Πνευμονική αιμοσιδήρωση (σύνδρομο Ceelen-Gellerstedt): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η αιμοσιδήρωση (ή σύνδρομο Ceelen-Gellerstedt) είναι μια σπάνια ασθένεια αποθήκευσης άγνωστης αιτιολογίας. Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: αιμόπτυση, διήθηση των πνευμόνων και αναιμία. Τι είναι η πνευμονική αιμοσιδήρωση - ποιος είναι ο μηχανισμός της; Ποιες εξετάσεις διατάσσονται για τη διάγνωση; Είναι δυνατόν να θεραπευτεί η πνευμονική αιμοσιδήρωση;

Πίνακας περιεχομένων

1. Αιμοσιδήρωση: μηχανισμός και αιτίες
2. Αιμοσιδήρωση: συμπτώματα
3. Αιμοσιδήρωση: διάγνωση
4. Αιμοσιδήρωση: θεραπεία

Η αιμοσιδήρωση (σύνδρομο Ceelen-Gellerstedt) επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών, ωστόσο, η αυθόρμητη πνευμονική αιμοσιδήρωση εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά (ο νεότερος ασθενής ήταν 4 μηνών). Περιγράφηκε επίσης το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Αιμοσιδήρωση: μηχανισμός και αιτίες

Η αναιμία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της επαναλαμβανόμενης αιμορραγίας στις κυψελίδες. Η αιμοσιδρίνη (σύμπλεγμα πρωτεΐνης αποθήκευσης σιδήρου) συσσωρεύεται στις κυψελίδες. Η συσσώρευση σιδήρου στις κυψελίδες προκαλεί περαιτέρω αντιδράσεις που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες - αραίωση του κυψελιδικού υπογείου ακολουθούμενη από διάμεση πνευμονική ίνωση.

Σε πολλούς ασθενείς, δεν είναι δυνατόν να εξακριβωθεί η αιτία - τότε ονομάζεται ιδιοπαθή αιμοσιδήρωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται δευτερογενώς σε άλλες ασθένειες, όπως:

• πνευμονία
• σήψη
• απόστημα πνευμόνων
• καρδιαγγειακή νόσο
• αυτοάνοσες ασθένειες (συστηματικός λύκος, σύνδρομο Goodpasteure, οζώδης πολυαρτηρίτιδα, κοκκιωμάτωση Wegener, αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση)
• καρκίνοι στο αναπνευστικό σύστημα
• φάρμακα
• τοξίνες

Στα παιδιά παρατηρήθηκε συνύπαρξη αυθόρμητης πνευμονικής αιμοσιδήρωσης και ατροφίας εντερικών λαχνών ή συμπτωματικής κοιλιοκάκης και υπερευαισθησίας στο γάλα (σύνδρομο Heiner).

Ο παθομηχανισμός της ενδοκυστικής αιμορραγίας σε αυτοάνοσες ασθένειες μπορεί να παρουσιαστεί στο παράδειγμα της Goodpasteure, όπου υπάρχουν αντισώματα εναντίον πρωτεϊνών που χτίζουν το τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, συμπεριλαμβανομένων στις κυψελίδες Όταν ένα αντίσωμα συνδέεται με αυτές τις πρωτεΐνες (αντιγόνα), σχηματίζονται ανοσοσυμπλέγματα και το τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων καταστρέφεται.

Αιμοσιδήρωση: συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• δύσπνοια
• βήχας
• αιμόπτυση

Οι μετρήσεις αίματος δείχνουν αναιμία.

Οι διαταραχές του αναπνευστικού δείγματος σε συνδυασμό με την αναιμία οδηγούν σε γενική αδυναμία, αυξημένη κόπωση και βραδύτερη ανάπτυξη και ανάπτυξη στα παιδιά.

Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας στις κυψελίδες, η δύσπνοια αυξάνεται σημαντικά, εμφανίζεται ταχυκαρδία, υπάρχει αύξηση του αριθμού των αναπνοών, ανοιχτόχρωμο δέρμα και αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.

Αιμοσιδήρωση: διάγνωση

Τα διαγνωστικά της αιμοσιδήρωσης περιλαμβάνουν:

• εργαστηριακές εξετάσεις (αριθμός αίματος που δείχνει αναιμία μικροκυττάρων - ανεπάρκεια σιδήρου και έλεγχος του επιπέδου αντισωμάτων για τον αποκλεισμό της δευτερογενούς αιμοσιδήρωσης)
• εξετάσεις απεικόνισης (ακτινογραφία θώρακος, πνευμονική τομογραφία - ειδικά HRCT), στις οποίες είναι ορατή η διήθηση των πνευμόνων (ακτινογραφία) και η πνευμονική ίνωση ή μια εικόνα παρόμοια με την κυψελιδική αιμορραγία (HRCT).

Γαστρικές πλύσεις και βρογχοσκόπηση πραγματοποιούνται μερικές φορές για να ληφθούν μακροφάγα φορτωμένα με αιμοσιδερίνη για επιβεβαίωση.

Στην ιστοπαθολογική εξέταση του δείγματος του πνευμονικού ιστού, οι αλλαγές εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου. Στα αρχικά στάδια, ο παθολόγος θα δει συνυπάρχουσες εναποθέσεις αιμοσιδερίνης και μακροφάγων γεμισμένων με αιμοσιδερίνη στο διαφανές μικροσκοπίου. Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, η πνευμονική ίνωση γίνεται πιο εμφανής.

Αιμοσιδήρωση: θεραπεία

Σε περίπτωση επιδείνωσης της νόσου, η δράση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων - θεραπεία οξυγόνου, μετάγγιση προϊόντων αίματος σε περίπτωση σημαντικής αναιμίας, ανάλογα με την αιτία - μερικές φορές η θεραπεία περιλαμβάνει χορήγηση ανοσοκατασταλτικών, σε περιπτώσεις αυξημένης αιμορραγίας στις κυψελίδες και αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια, οι ασθενείς χρειάζονται αναπνευστήρα - αυτό είναι μια κατάσταση με πολύ υψηλή θνησιμότητα.

Σε περιπτώσεις δευτερογενούς αιμοσιδήρωσης, η θεραπεία συνίσταται στη σωστή θεραπεία της υποκείμενης νόσου.

Στην ιδιοπαθή μορφή, δεν υπάρχει αποτελεσματική αιτιώδης θεραπεία - η πρόγνωση είναι πολύ κακή.

Σε περιπτώσεις συνδρόμου Heiner, τα συμπτώματα της νόσου μειώθηκαν μετά την απόσυρση του γάλακτος από τη διατροφή.