Παρασκευή 5 Ιουλίου 2013. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο «American Journal of Human Genetics» βρίσκει αποδείξεις ότι συχνά μπορεί να οφείλεται σε μια ύφεση της γενετικής συμβολής, δηλαδή στην κληρονομιά του αυτισμού με σημαντική πνευματική αναπηρία. Οι συντάκτες κάνουν επίσης προβλέψεις για το πόσο καιρό στο οικογενειακό ιστορικό συνέβησαν οι παραλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια.
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Eric Morrow, επίκουρη καθηγήτρια Βιολογίας στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας, Κυτταρικής Βιολογίας και Βιοχημείας στο Brown University στις Ηνωμένες Πολιτείες, παρουσίασε τα ευρήματά του αναλύοντας το DNA περισσότερων από 2.100 παιδιών με αυτισμό οι οποίοι γεννήθηκαν σε «απλές» οικογένειες, όπου ούτε οι γονείς τους ούτε ο αδελφός τους έχουν διαταραχή του αυτισμού. Οι επιστήμονες μελέτησαν τα γονιδιώματα των προσβεβλημένων παιδιών και των αδελφών τους από το λεγόμενο "ομόζυγο φορτίο", μακρά σκέλη του DNA στο οποίο το γενετικό υλικό που παρουσιάζεται από τη μητέρα και τον πατέρα αποδεικνύεται το ίδιο.
Πολλές γενετικές διαταραχές είναι υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι δεν συμβαίνουν σε ανθρώπους που καταλήγουν με τουλάχιστον ένα υγιές αντίγραφο ενός γονιδίου, το οποίο μπορεί να επιτρέψει τις παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο να κρύβονται στον πληθυσμό για γενιές χωρίς να προκαλούν ασθένειες ή να εξασθενίζουν. . Αλλά τα παιδιά με υψηλό "ομόζυγο φορτίο", στο οποίο έχουν λάβει μακρές διαδρομές του ίδιου DNA από κάθε γονέα, μπορεί να μην έχουν κανένα αντίγραφο εργασίας, αφού η μητέρα και ο πατέρας έδωσαν το ίδιο ελαττωματικό DNA. Αυτοί οι γονείς μπορεί να έχουν χορηγήσει ακούσια μια κοινή υπολειπόμενη συνοχή αυτών των παραλλαγών από έναν μακρινό συγγενή του οποίου ούτε ο γονέας δεν γνώριζε.
Σχεδόν όλοι οι συμμετέχοντες στη μελέτη είχαν μικρές σειρές ομοζυγωτίας στο DNA τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μεταξύ των περισσοτέρων από 500 παιδιών του δείγματος με αυτισμό και διανοητική αναπηρία, IQ 70 ή λιγότερο, υπήρχαν συχνά μεγαλύτερες διαδρομές ομοζυγωτίας σε σύγκριση με τα αδέλφια που δεν είχαν προσβληθεί, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι αμφιλεγόμενοι συγγενείς συμφώνησαν περισσότερο Υπερβολικές γενετικές παραλλαγές κάθε γονέα και ότι αυτές οι παραλλαγές προέρχονται από τον απομακρυσμένο κοινό γονέα των γονέων, σύμφωνα με τους συγγραφείς.
Η μελέτη δεν βρίσκει ενδείξεις ότι η ομοζυγία ή η πρόσφατη κοινή καταγωγή είναι παράγοντας κινδύνου για τον αυτισμό στον πληθυσμό, ανέφερε ο Morrow. Αντίθετα, στην ίδια οικογένεια, το άτομο που έχει προσβληθεί από τον αυτισμό έχει συνήθως περισσότερα ίχνη ομοζυγωτίας από έναν ανεπιθύμητο συγγενή, είπε, υποδεικνύοντας ότι μπορεί να φιλοξενήσει υπολειπόμενες παραλλαγές.
"Στο υψηλότερο επίπεδο, η σπουδαιότητα αυτού του έργου είναι να επικεντρωθεί στις ομόζυγες γραμμές ως στοιχείο γενετικής ποικιλίας που μπορεί να συμβάλει στην ευαισθησία στην ασθένεια", δήλωσε ο Morrow, γενετιστής και ψυχίατρος που χειρίζεται ασθενείς με αυτισμό Νοσοκομείο Μπράντλεϊ. "Αυτό το νέο είδος παραλλαγής φαίνεται να είναι σημαντικό σε ένα υποσύνολο αυτισμού, " λέει.
