Η πρωτοβουλία προέκυψε από τον υψηλό αριθμό αιφνίδιων θανάτων, καρδιακών προσβολών και στεφανιαίων επεισοδίων που αφορούν νεαρούς άνδρες και γυναίκες ηλικίας μεταξύ 30 και 60 ετών, οι οποίες θα μπορούσαν να αποφευχθούν μετά από απλές διεθνείς συστάσεις.
Σύμφωνα με τον Dr. Mario Stoll, διευθυντή του τομέα της καρδιαγγειακής γενετικής στο CHSCV, συνδιοργανωτής της συνάντησης: ... "αυτοί οι ασθενείς είναι μέρος του σκληρού πυρήνα, όπου τα μέτρα για τον τρόπο ζωής και τα μέτρα διατροφής έχουν μικρότερη επίδραση, και που ξεκινούν να υπερέχουν στην Ουρουγουάη όταν αρχίζουν να ισχύουν πολιτικές κατά του καπνίσματος και άλλοι τροποποιητές των παραγόντων κινδύνου του πληθυσμού ».
Τα υψηλά συστατικά επίπεδα της LDL χοληστερόλης που διπλασιάζουν ή υπερβαίνουν τις φυσιολογικές τιμές σε ασθενείς φορείς μεταβάλλονται μόνο σε αποτελεσματικά προληπτικά θεραπευτικά επίπεδα με πρώιμη φαρμακευτική αγωγή με μείωση των λιπιδίων και στις κατάλληλες δόσεις. Αυτοί οι ασθενείς στους οποίους οι εξισώσεις κινδύνου όπως το Framingham δεν πρέπει να εφαρμοστούν, θεωρούνται υψηλοί κίνδυνοι και η LDL χοληστερόλη τους πρέπει να είναι <100 mg / dL ή εάν δεν είναι εφικτή, να επιτευχθεί τουλάχιστον μείωση της LDL χοληστερόλης; 50% με μόνιμη φαρμακευτική αγωγή.
Σύμφωνα με τον Δρ Pedro Mata Ιατρικό Διευθυντή του Ιδρύματος Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας της Ισπανίας (μία από τις πιο αποτελεσματικές ευρωπαϊκές οργανώσεις για την ταυτοποίηση αυτών των ασθενών) και τον σημερινό Πρόεδρο του νέου Δικτύου ... "Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική διαταραχή συχνή παρουσία από τη γέννηση και που σχετίζεται με πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.
Ως εκ τούτου, είναι ένα σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας και η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί πρόκληση για τα συστήματα υγείας. "Στη Λατινική Αμερική με πληθυσμό 600 εκατομμυρίων ανθρώπων εκτιμάται ότι θα μπορούσαν να υπάρχουν περίπου 1.500.000 άνθρωποι με HF με 80 % χωρίς διάγνωση ή θεραπεία Η διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία της FH απαιτεί την αλληλεπίδραση μεταξύ γιατρών, νοσοκόμων, υγειονομικών αρχών και φορέων και οργανώσεων ασθενών.
Η ταυτοποίηση των περιπτώσεων δεικτών και η επακόλουθη ανίχνευση οικογενειακών καταρρακτών χρησιμοποιώντας επίπεδα LDL χοληστερόλης και γενετική ανίχνευση είναι η καλύτερη στρατηγική κόστους-οφέλους για την ανίχνευση νέων περιπτώσεων και την έναρξη της πρώιμης θεραπείας.
Οι ανεπάρκειες στη διάγνωση και τη θεραπεία υπογραμμίζουν την ανάγκη μεγαλύτερης γνώσης αυτής της διαταραχής από τους ασθενείς και τους επαγγελματίες υγείας.
Στόχος του Δικτύου είναι η συλλογή πληροφοριών σχετικά με την Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία στη Λατινική Αμερική με σκοπό την ενεργό πρόληψη της νόσου και τις συνέπειές της καθώς και την προώθηση και εδραίωση νέων εγχειρημάτων για την αντιμετώπισή της. Επιδιώκει να ευαισθητοποιήσει τον πληθυσμό, την ιατρική κοινότητα και τις Ιβηροαμερικανικές αρχές δημόσιας υγείας σχετικά με την κατάσταση αυτή για να αναστρέψει την πρόγνωση αυτής της νόσου.
Αυτή η ασθένεια έχει γίνει ένα πρότυπο ολοκληρωμένης παρέμβασης στη δημόσια υγεία για την πρόληψη καρδιαγγειακών νοσημάτων σε μια χρόνια υποτονική νόσο, δεδομένου ότι η ΠΟΥ κατέδειξε την παγκόσμια κατάσταση υποδιάγνωσης και συνέστησε τη δημιουργία οικογενειακών αρχείων για τον εντοπισμό περιπτώσεις.
Το πρόγραμμα GENYCO
Η συνάντηση παρουσίασε επίσης το πρόγραμμα GENYCO (της GENES Y χοληστερόλης) που εγκρίθηκε πρόσφατα από το κοινοβούλιο της Ουρουγουάης. Το GENYCO θα εντοπίσει τους φορείς της νόσου, θα παράσχει τη μοριακή διάγνωση όταν υποδειχθεί και θα επιδιώξει τη διάγνωση σε όλα τα μέλη της οικογένειας που το χρειάζονται. Επιπλέον, το πρόγραμμα προσπαθεί να εξασφαλίσει την παροχή επαρκούς, έγκαιρης και μόνιμης φαρμακευτικής αγωγής, χαρακτηριστικής μιας χρόνιας νόσου που αντιμετωπίζει καθημερινά. αναζητήστε επαρκή γενετική συμβουλή και παρακολούθηση για να εξασφαλίσετε αποτελεσματική θεραπεία σε κάθε οικογένεια.
Ο Dr. Stoll, εξήγησε: ... "είναι η πιο συχνή και ελάχιστα γνωστή κυρίαρχη γενετική ασθένεια στον πληθυσμό της Ουρουγουάης, που επηρεάζει την καρδιαγγειακή υγεία με πολύ υψηλή νοσηρότητα και θνησιμότητα, η διάγνωσή της είναι απλή, οι συνέπειές της μπορούν να αποφευχθούν με χαμηλή φαρμακευτική αγωγή εκτιμούμε ότι στην Ουρουγουάη πρέπει να υπάρχει μεταξύ 6000 και 8000 αερομεταφορέων HF, γεγονός που καθιστά αυτόν τον πληθυσμό μια από τις πιο απαιτητικές ομάδες πρόληψης και θεραπείας ».
Κατά τη διάρκεια της συνάντησης έγιναν οι υψηλότερες εκθέσεις σε διάφορα θέματα: την αξιολόγηση της υποκλινικής αθηροσκλήρωσης μέσω μη επεμβατικής απεικόνισης, εξέταση και θεραπεία του HF σε παιδιά και ενήλικες · τις νέες θεραπείες για σοβαρό HF και την εξέλιξη της μοριακής διάγνωσης με τις νέες διαγνωστικές πλατφόρμες υψηλής απόδοσης. Ο ρόλος των μητρώων στις πολιτικές υγείας για τη βελτίωση της περίθαλψης των ασθενών και τη μείωση του βάρους τους από καρδιαγγειακές παθήσεις αξιολογήθηκε επίσης.
Η συνάντηση ολοκληρώθηκε με την ανάλυση της κατάστασης της ανίχνευσης της FH στη Λατινική Αμερική με στόχο την προώθηση προγραμμάτων ανίχνευσης και φροντίδας για αυτούς τους ασθενείς.
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Πηγή: www.DiarioSalud.net
.jpg){kind=spacer}
