Σύνδρομο Patau: διάγνωση και θεραπεία

Το σύνδρομο Patau, επίσης γνωστό ως τρισωμία στο par 13 ή τρισωμία D, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρές δυσπλασίες.

Ορισμός

Το σύνδρομο Patau, που ανακαλύφθηκε στη δεκαετία του '60, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 στο σύνολο των χρωμοσωμικών ζευγών που αποτελούν τον άνθρωπο. Οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε μία από τις 6.000 γεννήσεις . Σε περίπου μισές περιπτώσεις, το μωρό δεν επιβιώνει τον πρώτο μήνα της ζωής.

Παράγοντες κινδύνου

Επειδή είναι μια διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης για τον σχηματισμό του ανθρώπου, δεν υπάρχουν καθορισμένες αιτίες για το σύνδρομο Patau. Ωστόσο, η ηλικία των εγκύων είναι ένας από τους κύριους παράγοντες κινδύνου για αυτή τη διαταραχή. Η πιθανότητα ότι το μωρό αναπτύσσει σύνδρομο Patau αυξάνεται σημαντικά στις γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται κυρίως από την εμφάνιση σοβαρών δυσμορφιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα, γεγονός που προκαλεί σημαντική διανοητική ανεπάρκεια στα βρέφη που επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή. Γενικά, εμφανίζονται καρδιακές δυσπλασίες, βυθισμένο ουρανίσκο και πολυδάκτυλα, εμφανίζεται μια διαταραχή στην οποία το πέμπτο δάκτυλο ή το χέρι προχωρεί πάνω από το τρίτο και το τέταρτο δάκτυλο και εμφανίζονται περισσότερα δάχτυλα από ό, τι αντιστοιχεί.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Patau γίνεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής φάσης με υπερηχογράφημα . Ωστόσο, δεν υπάρχουν μέτρα που να μπορούν να εφαρμοστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τη μείωση της βλάβης που προκαλείται από αυτή τη γενετική διαταραχή.

Θεραπεία

Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι χαμηλό. Ένα μεγάλο ποσοστό των εγκυμοσύνων των μωρών με αυτή τη διαταραχή δεν τελειώνει. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, η θεραπεία συνίσταται στην εφαρμογή χειρουργικών παρεμβάσεων για τη διόρθωση της βυθισμένης υπερώας και την εκτέλεση καρδιακών επεμβάσεων σε περίπτωση που υπάρχουν δυσμορφίες στην καρδιά. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να ξεκινήσουν ενέργειες πρόωρης τόνωσης για την αντιστάθμιση του γνωστικού ελλείμματος.

Φωτογραφία: © Kateryna Kon