Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, μια ασθένεια που σκοτώνει ή οδηγεί σε σοβαρές καρδιαγγειακές παθήσεις σε σχετικά νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης μιας καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες στην Πολωνία. Υπολογίζεται ότι έως 1 στα 250 άτομα μπορεί να υποφέρουν από αυτό. Ωστόσο, η συνειδητοποίηση της νόσου, η έγκαιρη διάγνωσή της και η κατάλληλη θεραπεία αρκούν για τον ασθενή να ζήσει μια φυσιολογική και μακρά ζωή. Η 24η Σεπτεμβρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία, μια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί αλλά μπορεί να ζήσει και να απολαύσει τη ζωή με άμεση ανίχνευση και αποτελεσματική θεραπεία.
Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την αύξηση των επιπέδων της χοληστερόλης LDL στο αίμα. Η περίσσεια του είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης σε ασθενείς και, κατά συνέπεια, για την αύξηση του κινδύνου καρδιακής προσβολής, εγκεφαλικού επεισοδίου ή άλλων καρδιαγγειακών παθήσεων, σε σχετικά νεαρή ηλικία. Σε ακραίες περιπτώσεις, συμβαίνει ότι ακόμη και μερικά χρόνια παιδιών επηρεάζονται από καρδιακή προσβολή.
- Οι ξαφνικοί οικογενειακοί θάνατοι, καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια σε συγγενείς, που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία - σε άνδρες κάτω των 50 ετών και σε γυναίκες κάτω των 60 ετών - θα πρέπει να σας ανησυχούν και να σας ενθαρρύνουν να επισκεφθείτε γιατρό. Η διαβούλευση με έναν γιατρό απαιτεί επίσης το λεγόμενο κίτρινα στους τένοντες και τα γόνατα, τα οποία είναι ένα είδος κίτρινων σημαδιών χοληστερόλης. Η παρουσία ενός συγκεκριμένου χείλους γύρω από την ίριδα του ματιού, χαρακτηριστικό των ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μπορεί επίσης να είναι ανησυχητική, εξηγεί ο καθηγητής. Δρ hab. Adam Witkowski, Εκλεγμένος Πρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Καρδιολογίας.
Η θεραπεία συνίσταται στη μείωση του επιπέδου της χοληστερόλης LDL στο αίμα του ασθενούς μέσω θεραπείας με στατίνη. Στην περίπτωση ασθενών που έχουν δυσανεξία στις στατίνες και των οποίων οι επιδράσεις είναι πολύ αδύναμες, η LDL-αφαίρεση είναι αρκετά επαχθής για τον ασθενή, δηλ. Μηχανικός καθαρισμός της LDL χοληστερόλης από το αίμα. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία έχει πολλές παρενέργειες, όπως οίδημα, αιμορραγία και θρόμβους αίματος. Ωστόσο, υπάρχει μια εναλλακτική και ασφαλέστερη από τη θεραπεία της LDL-αφαίρεσης - θεραπεία με σύγχρονα βιολογικά φάρμακα - αναστολείς PCSK9, οι οποίοι μειώνουν σημαντικά τη συγκέντρωση της LDL-χοληστερόλης στο αίμα και μπορούν να χρησιμοποιηθούν από τους ασθενείς μόνοι τους - εξηγεί ο καθηγητής. Witkowski. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες δεν έχουν επιστραφεί ακόμη στην Πολωνία.
Η συνειδητοποίηση ισούται με τη ζωή
Το κλειδί για την υγεία, και σε ακραίες περιπτώσεις ακόμη και το κλειδί για την επιβίωση του ασθενούς, είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η άμεση εφαρμογή της θεραπείας, η οποία θα πρέπει να διαρκέσει τη διάρκεια ζωής ενός ασθενούς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί αρκετά αποτελεσματικά. Δυστυχώς, στην Πολωνία, ακόμη και το 90 τοις εκατό. οι ασθενείς δεν γνωρίζουν την ασθένειά τους, αλλά ολόκληρες οικογένειες πάσχουν από αυτήν - εξηγεί ο καθηγητής. Δρ hab. Piotr Jankowski, γραμματέας της Πολωνικής Καρδιακής Εταιρείας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι οργανώσεις ασθενών συμμετείχαν στην ευαισθητοποίηση για την ασθένεια μεταξύ των ίδιων των ασθενών.
- Πρόσφατα, μιλάμε πολύ για την επεμβατική καρδιολογία και τις επιτυχίες που έχουμε επιτύχει, για παράδειγμα στη θεραπεία καρδιακών προσβολών. Δυστυχώς, πολύ λίγα λέγονται για τη συντηρητική καρδιολογία και τις χρόνιες καρδιαγγειακές παθήσεις όπως η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Συχνά συμβαίνει ότι ένας ασθενής ανακαλύπτει ότι πάσχει από αυτό όταν νοσηλεύεται με καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία και οι καρδιολόγοι αρχίζουν να αναζητούν τις αιτίες του. Εν τω μεταξύ, η διάγνωση της νόσου θα πρέπει να πραγματοποιηθεί πολύ νωρίτερα, στο επίπεδο του ιατρού της Πρωτοβάθμιας Υγείας (POZ) - τονίζει ο Beata Ambroziewicz, πρόεδρος της Πολωνικής Ένωσης Οργανώσεων Ασθενών Πολίτες για Υγεία, και προσθέτει - Στην Πολωνία, η ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτήν την ασθένεια είναι ακόμη πολύ χαμηλή. Πολλοί άνθρωποι περπατούν με μια τέτοια βόμβα και δεν γνωρίζουν ότι το επίπεδο χοληστερόλης LDL τους αυξάνεται δραστικά, παρά τον υγιεινό τρόπο ζωής και τη λεπτή μορφή.
Πολωνός ασθενής έναντι χρόνου
Το Υπουργείο Υγείας γνωρίζει το γεγονός ότι η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η γρήγορη θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και μειώνουν το κοινωνικό κόστος που προκύπτει όταν οι ασθενείς αναπτύσσουν καρδιαγγειακές παθήσεις.Κατά τη διάρκεια του τρέχοντος οικονομικού φόρουμ στην Krynica, ο Radosław Sierpiński, σύμβουλος του Υπουργού Υγείας, σε αυτό το πλαίσιο, έδωσε ιδιαίτερη προσοχή στο πρόγραμμα KORDIAN, δηλ. εξετάσεις διαλογής για τον εντοπισμό ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Το KORDIAN μπορεί επομένως να βοηθήσει τους ασθενείς να διαγνώσουν γρηγορότερα και να έχουν καλύτερη πρόσβαση σε ειδικούς. Αυτό το πρόγραμμα είναι αναμφίβολα μια εκδήλωση της βασισμένης στην αξία ιατρικής προσέγγισης, την οποία ανέφερε ο Υπουργός Υγείας, καθηγητής. Δρ hab. Łukasz Szumowski.
- Η ανίχνευση της νόσου θα βελτιωθεί ασφαλώς με την εισαγωγή ενός υποχρεωτικού τεστ προφίλ λιπιδίων στο πακέτο εργαστηριακής δοκιμής. Με μικρό κόστος, θα ήταν δυνατό να δοκιμάσετε πολλούς πόλους εργασίας που αισθάνονται υγιείς και αποφεύγουν περιοδικές δοκιμές σε καθημερινή βάση. Ας θυμηθούμε ότι η ευαισθητοποίηση των Πολωνών για την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι ακόμη πολύ χαμηλή, κάτι που προσπαθεί να πολεμήσει η Πολωνική Καρδιακή Εταιρεία - τονίζει ο γραμματέας της Εταιρείας, καθηγητής. Δρ hab. Piotr Jankowski. Δυστυχώς, συμβαίνει επίσης ότι οι ήδη διαγνωσμένοι ασθενείς διακόπτουν τη θεραπεία ή δεν την κάνουν καθόλου, χωρίς να επιτρέπουν στον εαυτό τους να συνειδητοποιήσει ότι η ασθένεια θα τους συνοδεύει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Έρχονται ειδικοί χοληστερόλης
Στην Πολωνία, η ανίχνευση οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας πραγματοποιείται από λιπιδιολόγους, αλλά και από καρδιολόγους, παιδίατρους, γηριατρικούς και ιατρούς. Η βάση για τη διάγνωση της νόσου είναι τα ολλανδικά κριτήρια που, βάσει κλινικών συμπτωμάτων, επιτρέπουν την εκτίμηση του κινδύνου της νόσου. Στην Πολωνία, ακόμη και οι γιατροί τα χρησιμοποιούν στην καθημερινή τους πρακτική. Χάρη σε ειδική κλίμακα, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει τον ασθενή σε 2-3 λεπτά και στη συνέχεια να επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία. Η ευαισθητοποίηση των γιατρών αυξάνεται, χάρη στην οποία όλο και περισσότεροι Πολωνοί λαμβάνουν εξειδικευμένη βοήθεια. Όλο και περισσότεροι άνθρωποι μιλούν για την ασθένεια, γι 'αυτό η μέση ηλικία ανίχνευσης μειώνεται αργά, αν και εξακολουθεί να είναι υψηλή, στα 41 χρόνια.
- Από το 2014, η Πολωνική Εταιρεία Λιπιδιολογίας διεξάγει εξειδικευμένα, πιστοποιημένα εκπαιδευτικά προγράμματα για λιπιδιολόγους, τα οποία έχουμε ήδη εκπαιδεύσει περίπου 70 στην Πολωνία. Η λίστα είναι διαθέσιμη στον ιστότοπο της Εταιρείας. Το σήμα για να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό και να ξεκινήσετε τη διάγνωση της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας πρέπει να είναι LDL χοληστερόλη με συγκέντρωση πάνω από 190 mg / dl - λέει ο καθηγητής. Δρ hab. Maciej Banach, Διευθυντής του Ινστιτούτου του Πολωνικού Κέντρου Υγείας της Μητέρας στο Łódź.
