Παρασκευή, 17 Οκτωβρίου 2014.- Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, μια ασθένεια είναι σπάνια όταν η συχνότητα είναι μικρότερη από 5 στους 10.000 κατοίκους.
Περίπου 8.000 σπάνιες ασθένειες είναι γνωστές, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια ομάδα που το κύριο σύμπτωμα είναι η αναιμία. Είναι η ομάδα των αποκαλούμενων «σπάνιων αναιμιών», ως επί το πλείστον κληρονομικών. Η αναιμία είναι μια πολύ συχνή διαταραχή παγκοσμίως και η συχνότερη αιτία της είναι η έλλειψη σιδήρου. Τόσο έτσι ώστε μερικές φορές ο γιατρός συνήθως συνταγογραφεί ένα σκεύασμα σιδήρου, ακόμη και πριν επιβεβαιώσει την ανεπάρκεια. Εάν αυτή η χορήγηση παραμείνει για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και αν δεν υπάρξει απάντηση, δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος (Σχήμα 1), η συνέπεια της οποίας είναι η υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία είναι πολύ επιβλαβής για τον ασθενή.
Σπάνιες αναιμίες είναι υποψήφιες για αυτή την κατάσταση, διότι, κακώς κατανοητές, ακόμα και για τους επαγγελματίες, συχνά παραμένουν μακρές χρονικές περιόδους χωρίς διάγνωση ή με λανθασμένη διάγνωση. Σε ασθενείς, ή στην περίπτωση παιδιών στους γονείς τους, η απουσία μιας διάγνωσης και, μαζί της, η αδυναμία πρόβλεψης της πορείας της νόσου τους, δημιουργεί μια συναισθηματική κατάσταση "παρασυρόμενη" επιδεινωμένη από την αδυναμία εκτέλεσης μιας γενετικές συμβουλές για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Η επίλυση αυτού του προβλήματος, κοινό για τις περισσότερες σπάνιες ασθένειες, υπήρξε επί σειρά ετών πρωταρχικός στόχος της Ευρωπαϊκής Επιτροπής που προώθησε τη δημιουργία δικτύων ευρωπαίων εμπειρογνωμόνων, όπως το ENERCA (Ευρωπαϊκό Δίκτυο για Σπάνιες) και συγγενής αναιμία) για σπάνιες αναιμίες. Επί του παρόντος, το δίκτυο αυτό περιλαμβάνει 63 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, όπως αναιμία Fanconi, θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμολυτικές αναιμίες και νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία (PNH).
Ο κύριος στόχος του είναι να προσφέρει εργαλεία στον γιατρό ώστε να μπορεί να εκτελεί καλύτερα το κλινικό και υγειονομικό του έργο για αυτούς τους ασθενείς. Η ENERCA είναι προσβάσιμη στο διαδίκτυο (www.enerca.org), τόσο για επαγγελματίες όσο και για ασθενείς που επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για τη νόσο, να αποκτήσουν μια γενετική διάγνωση και / ή να ζητήσουν μια δεύτερη γνώμη. Μια πλατφόρμα απομακρυσμένης ιατρικής (τηλεϊατρική) βρίσκεται σε εξέλιξη, η οποία σύντομα θα επιτρέψει στους χρήστες της το ίδιο επίπεδο πρόσβασης στις υπηρεσίες ENERCA ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής, μειώνοντας τις διαφορές που εξακολουθούν να υπάρχουν στην υγειονομική περίθαλψη Υπάρχουν μεταξύ των χωρών της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Πηγή:
Ετικέτες:
Γλωσσάριο Διαφορετικός Δίαιτα Και Διατροφή,
Περίπου 8.000 σπάνιες ασθένειες είναι γνωστές, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια ομάδα που το κύριο σύμπτωμα είναι η αναιμία. Είναι η ομάδα των αποκαλούμενων «σπάνιων αναιμιών», ως επί το πλείστον κληρονομικών. Η αναιμία είναι μια πολύ συχνή διαταραχή παγκοσμίως και η συχνότερη αιτία της είναι η έλλειψη σιδήρου. Τόσο έτσι ώστε μερικές φορές ο γιατρός συνήθως συνταγογραφεί ένα σκεύασμα σιδήρου, ακόμη και πριν επιβεβαιώσει την ανεπάρκεια. Εάν αυτή η χορήγηση παραμείνει για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και αν δεν υπάρξει απάντηση, δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος (Σχήμα 1), η συνέπεια της οποίας είναι η υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία είναι πολύ επιβλαβής για τον ασθενή.
Σπάνιες αναιμίες είναι υποψήφιες για αυτή την κατάσταση, διότι, κακώς κατανοητές, ακόμα και για τους επαγγελματίες, συχνά παραμένουν μακρές χρονικές περιόδους χωρίς διάγνωση ή με λανθασμένη διάγνωση. Σε ασθενείς, ή στην περίπτωση παιδιών στους γονείς τους, η απουσία μιας διάγνωσης και, μαζί της, η αδυναμία πρόβλεψης της πορείας της νόσου τους, δημιουργεί μια συναισθηματική κατάσταση "παρασυρόμενη" επιδεινωμένη από την αδυναμία εκτέλεσης μιας γενετικές συμβουλές για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Η επίλυση αυτού του προβλήματος, κοινό για τις περισσότερες σπάνιες ασθένειες, υπήρξε επί σειρά ετών πρωταρχικός στόχος της Ευρωπαϊκής Επιτροπής που προώθησε τη δημιουργία δικτύων ευρωπαίων εμπειρογνωμόνων, όπως το ENERCA (Ευρωπαϊκό Δίκτυο για Σπάνιες) και συγγενής αναιμία) για σπάνιες αναιμίες. Επί του παρόντος, το δίκτυο αυτό περιλαμβάνει 63 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, όπως αναιμία Fanconi, θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμολυτικές αναιμίες και νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία (PNH).
Ο κύριος στόχος του είναι να προσφέρει εργαλεία στον γιατρό ώστε να μπορεί να εκτελεί καλύτερα το κλινικό και υγειονομικό του έργο για αυτούς τους ασθενείς. Η ENERCA είναι προσβάσιμη στο διαδίκτυο (www.enerca.org), τόσο για επαγγελματίες όσο και για ασθενείς που επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για τη νόσο, να αποκτήσουν μια γενετική διάγνωση και / ή να ζητήσουν μια δεύτερη γνώμη. Μια πλατφόρμα απομακρυσμένης ιατρικής (τηλεϊατρική) βρίσκεται σε εξέλιξη, η οποία σύντομα θα επιτρέψει στους χρήστες της το ίδιο επίπεδο πρόσβασης στις υπηρεσίες ENERCA ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής, μειώνοντας τις διαφορές που εξακολουθούν να υπάρχουν στην υγειονομική περίθαλψη Υπάρχουν μεταξύ των χωρών της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Πηγή:
