Έβερεστ για άτομα με σπάνια νόσο της Πομπηίας

Η νεότερη πολωνική γυναίκα που κατακτά το όρος Έβερεστ - η Sylwia Bajek και ο Szczepan Brzeski, ο οποίος τελειώνει το στέμμα της Γης με αυτή τη σύνοδο κορυφής, υποστηρίζουν την ευαισθητοποίηση για τα συμπτώματα της νόσου του Πομπή κατά τη διάρκεια της αποστολής τους. Στην Πολωνία, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια περιμένουν έως και 8 χρόνια για τη διάγνωση. Η δράση συνοδεύει την εκστρατεία "Our Everest".

Κατά την αναρρίχηση στο Όρος Έβερεστ, οι ορειβάτες βιώνουν τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν καθημερινά τα άτομα με τη νόσο του Πομπή - κόπωση, αναπνευστικά προβλήματα ή εξασθένιση των μυών των άκρων. Για τους ασθενείς, το να ανεβείτε ακόμα και στις χαμηλότερες σκάλες είναι σαν να ανεβείτε οκτώ χιλιάδες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι πρεσβευτές του έργου Our Everest, του οποίου ο στόχος είναι να διαδώσει τη γνώση σχετικά με τη νόσο του Πομπή, είναι κορυφές βουνού.

- Για εμάς, οι αργές κινήσεις ή η ανάγκη να κάνουμε συχνά διαλείμματα για να πάρουμε μια ανάσα στο δρόμο ανηφορικά είναι ακραίες καταστάσεις, για τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Pompe είναι μέρος της «συνηθισμένης» καθημερινής ζωής. Ανεβαίνουν το Έβερεστ, το Κιλιμάντζαρο και το Όρος Μπλαντ καθημερινά. Όντας στα βουνά, θυμόμαστε πώς είναι, και από τη σκοπιά των Ιμαλαΐων, όπου φεύγουμε ανά πάσα στιγμή, τα συμπτώματα της νόσου του Πομπή είναι πολύ κοντά μας. Υποστηρίζουμε σθεναρά και συνειδητά την εκστρατεία Nasz Everest και υποστηρίζουμε τους ασθενείς στον επίμονο αγώνα τους με την ασθένεια », λένε οι Sylwia και Szczepan.

Υπάρχουν 40 ίσως 400

Ο κύριος στόχος του Συλλόγου Ασθενών με Νόσο της Πομπηίας και της εκστρατείας "Το Έβερεστ μας" είναι να εστιάσει την προσοχή του κοινού και των γιατρών στα συμπτώματα της νόσου. Η νόσος της Πομπηίας επηρεάζει 5.000-10.000 άτομα στην Ευρώπη. Η νόσος της Πομπηίας εμφανίζεται περίπου μία φορά στις 40.000 γεννήσεις. Επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και όχι περισσότερο από 5.000-10.000 στην Ευρώπη.

- Μέχρι στιγμής, η νόσος Pompe έχει διαγνωστεί σε περίπου 40 ασθενείς στην Πολωνία. Εν τω μεταξύ, εάν η συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας στον πολωνικό πληθυσμό είναι παρόμοια με αυτήν σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες, ίσως υπάρχουν ακόμη και 10 φορές περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς στη χώρα μας. Ωστόσο, μπορεί να μην διαγνωστούν, ειδικά σε περιπτώσεις με καθυστερημένη κλινική έναρξη σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες, οι οποίοι συνήθως αναπτύσσουν την ασθένεια με δόλιο τρόπο, λέει ο γενετιστής Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.

8 χρόνια έως τη διάγνωση

Λόγω της χαμηλής κοινωνικής συνειδητοποίησης της νόσου και της ομοιότητας των συμπτωμάτων της με τις κοινές μυϊκές δυστροφίες, η σωστή διάγνωση της νόσου Pompe μπορεί να διαρκέσει έως και 8 χρόνια. Αυτό μειώνει τις πιθανότητες των ασθενών που αγωνίζονται με νόσο αργού σταδίου να ξεκινήσουν τη θεραπεία γρήγορα, να καθυστερήσουν το σχηματισμό μη αναστρέψιμων αλλαγών και να ζήσουν μια ενεργή ζωή.

Οι ασθενείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν νόσο Pompe και ακόμη και οι γιατροί γνωρίζουν σχετικά λίγα για την ασθένεια. Συμβαίνει ότι οι γιατροί που βλέπουν έναν ασθενή με διφορούμενα συμπτώματα επιδείνωσης της φυσικής κατάστασης ή προοδευτικής αναπνευστικής ανεπάρκειας δεν λαμβάνουν πάντα υπόψη την πιθανότητα της νόσου Pompe, προσθέτει ο Δρ. Μάρεκ Μπόντσιοχ.

Ο Maciej Ptasiński ζει με τη διάγνωση της νόσου του Πομπή για 15 χρόνια. Αν και σήμερα πηγαίνει στον 4ο όροφο είναι μια πρόκληση για αυτόν, συνήθιζε να αρέσει να ανεβαίνει στα βουνά. Το πάθος του σταμάτησε από την αναπτυσσόμενη ασθένεια Pompe. - Τα σωματικά συμπτώματα της ασθένειάς μου ξεκίνησαν όταν ήμουν 21-22 ετών. Ήταν μια αυξανόμενη αίσθηση κόπωσης, μια σταδιακή μείωση της ανοχής στην άσκηση.Τελικά, μετά από 2-3 χρόνια, έφτασε στο σημείο που άρχισα να νιώθω πολύ υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία χειροτέρεψε με την πάροδο του χρόνου. Τα μπερδεύτηκα όλα με κόπωση, τα πέταξα σε έναν έντονο τρόπο ζωής. Με αυτόν τον τρόπο, με σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια, νοσηλεύτηκα στο νοσοκομείο και ανακάλυψα ότι απέμεινα μόνο εβδομάδες από τη χρήση αναπνευστικής συσκευής, αναφέρει ο Maciej Ptasiński, πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με Νόσο της Πομπηίας.

Η νόσος Pompe έχει πολλά μη ειδικά συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων νευρομυϊκών παθήσεων (π.χ. δυστροφία, συγγενής μυοπάθεια, ασθένειες κινητικών νευρώνων).

Ένα από τα λίγα για θεραπεία

Η νόσος Pompe είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή γενετικής προέλευσης που προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου που διασπά μία από τις ουσίες του μεταβολισμού (γλυκογόνο). Ως αποτέλεσμα αυτής της ανεπάρκειας, οι πολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα μυϊκά κύτταρα, γεγονός που οδηγεί στην καταστροφή και εξασθένιση των μυών των άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η νόσος της Πομπηίας επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών. Επί του παρόντος, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με μια θεραπεία που αναπληρώνει την ανεπάρκεια του ενζύμου στο σώμα του ασθενούς και δίνει την ευκαιρία για μια ενεργή ζωή.

- Η ασθένεια Pompe είναι μία από τις λίγες γενετικές ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά αιτιώδη και, επιπλέον, η θεραπεία επιστρέφεται επίσης στην Πολωνία - προσθέτει ο Δρ Marek Bodzioch.

Η έλλειψη κατάλληλης ιατρικής περίθαλψης στην περίπτωση της νόσου Pompe και η καθυστερημένη διάγνωση αυξάνουν την πιθανότητα αναπηρίας και σοβαρής αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Κάθε χρόνο χωρίς τη σωστή διάγνωση, ο κίνδυνος χρήσης αναπηρικής πολυθρόνας αυξάνεται κατά μέσο όρο 13% από έτος σε έτος. Από την άλλη πλευρά, ο κίνδυνος χρήσης αναπνευστήρα αυξάνεται κατά 8% σε ετήσια βάση. Επί του παρόντος, η ασθένεια Pompe μπορεί να διαγνωστεί με βάση μια απλή δοκιμή σταγόνας ξηρού αίματος, η οποία είναι διαθέσιμη στους γιατρούς, μεταξύ άλλων. νευρολόγοι.

NASZ EVEREST - η πρώτη εκστρατεία για τη νόσο του Πομπή στην Πολωνία

Το Έβερεστ μας είναι η πρώτη εκστρατεία στην Πολωνία με στόχο την προσοχή της νόσου του Πομπή και την υποστήριξη ασθενών. Παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Pompe, τα συμπτώματά της, τη θεραπεία και την κληρονομικότητά της. Ένα σημαντικό στοιχείο του έργου είναι επίσης η παρουσίαση του θέματος της νόσου Pompe στο κοινό και βοηθά στην εξάλειψη της κοινωνικής απομόνωσης που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς.

Η εκστρατεία Nasz Everest δημιουργήθηκε σε συνεργασία με την Ένωση ασθενών με νόσο Pompe, Sanofi Genzyme, το Ίδρυμα Στήριξης Διάσωσης RK και το EVERTEAM 2017.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εκστρατεία Our Everest μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/