Για τουλάχιστον 2, 5 εκατομμύρια γράμματα DNA, τα επηρεαζόμενα αδέλφια είχαν 1, 32 φορές μεγαλύτερη οζυοζυγία από τα αδέλφια που δεν είχαν προσβληθεί. Από την άλλη πλευρά, η πιθανότητα προσβολής από αυτισμό και η ύπαρξη IQ κάτω των 70 αυξήθηκε καθώς αυξάνεται το συνολικό μήκος της μακράς ομόζυγγος.
Το έργο δείχνει μια συσχέτιση, κατά την οποία ένα μεγαλύτερο βάρος ομοζυγωτίας προέβλεπε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού με νοητική αναπηρία σε σύγκριση με ένα αδελφό. Η μελέτη δεν διαπίστωσε συσχετισμό μεταξύ μακρών διαδρομών ομοζυγώσεως και κινδύνου διαταραχών αυτισμού χωρίς νοητική αναπηρία.
Η έρευνα έδειξε επίσης μια διαφορά φύλου. Σε γενικές γραμμές, τα κορίτσια είναι πολύ λιγότερο πιθανό να επηρεαστούν από τον αυτισμό, αλλά τείνουν να έχουν τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, όταν είναι, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Ece Gamsiz, εμπειρογνώμονας Fraternity στη μετάφραση Neuroscience στο Brown και το σύστημα φροντίδας της υγείας μέσω της διάρκειας ζωής στο Ινστιτούτο Νευροεπιστημών Prince Norman.
«Στις απλές οικογένειες, οι γυναίκες τείνουν να έχουν υψηλότερη ομοζυγωτία σε σύγκριση με τους αδέσποτους αδέλφια τους μεταξύ των ατόμων του ίδιου φύλου. Αυτή η τάση δεν παρατηρήθηκε στα αρσενικά αδέλφια του ίδιου φύλου», δήλωσε ο Gamsiz. μελέτη παρουσιάζει ένα από τα πρώτα δεδομένα που δείχνουν ότι η γενετική ευαισθησία στην ασθένεια μπορεί να έχει κάποιες διαφορετικές πτυχές στα κορίτσια και στον αυτισμό ».
Πηγή:
Ετικέτες:
Γλωσσάριο Νέα Διαφορετικός
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Eric Morrow, επίκουρη καθηγήτρια Βιολογίας στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας, Κυτταρικής Βιολογίας και Βιοχημείας στο Brown University στις Ηνωμένες Πολιτείες, παρουσίασε τα ευρήματά του αναλύοντας το DNA περισσότερων από 2.100 παιδιών με αυτισμό οι οποίοι γεννήθηκαν σε «απλές» οικογένειες, όπου ούτε οι γονείς τους ούτε ο αδελφός τους έχουν διαταραχή του αυτισμού. Οι επιστήμονες μελέτησαν τα γονιδιώματα των προσβεβλημένων παιδιών και των αδελφών τους από το λεγόμενο "ομόζυγο φορτίο", μακρά σκέλη του DNA στο οποίο το γενετικό υλικό που παρουσιάζεται από τη μητέρα και τον πατέρα αποδεικνύεται το ίδιο.
Πολλές γενετικές διαταραχές είναι υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι δεν συμβαίνουν σε ανθρώπους που καταλήγουν με τουλάχιστον ένα υγιές αντίγραφο ενός γονιδίου, το οποίο μπορεί να επιτρέψει τις παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο να κρύβονται στον πληθυσμό για γενιές χωρίς να προκαλούν ασθένειες ή να εξασθενίζουν. . Αλλά τα παιδιά με υψηλό "ομόζυγο φορτίο", στο οποίο έχουν λάβει μακρές διαδρομές του ίδιου DNA από κάθε γονέα, μπορεί να μην έχουν κανένα αντίγραφο εργασίας, αφού η μητέρα και ο πατέρας έδωσαν το ίδιο ελαττωματικό DNA. Αυτοί οι γονείς μπορεί να έχουν χορηγήσει ακούσια μια κοινή υπολειπόμενη συνοχή αυτών των παραλλαγών από έναν μακρινό συγγενή του οποίου ούτε ο γονέας δεν γνώριζε.
Σχεδόν όλοι οι συμμετέχοντες στη μελέτη είχαν μικρές σειρές ομοζυγωτίας στο DNA τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μεταξύ των περισσοτέρων από 500 παιδιών του δείγματος με αυτισμό και διανοητική αναπηρία, IQ 70 ή λιγότερο, υπήρχαν συχνά μεγαλύτερες διαδρομές ομοζυγωτίας σε σύγκριση με τα αδέλφια που δεν είχαν προσβληθεί, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι αμφιλεγόμενοι συγγενείς συμφώνησαν περισσότερο Υπερβολικές γενετικές παραλλαγές κάθε γονέα και ότι αυτές οι παραλλαγές προέρχονται από τον απομακρυσμένο κοινό γονέα των γονέων, σύμφωνα με τους συγγραφείς.
Η μελέτη δεν βρίσκει ενδείξεις ότι η ομοζυγία ή η πρόσφατη κοινή καταγωγή είναι παράγοντας κινδύνου για τον αυτισμό στον πληθυσμό, ανέφερε ο Morrow. Αντίθετα, στην ίδια οικογένεια, το άτομο που έχει προσβληθεί από τον αυτισμό έχει συνήθως περισσότερα ίχνη ομοζυγωτίας από έναν ανεπιθύμητο συγγενή, είπε, υποδεικνύοντας ότι μπορεί να φιλοξενήσει υπολειπόμενες παραλλαγές.
"Στο υψηλότερο επίπεδο, η σπουδαιότητα αυτού του έργου είναι να επικεντρωθεί στις ομόζυγες γραμμές ως στοιχείο γενετικής ποικιλίας που μπορεί να συμβάλει στην ευαισθησία στην ασθένεια", δήλωσε ο Morrow, γενετιστής και ψυχίατρος που χειρίζεται ασθενείς με αυτισμό Νοσοκομείο Μπράντλεϊ. "Αυτό το νέο είδος παραλλαγής φαίνεται να είναι σημαντικό σε ένα υποσύνολο αυτισμού, " λέει.
Για τουλάχιστον 2, 5 εκατομμύρια γράμματα DNA, τα επηρεαζόμενα αδέλφια είχαν 1, 32 φορές μεγαλύτερη οζυοζυγία από τα αδέλφια που δεν είχαν προσβληθεί. Από την άλλη πλευρά, η πιθανότητα προσβολής από αυτισμό και η ύπαρξη IQ κάτω των 70 αυξήθηκε καθώς αυξάνεται το συνολικό μήκος της μακράς ομόζυγγος.
Το έργο δείχνει μια συσχέτιση, κατά την οποία ένα μεγαλύτερο βάρος ομοζυγωτίας προέβλεπε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού με νοητική αναπηρία σε σύγκριση με ένα αδελφό. Η μελέτη δεν διαπίστωσε συσχετισμό μεταξύ μακρών διαδρομών ομοζυγώσεως και κινδύνου διαταραχών αυτισμού χωρίς νοητική αναπηρία.
Η έρευνα έδειξε επίσης μια διαφορά φύλου. Σε γενικές γραμμές, τα κορίτσια είναι πολύ λιγότερο πιθανό να επηρεαστούν από τον αυτισμό, αλλά τείνουν να έχουν τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, όταν είναι, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Ece Gamsiz, εμπειρογνώμονας Fraternity στη μετάφραση Neuroscience στο Brown και το σύστημα φροντίδας της υγείας μέσω της διάρκειας ζωής στο Ινστιτούτο Νευροεπιστημών Prince Norman.
«Στις απλές οικογένειες, οι γυναίκες τείνουν να έχουν υψηλότερη ομοζυγωτία σε σύγκριση με τους αδέσποτους αδέλφια τους μεταξύ των ατόμων του ίδιου φύλου. Αυτή η τάση δεν παρατηρήθηκε στα αρσενικά αδέλφια του ίδιου φύλου», δήλωσε ο Gamsiz. μελέτη παρουσιάζει ένα από τα πρώτα δεδομένα που δείχνουν ότι η γενετική ευαισθησία στην ασθένεια μπορεί να έχει κάποιες διαφορετικές πτυχές στα κορίτσια και στον αυτισμό ».
Πηγή:
