Μεταβολικές ασθένειες - τύποι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Οι μεταβολικές ασθένειες είναι μια πολύ ευρεία έννοια - μερικές από αυτές μπορεί να είναι θανατηφόρες, ενώ άλλες σας επιτρέπουν να λειτουργείτε πλήρως κανονικά (υπό την προϋπόθεση ότι ακολουθείτε ιατρικές συστάσεις). Οι αιτίες και οι στρατηγικές για τη θεραπεία μεταβολικών ασθενειών ποικίλλουν επίσης. Μάθετε ποιες ασθένειες είναι μεταβολικές ασθένειες, πώς διαιρούμε τις μεταβολικές ασθένειες, ποιες είναι οι πιο συχνές μεταβολικές ασθένειες και ποια είναι η θεραπεία των μεταβολικών ασθενειών;

Οι μεταβολικές ασθένειες είναι το αποτέλεσμα σφαλμάτων σε διαφορετικά στάδια του μεταβολισμού.

Ο μεταβολισμός είναι το σώμα μιας ποικιλίας χημικών αντιδράσεων στο σώμα. Οι μεταβολικές διεργασίες επιτρέπουν την παροχή «καυσίμου» σε όλα τα κύτταρα του σώματός μας. Ως αποτέλεσμα, είναι σε θέση να εκτελούν ζωτικές λειτουργίες.

Ορισμένες ομάδες μεταβολικών αντιδράσεων είναι υπεύθυνες για την απομάκρυνση επιβλαβών ή επικίνδυνων ουσιών από το σώμα μας.

Ο μεταβολισμός είναι ένα εξαιρετικά περίπλοκο φαινόμενο. είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς το μέγεθος των χημικών αντιδράσεων που συμβαίνουν ταυτόχρονα στο σώμα μας. Ο έλεγχος μπορεί να είναι σαν τη διεξαγωγή μιας μεγάλης ορχήστρας στην οποία κάθε μουσικός εκτελεί μια ουσιαστική λειτουργία.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Μεταβολικές ασθένειες και μεταβολισμός
2. Μεταβολικές ασθένειες: τύποι
3. Μεταβολικές ασθένειες: συμπτώματα
4. Επίκτητες μεταβολικές ασθένειες: πορεία και θεραπεία
5. Συγγενείς μεταβολικές ασθένειες: πορεία και θεραπεία

Μεταβολικές ασθένειες και μεταβολισμός

Οι μεταβολικές οδοί του ανθρώπινου σώματος χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες: καταβολικές και αναβολικές.

Ο καταβολισμός είναι το σύνολο των αλλαγών που στοχεύουν στη διάσπαση σύνθετων χημικών. Το αποτέλεσμα των καταβολικών αντιδράσεων είναι η λήψη σωματιδίων μικρότερου μεγέθους. Επιπλέον, η ενέργεια παράγεται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού τους.

Ένα κοινό παράδειγμα μιας καταβολικής διαδικασίας στο σώμα μας είναι η πέψη. Η τροφή που τρώμε αποτελείται από μεγάλα χημικά μόρια που δεν μπορούν να απορροφηθούν από τα κύτταρα. Η ουσία της πεπτικής διαδικασίας είναι να τις μετατρέψει σε μικρό, εύπεπτο μέγεθος. Η πεπτική διαδικασία μας παρέχει επίσης την απαραίτητη ενέργεια για την καθημερινή λειτουργία.

Οι αναβολικές αντιδράσεις λειτουργούν με τον αντίθετο τρόπο: στόχος τους είναι να δημιουργήσουν σύνθετες χημικές ενώσεις. Οι δομικές ουσίες, από την άλλη πλευρά, είναι μικρότερα μόρια. Ο αναβολισμός επιτρέπει την ανάπτυξη και ανάπτυξη των ιστών του σώματός μας.

Όπως μπορείτε να φανταστείτε, σε αντίθεση με τον καταβολισμό, ο αναβολισμός είναι μια διαδικασία που καταναλώνει ενέργεια.

Οι μεταβολικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στο σώμα μας είναι αλληλένδετες. Τα περισσότερα από αυτά συνδέονται σε διαδοχικές οδούς αλλαγής. Τα προϊόντα μίας αντίδρασης ενσωματώνονται σε επόμενες διεργασίες.

Ο μεταβολισμός επηρεάζει όλους τους ιστούς του σώματός μας: μερικοί από αυτούς είναι πιο μεταβολικά ενεργοί (π.χ. νευρικός ιστός, μυϊκός ιστός) και άλλοι λίγο λιγότερο (π.χ. δέρμα). Ωστόσο, δεν υπάρχει ιστός που δεν εμπλέκεται σε καμία μεταβολική διαδικασία. Ακόμα και φαινομενικά «αδρανής» οστικός ιστός εμπλέκεται συνεχώς στον μεταβολισμό του φωσφορικού ασβεστίου του σώματός μας.

Για να κατανοήσουμε την ουσία μιας μεταβολικής νόσου, πρέπει να θυμόμαστε το βασικό σχήμα μιας χημικής αντίδρασης. Η ουσία του είναι να μετατρέψει την αρχική ουσία (υπόστρωμα) σε άλλη ουσία (προϊόν). Οι χημικές αντιδράσεις στο σώμα μας συμβαίνουν συνήθως με τη συμμετοχή ενζύμων. Αυτά είναι μόρια που διευκολύνουν και επιταχύνουν την πορεία της αντίδρασης.

Οι μεταβολικές ασθένειες σχετίζονται με διαταραχές σε διάφορα στάδια των μεταβολικών οδών. Η έλλειψη ορισμένων χημικών αντιδράσεων (π.χ. λόγω της ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου) έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη σχηματισμού του προϊόντος αντίδρασης. Ταυτόχρονα, μπορεί να συμβεί υπερβολική συσσώρευση του προϊόντος εκκίνησης (υπόστρωμα) καθώς θα αναστέλλεται η περαιτέρω μετατροπή του.

Λόγω της σχέσης μεταξύ των μεταβολικών αντιδράσεων, η διακοπή ενός μετασχηματισμού συνεπάγεται συνήθως επακόλουθα ελαττώματα. Για αυτόν τον λόγο, ακόμη και φαινομενικά ασήμαντα μεταβολικά σφάλματα (π.χ. έλλειψη ενός ενζύμου) μπορούν να αλλάξουν τη λειτουργία πολλών μεταβολικών οδών.

Τα αποτελέσματα τέτοιων ατομικών ελαττωμάτων μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε απομακρυσμένους ιστούς.

Η μεταβολική ασθένεια είναι σπάνια "ακριβής" - οι συνέπειές της επηρεάζουν συνήθως τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού.

Μεταβολικές ασθένειες: τύποι

Μπορούμε να ταξινομήσουμε τις μεταβολικές ασθένειες λόγω πολλών χαρακτηριστικών: αιτιολογία, πορεία ή τύπος μεταβολικών αντιδράσεων που επηρεάζονται από το ελάττωμα.

Η πιο κοινή διαίρεση αφορά την αιτία της νόσου. Σύμφωνα με αυτό, διακρίνουμε τις συγγενείς και τις επίκτητες μεταβολικές ασθένειες.

• Οι συγγενείς μεταβολικές ασθένειες σχετίζονται με γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τη λειτουργία ορισμένων μεταβολικών οδών. Αυτές είναι σχετικά σπάνιες καταστάσεις. Παραδείγματα αυτών είναι η φαινυλκετονουρία, η νόσος Gaucher και η βλεννοπολυσακχαρίτιδα.
• Οι επίκτητες μεταβολικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές και ο σχηματισμός τους επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες. Οι περισσότεροι από εμάς τους συναντήσαμε στην καθημερινή ζωή - αυτές είναι γνωστές οντότητες όπως ο διαβήτης, η οστεοπόρωση ή η ουρική αρθρίτιδα.

Ο μεταβολισμός του σώματός μας είναι μια τεράστια ποσότητα χημικών αντιδράσεων. Για να διευκολυνθεί η ανάλυσή του, υπάρχουν συχνά υποομάδες μεταβολικών οδών που σχετίζονται με τον μετασχηματισμό συγκεκριμένων χημικών.

Οι πιο σημαντικοί τύποι μακρομοριακών χημικών που μετασχηματίζονται σε μεταβολικές αντιδράσεις είναι πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λιπίδια και νουκλεϊκά οξέα. Επιπλέον, ο μετασχηματισμός μικροθρεπτικών συστατικών, όπως ασβέστιο ή σίδηρος, είναι επίσης σημαντικός.

Γνωρίζοντας τις παραπάνω ομάδες μεταβολικών αντιδράσεων, μπορούμε να τους αναθέσουμε ορισμένες μεταβολικές ασθένειες. Είναι μια ταξινόμηση που βασίζεται στη φύση των υποκείμενων διαταραχών.

Δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς ότι το πιο κοινό παράδειγμα μιας διαταραχής μεταβολισμού υδατανθράκων είναι ο διαβήτης.

Η διακοπή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών (και πιο συγκεκριμένα τα αμινοξέα που τα δημιουργούν) βρίσκεται κάτω από τη φαινυλκετονουρία.

Η οστεοπόρωση είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου.

Με τη σειρά του, η ουρική αρθρίτιδα είναι το αποτέλεσμα ενός ανώμαλου μεταβολισμού των πουρινών, που αποτελούν μέρος των νουκλεϊκών οξέων.

Μεταβολικές ασθένειες: συμπτώματα

Οι μεταβολικές ασθένειες είναι μια ευρεία και ετερογενής ομάδα ασθενειών. Επομένως, δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι υπάρχει μια τεράστια ποικιλία συμπτωμάτων. Φυσικά, κάθε μεταβολική ασθένεια έχει τα δικά της χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Ωστόσο, μια διαταραχή κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε χημικής αντίδρασης στο σώμα μας μπορεί να οδηγήσει σε δύο ομάδες συμπτωμάτων: που σχετίζονται με την περίσσεια των μη επεξεργασμένων αντιδρώντων και αυτών που οφείλονται στην έλλειψη των προϊόντων της.

Για να τα καταστήσουμε ευκολότερα κατανοητά, ας πάρουμε το παράδειγμα της φαινυλκετονουρίας. Είναι μια ασθένεια που προκύπτει από ένα ελάττωμα στη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνης σε ένα άλλο αμινοξύ - τυροσίνη.

Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας προκαλούνται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα που δεν μεταβάλλεται περαιτέρω. Ταυτόχρονα, αντιμετωπίζουμε ανεπάρκεια τυροσίνης. Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή της φαινυλκετονουρίας είναι η εναπόθεση της φαινυλαλανίνης στον εγκεφαλικό ιστό, η οποία οδηγεί σε προοδευτική ψυχική και κινητική δυσλειτουργία.

Εάν δεν μετασχηματιστεί σωστά, τα μεταβολικά υποστρώματα μπορούν να συσσωρευτούν σε οποιονδήποτε ιστό του σώματος, προκαλώντας μια ποικιλία συμπτωμάτων. Η συσσώρευση ορισμένων ουσιών στο ήπαρ μπορεί να κάνει το συκώτι διογκωμένο και δυσλειτουργία, οδηγώντας σε ίκτερο.

Η εναπόθεση των ουρικών κρυστάλλων είναι μια τυπική επίδραση της ουρικής αρθρίτιδας, που οδηγεί σε πόνο στις αρθρώσεις. Με τη σειρά του, η συσσώρευση γαλακτόζης στον φακό του οφθαλμού προκαλεί καταρράκτη κατά τη διάρκεια της γαλακτοζαιμίας.

Οι περισσότερες μεταβολικές ασθένειες είναι ασθένειες πολλαπλών οργάνων. Η μεταβολική νόσος επηρεάζει ολόκληρο το σώμα. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια, η κλινική εικόνα μπορεί να κυριαρχείται από δυσλειτουργία επιλεγμένων οργάνων.

Η μεταβολική νόσος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσρύθμιση των συστημάτων ελέγχου του μεταβολισμού, μεταξύ των οποίων το ενδοκρινικό σύστημα παίζει τον πιο σημαντικό ρόλο.

Οι προοδευτικές μεταβολικές ασθένειες μπορούν επομένως να οδηγήσουν σε επιπλοκές ακόμη και από φαινομενικά μακρινά όργανα και ιστούς.

Επίκτητες μεταβολικές ασθένειες: πορεία και θεραπεία

Για να κατανοήσετε το ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων και τις στρατηγικές θεραπείας για μεταβολικές ασθένειες, αξίζει να δείτε συγκεκριμένα παραδείγματα αυτών των οντοτήτων της νόσου. Αρχικά, ας δούμε μια ομάδα κοινών, επίκτητων μεταβολικών ασθενειών. Τα περισσότερα από αυτά είναι πολυπαραγοντικά. Ο σχηματισμός τους επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

• μεταβολικές ασθένειες: διαβήτης

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια ομάδα κοινών διαταραχών του μεταβολισμού των υδατανθράκων που σχετίζονται με ανεπάρκεια ινσουλίνης ή μειωμένη απόκριση στην ινσουλίνη. Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που επιτρέπει στα κύτταρα του σώματος να χρησιμοποιούν γλυκόζη. Υπάρχουν δύο πιο συνηθισμένοι τύποι διαβήτη: ο διαβήτης τύπου 1 και ο τύπος 2.

Ο διαβήτης τύπου 1 προκαλείται από την αυτοάνοση καταστροφή των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας. Στον διαβήτη τύπου 2, η ποσότητα της ινσουλίνης είναι φυσιολογική, αλλά ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται σωστά σε αυτήν (η λεγόμενη αντίσταση στην ινσουλίνη).

Η αιτία του διαβήτη τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση αντίδραση που επικαλύπτεται με μια γενετική προδιάθεση. Στον διαβήτη τύπου 2, οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο, αλλά οι περιβαλλοντικοί παράγοντες (ακατάλληλη διατροφή, παχυσαρκία, ανεπαρκής σωματική δραστηριότητα) έχουν μεγάλη σημασία.

Υπάρχουν επίσης άλλοι, σπανιότεροι τύποι διαβήτη, που προκαλούνται από τη λήψη φαρμάκων, ενδοκρινικών διαταραχών ή συγκεκριμένων γενετικών ελαττωμάτων (ο λεγόμενος μονογενής διαβήτης).

Μεταβολικές διαταραχές τυπικές του διαβήτη περιλαμβάνουν περίσσεια γλυκόζης στο αίμα (υπεργλυκαιμία) και την ανεπάρκεια σε κύτταρα (η έλλειψη ινσουλίνης εμποδίζει την είσοδο γλυκόζης στα κύτταρα).

Η γλυκόζη είναι το βασικό ενεργειακό καύσιμο για τους περισσότερους ιστούς. Η αδυναμία κατανάλωσης προκαλεί τα κύτταρα να στραφούν σε μεταβολισμό που εξαρτάται από τα λιπίδια - οι ιστοί αρχίζουν να καίνε λίπη για ενέργεια.

Αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό μεγάλου αριθμού κετονικών σωμάτων, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές του διαβήτη - τις λεγόμενες κετοξέωση.

Στον διαβήτη, ο οργανισμός προσπαθεί να παράγει συνεχώς όλο και περισσότερη γλυκόζη για να αντισταθμίσει την ανεπάρκεια του στα κύτταρα (που είναι φυσικά αδύνατο χωρίς ινσουλίνη). Η ηπατική γλυκονεογένεση (παραγωγή γλυκόζης από διάφορα υποστρώματα) ενεργοποιείται.

Η περίσσεια γλυκόζης στο αίμα "τραβά" νερό από τα κύτταρα και προκαλεί πολακουρία, η οποία οδηγεί σε αφυδάτωση και διαταραχές ηλεκτρολυτών. Η χρόνια υπεργλυκαιμία βλάπτει τα νεφρά, την όραση, τα αιμοφόρα αγγεία και τον νευρικό ιστό.

Η φαρμακολογική θεραπεία του διαβήτη περιλαμβάνει χορήγηση ινσουλίνης (σακχαρώδης διαβήτης t.1, προχωρημένο σακχαρώδη διαβήτη t.2) ή φάρμακα που ενισχύουν την έκκριση και τη δράση της ινσουλίνης (σακχαρώδης διαβήτης t.2). Στην περίπτωση του σακχαρώδη διαβήτη 2, οι μη φαρμακολογικές μέθοδοι (διατροφή, σωματική δραστηριότητα) είναι επίσης σημαντικές.

Οι ταχείες μεταβολικές διαταραχές στον διαβήτη (συχνότερα t.1) μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή (κετοξέωση, σοβαρές διαταραχές ηλεκτρολυτών, υπογλυκαιμία κατά τη διάρκεια της θεραπείας με ινσουλίνη).

Οι επιπλοκές του διαβήτη οδηγούν σε καρδιαγγειακές παθήσεις και βλάβη στα ζωτικά όργανα. Για αυτόν τον λόγο, ένας ασθενής που πάσχει από διαβήτη απαιτεί ολοκληρωμένη και συστηματική ιατρική περίθαλψη.

• μεταβολικές ασθένειες: δυσλιπιδαιμίες

Οι δυσλιπιδαιμίες είναι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, με αποτέλεσμα ανώμαλα επίπεδα ορισμένων ομάδων λιπιδίων στο αίμα.

Οι δυσλιπιδαιμίες μπορεί να είναι πρωτογενείς (γενετικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων), αλλά οι δευτερογενείς δυσλιπιδαιμίες που προκύπτουν από κακή διατροφή, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων ή επιπλοκές άλλων ασθενειών είναι πολύ πιο συχνές στον πληθυσμό.

Μία από τις πιο κοινές δυσλιπιδαιμίες είναι η υπερχοληστερολαιμία, δηλαδή αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης LDL στο αίμα.

Η πιο σοβαρή συνέπεια της δυσλιπιδαιμίας είναι η αρνητική τους επίδραση στο καρδιαγγειακό σύστημα. Το λεγομενο Η αθηρογενής δυσλιπιδαιμία είναι αποδεδειγμένος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης. Είναι μια ομάδα λιπιδικών διαταραχών που περιλαμβάνουν αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων και LDL χοληστερόλης («κακή χοληστερόλη») και χαμηλότερα επίπεδα HDL χοληστερόλης («καλή χοληστερόλη»).

Διαβάστε επίσης: Ολική χοληστερόλη, LDL και HDL - κανόνες

Αντίθετα, η αθηροσκλήρωση αυξάνει τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών όπως καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια. Η κύρια μέθοδος αντιμετώπισης της δυσλιπιδαιμίας είναι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής (διατροφή, αύξηση της σωματικής δραστηριότητας). Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη LDL και τα τριγλυκερίδια στο αίμα.

• μεταβολικές ασθένειες: μεταβολικό σύνδρομο

Το μεταβολικό σύνδρομο είναι ένας συλλογικός όρος για διαταραχές του μεταβολισμού υδατανθράκων και λίπους, με αποτέλεσμα αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων (διαβήτης, υπέρταση, αθηροσκλήρωση και επιπλοκές τους). Για τη διάγνωση του μεταβολικού συνδρόμου, πρέπει να πληρούνται 3 από τα 5 ακόλουθα κριτήρια:

• κοιλιακή παχυσαρκία, δηλαδή περιφέρεια μέσης> 94 cm στους άνδρες και> 80 cm στις γυναίκες
• δυσλιπιδαιμία, δηλ.
• επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα (TG)> 150 mg / dl ή θεραπεία για υπερτριγλυκεριδαιμία ή
• Επίπεδα χοληστερόλης HDL <40 mg / dL στους άνδρες και <50 mg / dL στις γυναίκες
• υψηλή αρτηριακή πίεση, δηλ. συστολική αρτηριακή πίεση> 130 mmHg και / ή διαστολική> 85 mmHg ή θεραπεία υπέρτασης
• υπεργλυκαιμία, δηλ. γλυκόζη αίματος νηστείας> 100 mg / dL ή θεραπεία σακχαρώδους διαβήτη.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματική θεραπεία του μεταβολικού συνδρόμου είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη των σοβαρών συνεπειών του. Η βάση της θεραπείας είναι μια ριζική αλλαγή στον τρόπο ζωής (απώλεια βάρους, προσήλωση σε σωστή διατροφή, αύξηση της σωματικής δραστηριότητας).

• μεταβολικές ασθένειες: ουρική αρθρίτιδα

Η ουρική αρθρίτιδα είναι μια ασθένεια που προκύπτει από αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Το ουρικό οξύ είναι προϊόν του μεταβολισμού των πουρινών, τα οποία είναι τα δομικά στοιχεία των νουκλεϊκών οξέων (DNA, RNA). Το υπερβολικό ουρικό οξύ μπορεί να προκληθεί από μια διατροφή πλούσια σε πουρίνες (κόκκινο κρέας, θαλασσινά).

Άλλοι παράγοντες που συμβάλλουν στην υπερουριχαιμία (αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα) περιλαμβάνουν παχυσαρκία, κατανάλωση αλκοόλ, γενετικούς παράγοντες, ορισμένα φάρμακα και χρόνιες παθήσεις (συμπεριλαμβανομένου του μεταβολικού συνδρόμου).

Η περίσσεια ουρικού οξέος τείνει να κρυσταλλώνεται στις αρθρώσεις και στους περιαρθρικούς ιστούς. Το πρώτο σύμπτωμα της ουρικής αρθρίτιδας είναι συχνά πόνος και πρήξιμο στο δάκτυλο των ποδιών, που προκαλείται από την έκκριση κρυστάλλων ουρικού οξέος στη μεταταρσοφαλαγγική άρθρωση. Η φλεγμονή στην ουρική αρθρίτιδα μπορεί να επηρεάσει μία ή περισσότερες αρθρώσεις.

Η έναρξη θεραπείας μετά την πρώτη επίθεση ουρικής αρθρίτιδας μειώνει τον κίνδυνο επακόλουθων προσβολών ουρικής αρθρίτιδας. Η θεραπεία χρησιμοποιεί μη φαρμακολογικές διαδικασίες (δίαιτα, σωματική δραστηριότητα) και φάρμακα (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, αντιφλεγμονώδη κολχικίνη, αλλοπουρινόλη που αναστέλλει το σχηματισμό ουρικού οξέος ή προβενεσίδη αυξάνοντας την απέκκριση στα ούρα).

• μεταβολικές ασθένειες: οστεοπόρωση

Η οστεοπόρωση είναι μια μεταβολική ασθένεια που σχετίζεται με τη μείωση της μηχανικής αντοχής των οστών και την αύξηση της ευαισθησίας τους σε κατάγματα. Ενώ η οστεοπόρωση φαίνεται να επηρεάζει μόνο τον οστικό ιστό, άλλα όργανα και συστήματα μπορεί επίσης να εμπλέκονται στη διαδικασία.

Οι μεταβολικές διαταραχές που οδηγούν σε οστεοπόρωση είναι μερικές φορές αποτέλεσμα δυσλειτουργίας:

• ενδοκρινικό σύστημα (υπερπαραθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια οιστρογόνων σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, βλάβη του επινεφριδιακού φλοιού)
• το σύστημα απέκκρισης (χρόνια νεφρική νόσος)
• πεπτικό σύστημα (δυσαπορρόφηση βιταμίνης D)

Η οστεοπόρωση μπορεί επίσης να προκύψει από ακατάλληλη διατροφή ή από τη χρήση ορισμένων φαρμάκων (π.χ. γλυκοκορτικοστεροειδή).

Ο μεταβολισμός των οστών συνδέεται στενά με τον μεταβολισμό του φωσφορικού ασβεστίου του σώματος και τις ορμόνες που τον ρυθμίζουν (παραθυρεοειδής ορμόνη, καλσιτονίνη, η δραστική μορφή της βιταμίνης D3).

Η θεραπεία της οστεοπόρωσης περιλαμβάνει συμπληρώματα διατροφής (συμπλήρωμα ασβεστίου, βιταμίνη D), μη φαρμακολογικά μέτρα (π.χ. πρόληψη πτώσεων) και φαρμακολογικά μέτρα (π.χ. διφωσφονικά που αναστέλλουν την αποδόμηση των οστών).

Διαβάστε επίσης: Φαρμακολογική θεραπεία της οστεοπόρωσης. Ποια είναι τα αποτελεσματικά φάρμακα για την οστεοπόρωση;

Συγγενείς μεταβολικές ασθένειες: πορεία και θεραπεία

Οι συγγενείς μεταβολικές ασθένειες είναι γενετικές καταστάσεις που εντοπίζονται συχνότερα στα πρώτα στάδια της ζωής. Πολλές από αυτές τις ασθένειες είναι μονογονικής φύσης: ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι κατεστραμμένο, οδηγώντας σε διαταραχή ενός συγκεκριμένου σταδίου μεταβολικών αλλαγών.

Στην Πολωνία, υπάρχει ένα πρόγραμμα διαλογής νεογέννητου που ανιχνεύει τις πιο συχνές συγγενείς μεταβολικές ασθένειες.

Τα νεογνά εξετάζονται για 27 ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων 20 σπάνιων μεταβολικών ελαττωμάτων. Μια τέτοια έγκαιρη ανίχνευση μεταβολικής νόσου επιτρέπει την εφαρμογή κατάλληλων διαδικασιών από τις πρώτες στιγμές της ζωής ενός παιδιού. Χάρη σε αυτό, είναι συχνά δυνατό να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές των μεταβολικών ασθενειών.

• μεταβολικές ασθένειες: φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία είναι μια μεταβολική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο που μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, τυροσίνη. Τα συμπτώματα της νόσου προκύπτουν από τη συσσώρευση περίσσειας φαινυλαλανίνης στον ιστό του κεντρικού νευρικού συστήματος, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη.

Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας είναι καθαρά συμπτωματική: μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι για την «αποκατάσταση» ενός ανενεργού ενζύμου.Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου.

• μεταβολικές ασθένειες: ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων

Οι ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με τη συσσώρευση υποστρωμάτων χημικών αντιδράσεων σε ενδοκυτταρικά κυστίδια - λυσοσώματα. Η συσσώρευσή τους είναι το αποτέλεσμα της έλλειψης δραστηριότητας επιλεγμένων ενζύμων, η οποία προκαλεί γενετικά ελαττώματα.

Ένα παράδειγμα ασθενειών αποθήκευσης λυσοσωμάτων είναι οι βλεννοπολυσακχαρίτες - σοβαρές, προοδευτικές ασθένειες που προκαλούνται από τη συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών.

Η νόσος Pompe, που προκαλείται από την έλλειψη άλφα-γλυκοσιδάσης, ανήκει επίσης σε ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Είναι ένα ένζυμο που επιτρέπει τη σωστή διάσπαση του γλυκογόνου. σε περίπτωση ανεπάρκειας, το γλυκογόνο συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα: την καρδιά, το ήπαρ, τους μύες και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η θεραπεία για τη νόσο Pompe είναι προς το παρόν διαθέσιμη με τη χορήγηση τροποποιημένης άλφα-γλυκοσιδάσης.

• μεταβολικές ασθένειες: ασθένεια σιροπιού σφενδάμνου

Το όνομα της νόσου του σιροπιού σφενδάμου προέρχεται από τη χαρακτηριστική μυρωδιά των ούρων των ασθενών που πάσχουν από αυτό - μοιάζει με τη μυρωδιά του σιροπιού σφενδάμου.

Στη ρίζα της νόσου υπάρχει ένα ελάττωμα στο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την αποσύνθεση του λεγόμενου αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας: λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυξημένες συγκεντρώσεις αυτών των αμινοξέων έχουν επιζήμια επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου στην Πολωνία ανιχνεύεται στα πρώτα στάδια της ζωής ενός παιδιού χάρη στις εξετάσεις διαλογής νεογέννητου. Η χρόνια θεραπεία της βασίζεται σε δίαιτα με περιορισμένη ποσότητα αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας.

• μεταβολικές ασθένειες: αλκαπτονουρία

Η αλκατονουρία είναι μια άλλη μεταβολική ασθένεια που σχετίζεται με τη διαταραχή του μεταβολισμού αμινοξέων. Το ελάττωμα των μετασχηματισμών φαινυλαλανίνης και τυροσίνης οδηγεί στη συσσώρευση ενός ενδιάμεσου προϊόντος των μετασχηματισμών τους - ομογενοϊκού οξέος.

Η περίσσεια της απεκκρίνεται με τα ούρα, προκαλώντας ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου - σκουρόχρωμο των ούρων. Άλλα τυπικά χαρακτηριστικά της αλκαπτονουρίας είναι ο εκφυλισμός και η προστασία των αρθρώσεων, που είναι η συσσώρευση σκούρου μπλε-μαύρου χρωστικού στον χόνδρο και στο δέρμα.

Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας βασίζεται στον περιορισμό της κατανάλωσης των αμινοξέων των οποίων ο μεταβολισμός είναι διαταραγμένος (φαινυλαλανίνη και τυροσίνη).

• μεταβολικές ασθένειες: νόσος του Wilson

Η νόσος του Wilson είναι το αποτέλεσμα ενός εγγενούς σφάλματος στο μεταβολισμό του χαλκού. Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson σπάνια εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση - συνήθως εμφανίζονται μετά την ηλικία των 5-10.

Ο διαταραγμένος μεταβολισμός του χαλκού προκαλεί την εναπόθεσή του σε διάφορα όργανα - το ήπαρ, τα μάτια και τον εγκέφαλο.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου του Wilson είναι η μείωση της συγκέντρωσης της σερουλοπλασμίνης στο αίμα. Είναι μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη δέσμευση και μεταφορά χαλκού στο σώμα.

Η θεραπεία της νόσου του Wilson συνίσταται στον περιορισμό της διατροφικής πρόσληψης χαλκού και της χορήγησης παραγόντων που δεσμεύουν χαλκό (πενικιλαμίνη) ή αυξάνουν την απέκκριση από το σώμα.

Μάθετε περισσότερα για άλλες μεταβολικές καταστάσεις:

• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία αυτής της σπάνιας γενετικής ασθένειας
• Σύνδρομο Zellweger: αιτίες και συμπτώματα
• Η νόσος του Krabbe - μια γενετική μεταβολική ασθένεια
• Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig)
• Αιμοχρωμάτωση - συμπτώματα, τύποι, εξετάσεις DNA, θεραπεία
• Χονδροκαλκίνωση (pseudogout): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
• Κυστίνωση - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
• Σιτοστερολαιμία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
• Μεθυλμαλονική οξέωση - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
• Υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός ή σύνδρομο Albright
• Σύνδρομο Hunter - Συμπτώματα και θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου II
• Σύνδρομο Lesch-Nyhan - αρσενική ασθένεια στειρότητας
• Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι δυνατή η θεραπεία SLOS;

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Krzysztof Białoży Φοιτητής ιατρικής στο Collegium Medicum στην Κρακοβία, μπαίνοντας αργά στον κόσμο των συνεχών προκλήσεων της εργασίας του γιατρού. Ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για τη γυναικολογία και τη μαιευτική, την παιδιατρική και τον τρόπο ζωής. Λάτρεις των ξένων γλωσσών, ταξίδια και ορεινή πεζοπορία.

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη