα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος εξαρτώνται επίσης από τον τύπο ανάπτυξης όγκου, τη διάρκεια της νόσου ή τον βαθμό διείσδυσης των γύρω ιστών.

Υπάρχουν 3 τύποι ανάπτυξης όγκου:

• Ενδοφυτικό, όταν ο όγκος χωρίζεται γύρω από το εσωτερικό στρώμα του αμφιβληστροειδούς και μεγαλώνει προς το πίσω μέρος του ματιού, το λεγόμενο υαλώδης
• Εξωφυτικό, όπου ο όγκος αναπτύσσεται στο πρόσθιο στρώμα του εσωτερικού αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας την απόσπασή του, με αποτέλεσμα συχνά τύφλωση
• Ένα επίπεδο διήθημα, που χαρακτηρίζεται από διάδοση ανάπτυξης στην επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, ένα τέτοιο νεόπλασμα διαγιγνώσκεται πολύ αργά, με τη μορφή φλεγμονών και μεταφλεγμονωδών επιπλοκών.

Το ρετινοβλάστωμα τείνει να κάνει μετάσταση κυρίως μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, μπορεί επίσης να εισβάλει στο οπτικό νεύρο και έτσι να εξαπλωθεί στον εγκέφαλο. Ο όγκος διεισδύει επίσης στα τροχιακά οστά. Οι απομακρυσμένες μεταστάσεις βρίσκονται συχνότερα στον εγκέφαλο και στα οστά του κρανίου, καθώς και στους αυχενικούς λεμφαδένες.

Εκτός από το ρετινοβλάστωμα, υπάρχουν επίσης 3 άλλοι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με την ανάπτυξη στον αμφιβληστροειδή.

Το πρώτο είναι το αμφιβληστροειδές, ένας καλοήθης όγκος που εμφανίζεται σε ασθενείς με μετάλλαξη RB1. Είναι ένας όγκος στον αμφιβληστροειδή που δεν διεισδύει ή δεν διευρύνεται και δεν τείνει να γίνει κακοήθεις. Θεωρήθηκε ότι ήταν μια ήπια εκδήλωση της μετάλλαξης RB1.

Το τριμερές ρετινοβλάστωμα είναι ένας τύπος αμφιβληστροειδοβλαστώματος που περιλαμβάνει ταυτόχρονη εμπλοκή και των δύο οφθαλμών και την παρουσία εμβρυϊκής επίφυσης. Είναι ένας όγκος που εμφανίζεται στον επίφυση, ή στον αδένα της εσωτερικής παραγωγής, που βρίσκεται στον εγκέφαλο.

Το κύριο καθήκον του επίφυτου αδένα είναι να παράγει μια ορμόνη - μελατονίνη, η οποία ρυθμίζει τον ανθρώπινο κιρκαδικό ρυθμό. Ο τύπος και η δομή του εμβρυϊκού όγκου του επίπλου μοιάζει με ρετινοβλάστωμα.

Η μετάλλαξη RB1 υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του ασθενούς, όχι μόνο στον αμφιβληστροειδή. Η παρουσία του αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων νεοπλασμάτων, επομένως, εάν βρεθεί ρετινοβλάστωμα, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές προληπτικές εξετάσεις μέχρι το τέλος της ζωής τους. Οι πιο συχνές τοποθεσίες όγκων που συνυπάρχουν με ρετινοβλάστωμα περιλαμβάνουν:

• μαλακοί ιστοί της κεφαλής (24%)
• οστά κρανίου (18%)
• δέρμα (15%)
• εγκέφαλος (8%)

Ρετινοβλάστωμα - διάγνωση

Η βασική διαγνωστική μέθοδος είναι η εξέταση fundus, δηλ.έμμεσο δείγμα. Βάσει αυτής της εξέτασης, μπορεί να διαγνωστεί το 85% των περιπτώσεων ρετινοβλαστώματος. Η εξέταση υπερήχου των ματιών είναι επίσης χρήσιμη, καθώς επιτρέπει την εκτίμηση του μεγέθους του όγκου και του βαθμού αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Η υπολογιστική τομογραφία επιτρέπει την ανίχνευση χαρακτηριστικών ασβεστοποιήσεων εντός του όγκου και διήθηση εκτός του βολβού. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού δεν είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση του ρετινοβλαστώματος, επειδή δεν ανιχνεύει την παρουσία ασβεστοποιήσεων, αλλά επιβεβαιώνει μόνο την παρουσία όγκου εντός του βολβού του ματιού.

Ωστόσο, η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού είναι χρήσιμη στη διάγνωση της διείσδυσης σε ιστούς έξω από το βολβό του ματιού, καθώς και στην ανίχνευση μακρινών μεταστάσεων.

Δεδομένου ότι το ρετινοβλάστωμα τείνει να κάνει μετάσταση στα οστά και στον εγκέφαλο, δεν είναι ασυνήθιστο να πραγματοποιείται βιοψία μυελού των οστών ή δοκιμή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Κατά τη διάγνωση του ρετινοβλάστωμα, είναι επίσης σημαντικό να προσδιοριστεί η παρουσία της μετάλλαξης RB1. Αυτό είναι σημαντικό για τη θεραπεία του ασθενούς, αλλά και για τη φροντίδα των αδελφών και, στο μέλλον, των παιδιών.

Εάν ένα παιδί πάσχει από αμφιβληστροειδοβλάστωμα και έχει μετάλλαξη RB1, θα πρέπει να εξεταστεί γενετικός έλεγχος των αδελφών προκειμένου να αποκλειστεί η μετάλλαξη RB1.

Ρετινοβλάστωμα - θεραπεία

Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας επιτρέπουν όχι μόνο τη διατήρηση του βολβού, αλλά συχνά και την καλή όραση. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γενικά χρησιμοποιούμενη θεραπεία για το ρετινοβλάστωμα. Διαφορετικά κέντρα έχουν τα δικά τους θεραπευτικά σχήματα στα οποία προτιμώνται διαφορετικές μέθοδοι. Ωστόσο, οι γενικές αρχές της θεραπείας είναι παρόμοιες.

Υπάρχουν δύο βασικές μέθοδοι θεραπείας: η συστηματική θεραπεία και η τοπική θεραπεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία ξεκινά με χημειοθεραπεία, δηλαδή μια συστηματική μέθοδο που στοχεύει στη μείωση της μάζας του όγκου και, στη συνέχεια, στην εφαρμογή της επιλεγμένης τοπικής μεθόδου για την καταστροφή των υπόλοιπων εστιών του όγκου.

Οι εξαιρέσεις είναι μικροί όγκοι που βρίσκονται γύρω από την περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, οπότε οι τοπικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται αμέσως, χωρίς χημειοθεραπεία.

Μεταξύ των τοπικών μεθόδων, διακρίνονται τα ακόλουθα:

• κρυοθεραπεία - αυτή η μέθοδος είναι αποτελεσματική για μικρούς όγκους έως 3 mm. Συνίσταται στην ταχεία κατάψυξη του όγκου, η οποία προκαλεί τη διάσπασή του
• Λέιζερ φωτοπηξία - μια μέθοδος παρόμοια με την κρυοθεραπεία, αλλά αντί για χαμηλή θερμοκρασία, χρησιμοποιείται μια δέσμη λέιζερ, η οποία καταστρέφει επιπλέον την αγγείωση του όγκου.
• θερμοχημειοθεραπεία με λέιζερ - περιλαμβάνει τη χρήση λέιζερ διόδων και ακτίνων λέιζερ παρόμοια με υπέρυθρες. Η υψηλή θερμοκρασία προκαλεί νέκρωση όγκου. Πριν από τη διαδικασία, η χημειοθεραπεία χορηγείται επιπρόσθετα και ο όγκος λέιζερ φωτοπηγείται κάτω από το μικροσκόπιο, δηλ. Την τοπική καταστροφή του με τη χρήση λέιζερ.
• Ακτινοθεραπεία - σε αυτήν την ομάδα, διακρίνεται η βραχυθεραπεία, δηλαδή μια διαδικασία που συνίσταται σε ράψιμο πλακών με ραδιενεργό ισότοπο στο μάτι. Είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για μεγάλους όγκους όταν δεν έχουν λειτουργήσει λιγότερο επεμβατικές μέθοδοι. Η τηλεραδιοθεραπεία, από την άλλη πλευρά, περιλαμβάνει την ακτινοβόληση του βολβού του ματιού από το εξωτερικό πεδίο. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για μεγάλους όγκους ή εκείνους που βρίσκονται στον οπίσθιο πόλο του βολβού του ματιού.

Η πιο ριζική μέθοδος θεραπείας του ρετινοβλαστώματος είναι η πλήρης αφαίρεση του βολβού του ματιού, δηλ. πυρηνικοποίηση. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται πολύ σπάνια και υπό αυστηρά καθορισμένες συνθήκες. Οι ενδείξεις για την αφαίρεση του βολβού του ματιού χωρίζονται σε

• απόλυτο - όταν η διαδικασία πρέπει να εκτελείται ανεξάρτητα από την κατάσταση του άλλου ματιού. Ανήκει σε αυτούς:

• retrobulbar διήθηση βρέθηκε σε υπολογιστική τομογραφία
• πλήρης πλήρωση του βολβού του ματιού με όγκο με δευτερογενές γλαύκωμα και διάδοση στον πρόσθιο θάλαμο.

• σχετικό - όταν το άλλο μάτι είναι υγιές ή μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Τέτοιες ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• ένας όγκος που γεμίζει πάνω από το μισό πόμολο
• πλήρης αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
• υποτροπή όγκου κατά μήκος της βάσης του υαλοειδούς
• διάδοση στο υαλώδες.

Στην περίπτωση της αφαίρεσης του βολβού του ματιού σε ένα παιδί, είναι εξαιρετικά σημαντικό να χρησιμοποιήσετε ένα τροχιακό εμφύτευμα, το οποίο επιτρέπει την ορθή ανάπτυξη της οφθαλμικής πρίζας και τη συμμετρική ανάπτυξη του προσώπου.

Ρετινοβλάστωμα - πρόγνωση

Η επιβίωση μόνο για το ρετινοβλάστωμα είναι τώρα πολύ καλή σε ασθενείς με μονομερή ή διμερή όγκο. Στις δυτικές χώρες το ποσοστό θεραπείας είναι περίπου 95%.

Η ατομική πρόγνωση εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από στο στάδιο των νεοπλασματικών αλλαγών, της θέσης τους, της ευαισθησίας στη θεραπεία και της εμφάνισης δευτερογενών νεοπλασμάτων.

Πολύ καλύτερη πρόγνωση είναι με τη μορφή μονοφθαλμικής νόσου. Πρέπει να θυμόμαστε ότι μετά τη θεραπεία για το ρετινοβλάστωμα, τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται από οφθαλμίατρο κάθε 3-6 μήνες έως την ηλικία των 6 ετών και στη συνέχεια κάθε χρόνο.

Είναι σημαντικό ότι η μετάλλαξη RB1 αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, οπότε μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας, θυμηθείτε να υποβληθείτε σε προληπτικές εξετάσεις σύμφωνα με τις συστάσεις του γιατρού.

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια επικίνδυνη ασθένεια, αλλά λόγω της προσεκτικής παρατήρησης του παιδιού, μπορεί να παρατηρηθεί επιτυχώς στα πρώτα στάδια. Εάν παρατηρήσετε ένα ενοχλητικό έντονο φως στα μάτια, ειδικά σε φωτογραφίες με φλας ή έναν στραβισμό που δεν έχει συμβεί στο παρελθόν, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν παιδίατρο ή γενικό ιατρό ο οποίος θα εξετάσει προσεκτικά το παιδί και θα παραγγείλει κατάλληλες εξετάσεις.

Διαβάστε επίσης:

• Μελάνωμα του ματιού: ο πιο κοινός κακοήθης όγκος του ματιού
• Καλοήθεις όγκοι των ματιών - πώς να αναγνωρίσετε τα συμπτώματά τους;
• Οφθαλμικές παθήσεις και ελαττώματα της όρασης - συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Σχετικά με τον συγγραφέα Lek. Agnieszka Michalak Απόφοιτος της Πρώτης Ιατρικής Σχολής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Λούμπλιν. Επί του παρόντος γιατρός κατά τη διάρκεια της μεταπτυχιακής πρακτικής άσκησης. Στο μέλλον, σκοπεύει να ξεκινήσει μια εξειδίκευση στην παιδιατρική αιματοανολογία. Ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για την παιδιατρική, την αιματολογία και την ογκολογία.

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη