Τετάρτη 10 Ιουλίου 2013. - Οι ερευνητές του Κέντρου Βιοϊατρικών Ερευνών του NIHR στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης έχουν αναπτύξει μια τεχνική που μπορεί να βοηθήσει πολλούς στείρους ανθρώπους οι οποίοι, παρά τις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, δεν επιτύχουν το όνειρό τους να γίνουν γονείς.
Η τεχνική ανάλυσης, που ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS), έχει οριστεί από τους συγγραφείς ως κάτι που "υπόσχεται να φέρει επανάσταση στην επιλογή των εμβρύων από την εξωσωματική γονιμοποίηση", κάτι που συμπίπτει με τον επιστημονικό διευθυντή IVI Carlos Simón, ο οποίος εξηγεί στο ELMUNDO.ES ότι αυτό το κέντρο επικυρώνει επίσης αυτό το είδος δοκιμής (στην πραγματικότητα, συνεργάζεται με το βρετανικό κέντρο) και σκοπεύει να το εφαρμόσει σε λίγους μήνες.
Γνωρίζοντας ποιο έμβρυο θα είναι επιτυχές κατά την εμφύτευση στη μήτρα είναι η μέγιστη επιθυμία οποιουδήποτε ειδικού για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Ωστόσο, τα ποσοστά επιτυχίας δεν ξεπερνούν ποτέ το 50% (συνήθως επιτυγχάνεται εγκυμοσύνη 30% -40% του χρόνου) και μέχρι σήμερα δεν υπήρχε μέθοδος για την πρόβλεψη των εμβρύων που επρόκειτο να βρίσκονται σε αυτήν την ομάδα επιτυχής.
Όπως εξηγεί ο Simón, αυτό που γίνεται μέχρι τώρα (μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις) είναι η μελέτη καρυότυπου, με την οποία αξιολογούνται περίπου 12.000 γονίδια. "Ο αριθμός αυξάνεται σε εκατοντάδες χιλιάδες με πλήρη γονιδιωματική αλληλουχία", λέει ο ερευνητής της Βαλένθια. Αλλά, επιπλέον, θα είναι τώρα δυνατό να αναλυθούν γονιδιωματικά και χρωμοσωμικά ελαττώματα με την ίδια τεχνική. "Είναι ένα ποσοτικό βήμα για μια νέα τεχνολογία", λέει ο επιστήμονας.
Για να δοκιμάσουν τη νέα τεχνική, οι Έλληνες ερευνητές χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά κυτταρικές σειρές με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA. Το NGS επιβεβαίωσε τι είχαν ήδη διαγνώσει άλλες τεχνικές. Επιπλέον, αναλύθηκαν τυφλά 45 κύτταρα εμβρύου, τα οποία έδειξαν ότι η τεχνική ήταν εξαιρετικά αποτελεσματική στη διάγνωση.
Όμως, η δοκιμή χτύπημα σημειώθηκε κατά τη μεταφορά στην κλινική πρακτική. Δύο ζευγάρια που υποβάλλονταν σε εξωσωματική γονιμοποίηση έδωσαν στους ερευνητές την άδεια να αφαιρέσουν ένα κύτταρο από τα έμβρυα ηλικίας επτά ημερών (ήδη σε κατάσταση έκρηξης). Οι μητέρες ήταν 35 και 39 ετών, τότε θεωρούνταν παλιές, ένας από τους παράγοντες κινδύνου για εμβρυονική εμφύτευση. Ένας από τους γάμους είχε υποστεί άμβλωση πριν από τη διαδικασία.
Οι ερευνητές με επικεφαλής τον Dagan Wells αναγνώρισαν τρεις υγιείς εκρήξεις στο πρώτο ζευγάρι και δύο στο δεύτερο και από εκεί τους μεταβίβαζαν στη μητέρα μεμονωμένα, με αποτέλεσμα δύο φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Η πρώτη από αυτές οδήγησε στη γέννηση ενός τέλεια υγιούς παιδιού τον Μάιο, η περίπτωση του οποίου μόλις παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας, η οποία διεξάγεται στο Λονδίνο.
Σύμφωνα με τον Simón, η εκτεταμένη εφαρμογή αυτής της δοκιμής θα οδηγήσει σε βελτιωμένα αποτελέσματα και χαμηλότερο κόστος. Αν και θεωρητικά, η δοκιμή είναι πιο ακριβή από την ανάλυση καρυοτύπων με συστοιχία, η τελευταία τεχνική γίνεται με εταιρείες που χρεώνουν για τις υπηρεσίες τους, ενώ το NGS μπορεί να γίνει στο ίδιο το κέντρο, το οποίο θα επενδύσει πολλά χρήματα για να αποκτήσει την τεχνολογία, αλλά στη συνέχεια μπορείτε να το χρησιμοποιήσετε πολλές φορές.
Η νέα τεχνική θα εφαρμοστεί μόνο σε ορισμένους ασθενείς, συγκεκριμένα σε γυναίκες άνω των 39 ετών, σε εκείνους που έχουν ήδη παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε εκείνους που έχουν υποστεί επανειλημμένη αποτυχία εμφύτευσης ή επαναλαμβάνουν αμβλώσεις και σε εκείνα τα ζευγάρια στα οποία ο αρσενικός παράγοντας είναι πολύ αλλοιωμένος, καθώς και εκείνοι που παρουσιάζουν ειδικές μεταλλάξεις.
Ο Simón επισημαίνει ότι η διαδικασία απαιτεί μια τεχνική διαφοροποίηση και ένα άρτια καταρτισμένο προσωπικό, συγκεκριμένα στον τομέα της μοριακής ιατρικής.
Πηγή:
Ετικέτες:
Υγεία Ομορφιά Οικογένεια
Η τεχνική ανάλυσης, που ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS), έχει οριστεί από τους συγγραφείς ως κάτι που "υπόσχεται να φέρει επανάσταση στην επιλογή των εμβρύων από την εξωσωματική γονιμοποίηση", κάτι που συμπίπτει με τον επιστημονικό διευθυντή IVI Carlos Simón, ο οποίος εξηγεί στο ELMUNDO.ES ότι αυτό το κέντρο επικυρώνει επίσης αυτό το είδος δοκιμής (στην πραγματικότητα, συνεργάζεται με το βρετανικό κέντρο) και σκοπεύει να το εφαρμόσει σε λίγους μήνες.
Γνωρίζοντας ποιο έμβρυο θα είναι επιτυχές κατά την εμφύτευση στη μήτρα είναι η μέγιστη επιθυμία οποιουδήποτε ειδικού για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Ωστόσο, τα ποσοστά επιτυχίας δεν ξεπερνούν ποτέ το 50% (συνήθως επιτυγχάνεται εγκυμοσύνη 30% -40% του χρόνου) και μέχρι σήμερα δεν υπήρχε μέθοδος για την πρόβλεψη των εμβρύων που επρόκειτο να βρίσκονται σε αυτήν την ομάδα επιτυχής.
Όπως εξηγεί ο Simón, αυτό που γίνεται μέχρι τώρα (μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις) είναι η μελέτη καρυότυπου, με την οποία αξιολογούνται περίπου 12.000 γονίδια. "Ο αριθμός αυξάνεται σε εκατοντάδες χιλιάδες με πλήρη γονιδιωματική αλληλουχία", λέει ο ερευνητής της Βαλένθια. Αλλά, επιπλέον, θα είναι τώρα δυνατό να αναλυθούν γονιδιωματικά και χρωμοσωμικά ελαττώματα με την ίδια τεχνική. "Είναι ένα ποσοτικό βήμα για μια νέα τεχνολογία", λέει ο επιστήμονας.
Υποψήφια ζευγάρια
Για να δοκιμάσουν τη νέα τεχνική, οι Έλληνες ερευνητές χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά κυτταρικές σειρές με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA. Το NGS επιβεβαίωσε τι είχαν ήδη διαγνώσει άλλες τεχνικές. Επιπλέον, αναλύθηκαν τυφλά 45 κύτταρα εμβρύου, τα οποία έδειξαν ότι η τεχνική ήταν εξαιρετικά αποτελεσματική στη διάγνωση.
Όμως, η δοκιμή χτύπημα σημειώθηκε κατά τη μεταφορά στην κλινική πρακτική. Δύο ζευγάρια που υποβάλλονταν σε εξωσωματική γονιμοποίηση έδωσαν στους ερευνητές την άδεια να αφαιρέσουν ένα κύτταρο από τα έμβρυα ηλικίας επτά ημερών (ήδη σε κατάσταση έκρηξης). Οι μητέρες ήταν 35 και 39 ετών, τότε θεωρούνταν παλιές, ένας από τους παράγοντες κινδύνου για εμβρυονική εμφύτευση. Ένας από τους γάμους είχε υποστεί άμβλωση πριν από τη διαδικασία.
Οι ερευνητές με επικεφαλής τον Dagan Wells αναγνώρισαν τρεις υγιείς εκρήξεις στο πρώτο ζευγάρι και δύο στο δεύτερο και από εκεί τους μεταβίβαζαν στη μητέρα μεμονωμένα, με αποτέλεσμα δύο φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Η πρώτη από αυτές οδήγησε στη γέννηση ενός τέλεια υγιούς παιδιού τον Μάιο, η περίπτωση του οποίου μόλις παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας, η οποία διεξάγεται στο Λονδίνο.
Σύμφωνα με τον Simón, η εκτεταμένη εφαρμογή αυτής της δοκιμής θα οδηγήσει σε βελτιωμένα αποτελέσματα και χαμηλότερο κόστος. Αν και θεωρητικά, η δοκιμή είναι πιο ακριβή από την ανάλυση καρυοτύπων με συστοιχία, η τελευταία τεχνική γίνεται με εταιρείες που χρεώνουν για τις υπηρεσίες τους, ενώ το NGS μπορεί να γίνει στο ίδιο το κέντρο, το οποίο θα επενδύσει πολλά χρήματα για να αποκτήσει την τεχνολογία, αλλά στη συνέχεια μπορείτε να το χρησιμοποιήσετε πολλές φορές.
Η νέα τεχνική θα εφαρμοστεί μόνο σε ορισμένους ασθενείς, συγκεκριμένα σε γυναίκες άνω των 39 ετών, σε εκείνους που έχουν ήδη παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε εκείνους που έχουν υποστεί επανειλημμένη αποτυχία εμφύτευσης ή επαναλαμβάνουν αμβλώσεις και σε εκείνα τα ζευγάρια στα οποία ο αρσενικός παράγοντας είναι πολύ αλλοιωμένος, καθώς και εκείνοι που παρουσιάζουν ειδικές μεταλλάξεις.
Ο Simón επισημαίνει ότι η διαδικασία απαιτεί μια τεχνική διαφοροποίηση και ένα άρτια καταρτισμένο προσωπικό, συγκεκριμένα στον τομέα της μοριακής ιατρικής.
Πηγή:
