Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών προκαλείται συχνότερα από μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι αντι-ογκογόνα με σκοπό την πρόληψη νεοπλασματικών νόσων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια αυτής της λειτουργίας και μπορούν να οδηγήσουν σε ανάπτυξη καρκίνου. Μάθετε πότε αυξάνεται η γενετική προδιάθεσή σας για καρκίνο και πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 διασφαλίζουν ότι τα κύτταρα δεν διαιρούνται πολύ γρήγορα. Το γονίδιο BRCA1 ανακαλύφθηκε το 1994. Βρίσκεται στο 17ο χρωμόσωμα και ανήκει στα κατασταλτικά γονίδια (αντι-ογκογόνα). Οι μεταλλάξεις "απενεργοποιούν" το γονίδιο και χάνουν τη λειτουργία του.

Για την ιστορία, έχουμε ο καθένας δύο σειρές γονιδίων που κληρονομούμε (ένα το καθένα) από τον πατέρα και τη μητέρα. Όταν ένα από τα γονίδια BRCA1 καταστραφεί, τίποτα κακό δεν συμβαίνει επειδή η λειτουργία του αναλαμβάνεται από το άλλο ζεύγος. Αλλά όταν ένα δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου BRCA1 καταστρέφεται επίσης σε ένα μόνο κύτταρο, μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος.

Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών: μια οικογενειακή τάση

Με κληρονομική τάση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, γεννιούνται με ένα γονίδιο που έχει ήδη υποστεί βλάβη. Αυτό σημαίνει ότι διατρέχουμε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από την αρχή. Το γονίδιο BRCA1 παίζει ρόλο κυρίως στους ιστούς του μαστού και των ωοθηκών. Εάν δεν χειριστεί σωστά, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι περίπου 80 τοις εκατό και για τους ωοθήκες, τη σάλπιγγα και τον περιτοναϊκό καρκίνο περίπου 40 τοις εκατό.

Περίπου 200.000 φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 ζουν στην Πολωνία, οι μισοί από αυτούς είναι γυναίκες.

Επομένως, σε οικογένειες με κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, παρατηρούνται πολλές περιπτώσεις της νόσου, οι οποίες διαγιγνώσκονται σε σχετικά πρώιμη ηλικία και ένα επιπλέον χαρακτηριστικό είναι η παρουσία νεοπλασμάτων στα ίδια όργανα. Ο καρκίνος του προστάτη, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, ο καρκίνος του λάρυγγα και ο καρκίνος του δέρματος είναι επίσης πιο συχνές στις οικογένειες φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1.

Διαβάστε επίσης: Σεξ κατά τη διάρκεια της χημειοθεραπείας. Πώς επηρεάζει η χημειοθεραπεία τη σεξουαλική ζωή; Επιχειρήσεις ανασυγκρότησης μαστού. Πώς λειτουργεί η ανασυγκρότηση του μαστού; Μια εξέταση αίματος καρκίνου ανιχνεύει μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA

Τα κατεστραμμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προκαλούν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών

Άλλα γονίδια υποστηρίζουν το έργο των κύριων γονιδίων φύλακα, όπως το BRCA1, σε μεμονωμένα όργανα. Αυτά περιλαμβάνουν το γονίδιο BRCA2, που ανακαλύφθηκε το 1995. Στον πολωνικό πληθυσμό, η βλάβη στο γονίδιο BRCA2 είναι μια σπάνια αιτία καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, αλλά σχετίζεται με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του στομάχου και καρκίνου του μαστού στους άνδρες.

Ο κίνδυνος να αρρωστήσετε είναι σαφώς χαμηλότερος από ό, τι στην περίπτωση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA1 και ανέρχεται σε 30-55%. για καρκίνο του μαστού και 25 τοις εκατό. για καρκίνο των ωοθηκών. Υπάρχουν επίσης άλλα υποστηρικτικά γονίδια στο σώμα μας (π.χ. NOD2, CHEK2), αλλά ο κίνδυνος να αρρωστήσετε όταν υποστεί βλάβη είναι χαμηλότερος. Τα άτομα συχνά πάσχουν από ασθένεια ή οι όγκοι έχουν διαφορετικό εντοπισμό (π.χ. προστάτη, θυρεοειδής, νεφρός).

Εάν τα γεγονότα δεν συγκεντρωθούν σωστά, κάτι που μόνο ένας έμπειρος γενετιστής μπορεί να κάνει, δεν υπάρχει υποψία για κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο σε μια δεδομένη οικογένεια. Ο ρόλος των αντι-ογκογόνων μπορεί να απεικονιστεί στο παράδειγμα ενός αυτοκινήτου. Το γονίδιο BRCA1 δρα ως μια μηχανή από την οποία εξαρτάται η ικανότητα να κινείται αποτελεσματικά. Εάν έχει υποστεί ζημιά, το αυτοκίνητο δεν θα ξεκινήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα και θα αντιμετωπίσουμε σοβαρά προβλήματα (γενική ανακαίνιση και μεγάλα έξοδα). Τα υπόλοιπα γονίδια υποστήριξης φαίνονται λίγο λιγότερο σημαντικά, αλλά απουσία καυσίμου, χαμηλής μπαταρίας, σκουριασμένων καλωδίων, το όχημα δεν θα κινηθεί. Φυσικά, το πρόβλημα είναι μικρότερο και πιο εύκολο να επιλυθεί.

Επιπλέον, υπάρχουν στιγμές που τα ανταλλακτικά από ένα μοντέλο αυτοκινήτου ταιριάζουν με το άλλο. Ομοίως, στη φύση υπάρχει οικονομική διαχείριση των «ανταλλακτικών» - τα γονίδια υποστήριξης είναι κοινά σε μεγαλύτερο αριθμό οργάνων, εξ ου και η ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς, του προστάτη και των νεφρών σε φορείς μεταλλάξεων των ίδιων γονιδίων.

Θα είναι χρήσιμο για εσάς

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού

Οι γυναίκες με γνωστές μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη καρκίνου μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου με:

• θηλασμός όσο το δυνατόν περισσότερο (σε φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, ο θηλασμός για ενάμιση χρόνο συνολικά μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά περίπου 50%).
• καθυστέρηση της πρώτης περιόδου με εντατική εκπαίδευση (σημαντική για τις κόρες του μεταφορέα) ·
• σωστή χρήση ορμονικής αντισύλληψης, δηλαδή αποφυγή στοματικών παρασκευασμάτων πριν την ηλικία των 30 ετών και βραχυπρόθεσμη χρήση μετά την ηλικία των 30 ετών (κατά προτίμηση μέσω της διαδερμικής οδού) ·
• τροποποίηση του τρόπου ζωής για τη διατήρηση του σωστού σωματικού βάρους, αποφυγή διεγερτικών (κάπνισμα!) και εισαγωγή στοιχείων της μεσογειακής διατροφής στο καθημερινό μενού.

Απειλώντας τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2

Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος καρκίνου. Στην περίπτωση φορέων της γονιδιακής μετάλλαξης BRCA1, ο κίνδυνος αυξάνεται κατά περίπου 2-2,5 φορές εάν η γυναίκα έχει επίσης μετάλλαξη στο γονίδιο MTHFR. Από την άλλη πλευρά, οι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό του σεληνίου (π.χ. GPX1) μπορεί να αυξήσουν ή να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου ανάλογα με το επίπεδο σεληνίου που παρέχεται με τροφή.

Στην Angelina Jolie, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού εκτιμήθηκε στο 87% και ο καρκίνος των ωοθηκών στο 50%, πράγμα που συνάδει με τις παρατηρήσεις σε μεγάλους πληθυσμούς φορέων της μετάλλαξης του γονιδίου BRCA1. Χάρη σε τέτοιες παρατηρήσεις, αναμένεται ότι οι μισοί φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών, και αυτό το ποσοστό αυξάνεται με την ηλικία. Ωστόσο, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού μπορεί να μειωθεί (βλ. Παραπάνω πλαίσιο).

Πρόληψη καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού: τι δοκιμές;

Άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να επισκεφθούν μια γενετική κλινική - οι διευθύνσεις των κέντρων μπορούν να βρεθούν στον ιστότοπο του Διεθνούς Κληρονομικού Κέντρου Καρκίνου στο Szczecin (www.genetyka.com). Ο προσδιορισμός της γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί επίσης να γίνει σε ιδιωτικό εργαστήριο (ο προσδιορισμός του γονιδίου BRCA1 κοστίζει περίπου PLN 300).

Η έγκαιρη ανίχνευση της προδιάθεσης για καρκίνο επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων. Στην Πολωνία, υπάρχει ένα πρόγραμμα που χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας, το οποίο καλύπτει γυναίκες με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού με ειδική ογκολογική παρακολούθηση. Οι γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο βρίσκονται ήδη στα 30 τους υπό τη φροντίδα ειδικών.

Ένα από τα πιο σημαντικά τεστ είναι ο υπέρηχος του μαστού, ο οποίος στην περίπτωση κληρονομικού καρκίνου του μαστού που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 είναι ακόμη καλύτερα ανιχνεύσιμος από τη μαστογραφία. Επιπλέον, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου μπορεί να μειωθεί με την εισαγωγή βραχυπρόθεσμης θεραπείας με ταμοξιφαίνη το συντομότερο δυνατό.

Μια παρόμοια θεραπεία χρησιμοποιείται επίσης μετά την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού για την προστασία του άλλου μαστού σας. Επιπλέον, συνιστάται στις γυναίκες που κινδυνεύουν να αφαιρέσουν τα εξαρτήματα, κάτι που γίνεται καλύτερα μετά τη γέννηση όλων των παιδιών που έχουν προγραμματιστεί και πριν από την εμμηνόπαυση (συνήθως περίπου στην ηλικία των 40). Μόνο μερικές γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με προφυλακτική μαστεκτομή (αφαίρεση και των δύο μαστών) πριν αρρωστήσουν. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι μια τέτοια χειρουργική επέμβαση δεν μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών.

Ιατρικά στατιστικά στοιχεία επιβεβαιώνουν ότι μετά από επιτυχή χειρουργική επέμβαση καρκίνου του μαστού, οι φορείς της μετάλλαξης BRCA1 πεθαίνουν συχνά από καρκίνο των ωοθηκών.

Θα είναι χρήσιμο για εσάς

Μελέτη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Ποιος πρέπει να λάβει το τεστ;

Οι δοκιμές γονιδίων BRCA1 και BRCA2 πρέπει να πραγματοποιούνται από γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο (σε σχέση με τον πληθυσμό) να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών, δηλαδή:

• είχατε οικογενειακό ιστορικό (έως και τριών γενεών) τουλάχιστον 2 περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών ή και των δύο, ειδικά εάν η ασθένεια διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• ανεξάρτητα από την ηλικία τους, είχαν είτε καρκίνο του μαστού είτε των ωοθηκών ή έχουν στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών (ειδικά εάν πέθαναν νωρίτερα).
• έχουν βιώσει μια άτυπη μορφή της νόσου, για παράδειγμα, όταν διαγνώστηκε καρκίνος σε νεαρή ηλικία (περίπου 40), ήταν διμερής ή εμφανίστηκε σε σχετικό άνδρα.
• Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, οι συγγενείς περιλάμβαναν περιπτώσεις καρκίνου του προστάτη, καρκίνου του λάρυγγα και μελανώματος.
• έχουν διαγνωστεί με μη κακοήθεις αλλαγές, όπως κύστες στο στήθος ή στις ωοθήκες, εάν σχεδιάζουν ή χρησιμοποιούν ήδη θεραπεία αντικατάστασης ορμονών ·
• έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2.

μηνιαία "Zdrowie"