Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για να αρχίσουν οι κατάλληλες θεραπείες το συντομότερο δυνατό.

• Δείχνεται ότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερη είναι η ποιότητα ζωής των ασθενών.
• Το ιδανικό σύστημα για την ανίχνευση όλων των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης είναι η απόδοση ενός νεογνού ελέγχου.

Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυψωγόνου ή η IRT

• Είναι μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να υποδεικνύει τη δυνατότητα κυστικής ίνωσης.
• Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυψωγόνου (IRT) είναι μια τυπική δοκιμή διαλογής για κυστική ίνωση σε νεογέννητα.
• Ένα υψηλό επίπεδο IRT υποδηλώνει πιθανή κυστική ίνωση και απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις.
• Υπάρχει επίσης η δυνατότητα να δοθούν ψευδώς θετικά.
• Το κόστος του είναι υψηλό, επομένως δεν γίνεται συστηματικά.

Η δοκιμή ιδρώτα

• Όταν ένα αγόρι ή κορίτσι εμφανίζει συμπτώματα που μπορούν να μας κάνουν να σκεφτούμε μια κυστική ίνωση, συνιστάται να εκτελέσετε μια δοκιμασία ιδρώτα.
• Αυτή η δοκιμή είναι σήμερα η θεμελιώδης βάση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.
• Αυτή είναι μια ανάλυση μερικών σταγόνων του ιδρώτα του ασθενούς, που συλλέγονται σε μια ειδική μηχανή, η οποία καθορίζει τη συγκέντρωση των ιόντων σε αυτό.
• Εάν η συγκέντρωση του αλατιού στον ιδρώτα φθάσει σε ορισμένα όρια, είναι ενδεικτική της κυστικής ίνωσης.

Η γενετική μελέτη είναι υποχρεωτική

• Σε περιπτώσεις θετικών αποτελεσμάτων δοκιμών ιδρώτα, το επόμενο βήμα είναι μια γενετική μελέτη που ολοκληρώνει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και επαληθεύει τη διάγνωση.
• Η γενετική ανάλυση δεν πρέπει να πραγματοποιείται μόνο στον πάσχοντα ασθενή, αλλά και στους γονείς και τα αδέλφια.

Άλλες εξετάσεις που πρέπει να ληφθούν

• Ο σαρωτής ή η αξονική τομογραφία.
• Μια δοκιμασία λίπους κοπράνων.
• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας.
• Μέτρηση της παγκρεατικής λειτουργίας.
• Δοκιμή διέγερσης της κρυσταλλογιάς.
• Τρυψίνη και χυμοθρυψίνη στα κόπρανα.
• Esophagogastroduodenal διαμετακόμιση.