Σύνδρομο Rett: αιτίες και συμπτώματα

Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται ξαφνικά και αργά αφαιρεί από τους γονείς το παιδί που είχε αναπτυχθεί κανονικά. Λόγω παρόμοιων συμπτωμάτων, η διαταραχή συχνά συγχέεται με τον αυτισμό. Μπορείτε να ζήσετε με το σύνδρομο Rett, αλλά η ύπαρξη απαιτεί πολλή θυσία και μακρά εκπαίδευση μεθόδων επικοινωνίας. Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετικά καθορισμένη αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Καθώς η διαταραχή αναπτύσσεται, η φυσική λειτουργία του παιδιού σταδιακά επιδεινώνεται και η διανοητική καθυστέρηση του επιδεινώνεται.

Ακούστε για το σύνδρομο Rett. Τι το κάνει διαφορετικό από τον αυτισμό; Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5

Σύνδρομο Rett - αιτίες της νόσου

Αυτή η γενετική ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MECP2, που βρίσκεται σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου - το αρχείο XX. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (το σεξ περιγράφεται ως XY) και εάν επηρεάζονται από αυτό το ελάττωμα, δεν γεννιούνται ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται με συχνότητα ενός στα δέκα χιλιάδες μωρά που γεννιούνται.

Πρέπει να το δείτε!

Συγγραφέας: gettyimages.com

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett ονομάζονται "σιωπηλοί άγγελοι".

Ξαφνικά η Έμιλκα σταμάτησε να περπατά και να μιλάει - μάθετε την ιστορία ενός κοριτσιού με σύνδρομο Rett!

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο κραυγής γάτας: Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία προγερίων: Πρόωρη γηρατειά. Αιτίες και συμπτώματα πρόωρης γήρανσης Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Usher

Σύνδρομο Rett - συμπτώματα σε διαφορετικά στάδια της νόσου

Η πορεία του συνδρόμου Rett μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια.

Το πρώτο στάδιο διαρκεί από την ηλικία των 6 έως 18 μηνών - οι αλλαγές συμβαίνουν απαλά και συχνά είναι εντελώς αντιληπτές. Το παιδί φαίνεται να αναπτύσσεται σωστά. Για άγνωστους λόγους, ένα κανονικά αναπτυσσόμενο παιδί γίνεται πιο ήσυχο και πιο ήρεμο μέρα με τη μέρα, παύει να ενδιαφέρεται για παιχνίδια, χάνει επαφή με το περιβάλλον και γίνεται "δισκέτα". Μερικές φορές συνοδεύεται από διαταραχές της κινητικής ανάπτυξης και αναστολή της ανάπτυξης της περιφέρειας της κεφαλής. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα συμπτώματα συχνά καθοδηγούν τη διάγνωση για αυτισμό, αν και το σύνδρομο Rett δεν είναι αυτισμός.

Το δεύτερο στάδιο διαρκεί από 1 έως 4 ετών. Στη συνέχεια, εμφανίζονται αδικαιολόγητες κραυγές, κραυγές, νυχτερινές αφύπνιση, το κορίτσι αρχίζει να χάνει τις προηγουμένως αποκτηθείσες δεξιότητες. Υπάρχουν διαταραχές της ομιλίας, προβλήματα με την κίνηση των χεριών που εκτελούν το λεγόμενο στερεοτυπικές κινήσεις. Πρόκειται συνήθως για χειρονομίες που μοιάζουν με πλύσιμο χεριών, στύψιμο, πλύσιμο, χτύπημα, χειροκρότημα, επαφή με το πρόσωπο και το κεφάλι. Μπορεί επίσης να υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις, άπνοια ή υπεραερισμός. Η περιφέρεια της κεφαλής μειώνεται καθαρά και αισθητά μέχρι την ηλικία των 4 ετών.

Το τρίτο στάδιο είναι το στάδιο της «φαινομενικής στασιμότητας». Περιλαμβάνει παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας (2-10 ετών). Παρόλο που η διαταραχή της κίνησης επιμένει, η συμπεριφορά αλλάζει. Το παιδί είναι λιγότερο νευρικό και φωνάζει λιγότερο συχνά. Το κορίτσι αναπτύσσει την επιθυμία να δημιουργήσει επαφή και να επικοινωνήσει με το περιβάλλον. Η συγκέντρωση βελτιώνεται.

Σε ηλικία περίπου 10 ετών, ξεκινά το τέταρτο στάδιο. Τα προβλήματα με την κινητικότητα επιδεινώνονται, μερικά κορίτσια σταματούν να περπατούν. Οι γνωστικές δεξιότητες, οι δεξιότητες επικοινωνίας και τα κινούμενα χέρια δεν αλλάζουν προς τα πίσω. Η επαφή με τα μάτια βελτιώνεται. Αυτή τη στιγμή, ο κίνδυνος σκολίωσης αυξάνεται πολύ. Εμφανίζονται μυϊκές εντάσεις με ασυνήθιστες θέσεις σώματος. Η σεξουαλική ανάπτυξη παραμένει στο επίπεδο των ομοτίμων. Τα άτομα με σύνδρομο Rett, εκτός από προβλήματα με την οστεοπόρωση και τη σκολίωση, αγωνίζονται επίσης με την απραξία και τη δυσπραξία, τα καρδιολογικά προβλήματα, τη σπαστικότητα, τον βρουξισμό, την αδυναμία, το υψηλό βάρος και τη δυσκοιλιότητα.

Θεραπεία του συνδρόμου Rett

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο Rett. Η θεραπεία συνίσταται μόνο σε δύσκολη και μακροχρόνια αποκατάσταση, η οποία επιτρέπει στα κορίτσια να αναπτυχθούν σωματικά και κοινωνικά - τους επιτρέπει να επικοινωνήσουν με τον κόσμο. Ορισμένα σωματικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται με κατάλληλα επιλεγμένα φάρμακα.

Προτεινόμενο άρθρο:

Αυτισμός στην πρώιμη παιδική ηλικία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Προτεινόμενο άρθρο:

Σύνδρομο Asperger: Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία