Σύνδρομο Peutz-Jeghers: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια γενετική ασθένεια της οποίας το πρώτο σύμπτωμα είναι συχνά ανεξήγητες αλλαγές στο δέρμα. Ποια άλλα συμπτώματα υπάρχουν σε αυτήν την ασθένεια; Γιατί είναι τόσο σημαντική η έγκαιρη διάγνωση; Ποιες είναι οι στρατηγικές διαχείρισης του συνδρόμου Peutz-Jeghers;

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι το άτομο με την ασθένεια έχει τουλάχιστον 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί.

Οι περιγραφές του συνδρόμου Peutz-Jeghers εμφανίστηκαν στη βιβλιογραφία από το 1896, αλλά η αιτία του δεν είχε τεκμηριωθεί μέχρι το 1998.

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μετάλλαξη του γονιδίου καταστολής LKB1 στο χρωμόσωμα 19, το προϊόν αυτού του γονιδίου εμπλέκεται στην κυτταρική διαίρεση και είναι υπεύθυνο για την πόλωση των κυττάρων. Η ομάδα περιλαμβάνει:

• λεκέδες φακών
• πολύποδες, ειδικά στο λεπτό έντερο
• ο κίνδυνος καρκίνου είναι επίσης μεγαλύτερος.

Σύνδρομο Peutz-Jeghers: συμπτώματα

Λεκέδες φακής (lat Λέντιγκο) εμφανίζονται στο δέρμα και έχουν χρωματισμένες βλάβες, είναι ανοιχτό ή σκούρο καφέ, λιγότερο συχνά σκούρο μπλε χρώμα, είναι οριοθετημένα, σε μέγεθος λίγων χιλιοστών και στρογγυλό ή οβάλ σε σχήμα.

Οι λεκέδες φακής εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και ενδέχεται να εξαφανιστούν κατά την εφηβεία.

Οι λεκέδες φακής προκαλούνται από τον πολλαπλασιασμό των μελανοκυττάρων (κύτταρα που περιέχουν τη χρωστική ουσία) στην επιδερμίδα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Peutz-Jeghers, βρίσκονται σε μεγάλο αριθμό και συνήθως βρίσκονται γύρω από το στόμα, τη μύτη, τα μάτια, μερικές φορές επίσης στα μάγουλα, στο στόμα ή στα χέρια και τα πόδια.

Αν και οι φακοί είναι εντελώς ακίνδυνοι, είναι το πιο ορατό σύμπτωμα της νόσου.

Είναι η πιο κοινή αιτία άγχους μεταξύ των ασθενών και αναζητούν ιατρική βοήθεια και αποτελούν την πηγή της διαγνωστικής διαδικασίας που οδηγεί στη σωστή διάγνωση.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι οι πολύποδες.Γενικά, αυτές οι δομές είναι προεξοχές του βλεννογόνου του γαστρεντερικού σωλήνα, αυτή η μορφή μπορεί να λάβει, μεταξύ άλλων, νεοπλάσματα, αλλά επίσης π.χ. φλεγμονώδεις διεργασίες.

Κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Peutz-Jeghers, έχουμε να κάνουμε με τους λεγόμενους αρωματικούς πολύποδες. Αυτό το μάλλον περίπλοκο όνομα σημαίνει έναν μη καρκινικό όγκο που είναι αναπτυξιακή διαταραχή.

Χαρακτηριστικά, αυτοί οι πολύποδες αποτελούνται από ώριμους ιστούς που βρίσκονται κανονικά στο σώμα, αλλά είτε εμφανίζονται σε λάθος μέρος είτε κατανέμονται χαοτικά, π.χ. σε έναν πολύποδα στο έντερο, εμφανίζεται πνευμονικός ιστός.

Πολλοί πολύπατοι κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Peutz-Jeghers βρίσκονται συχνότερα στο λεπτό έντερο, κυρίως στο νήστιμο, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του πεπτικού συστήματος: στο κόλον, στο στομάχι και στο ορθό.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα της δομής τους είναι ένας μακρύς μίσχος. Γενικά, η παρουσία πολύποδων είναι ασυμπτωματική και αβλαβής. Μερικές φορές, ωστόσο, ενέχουν τον κίνδυνο απόφραξης καθώς μπορούν να μπλοκάρουν εντελώς τον αυλό του γαστρεντερικού σωλήνα, προκαλώντας αυτό που είναι γνωστό ως εγκοπή.

Συμβαίνει επίσης ότι αυτο-ακρωτηριασμένος ή «σπάσει», το οποίο με τη σειρά του μπορεί να προκαλέσει γαστρεντερική αιμορραγία και αναιμία.

Επιπλέον, τα εντερικά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στο σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι η δυσκοιλιότητα και ο κοιλιακός πόνος.

Όγκοι στο σύνδρομο Peutz-Jeghers

Το κύριο πρόβλημα με αυτήν την ασθένεια είναι το γεγονός ότι πολλοί πολύποδες μπορούν να μετασχηματίσουν και να προκαλέσουν καρκίνο, εκτιμάται ότι περίπου το 50% (ορισμένες πηγές εκτιμούν έως και 90%) των ασθενών με αυτήν τη διάγνωση θα αναπτύξουν καρκίνο, τις περισσότερες φορές στα έντερα, Αν και οι όγκοι του μαστού, ο καρκίνος του πνεύμονα, ο καρκίνος του στομάχου, ο καρκίνος του παγκρέατος, ο καρκίνος των ωοθηκών και ο καρκίνος της μήτρας είναι επίσης πιο συχνές.

Μερικοί από τους όγκους μπορεί να είναι ορμονικά ενεργοί και να προκαλούν ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, ανδρική γυναικομαστία και πρόωρη εφηβεία.

Σύνδρομο Peutz-Jeghers: διάγνωση

Η διάγνωση είναι δυνατή όταν πληρούνται και οι τρεις προϋποθέσεις:

1. την παρουσία της νόσου στην οικογένεια και τον τρόπο που κληρονομείται - αυτό καθορίζεται βάσει ιατρικής συνέντευξης
2. υπερβολική χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων
3. παρουσία πολύποδων στο λεπτό έντερο με ιστοπαθολογική επιβεβαίωση ότι είναι αιμαρωματικοί πολύποδες

Εάν ένα αγαπημένο άτομο είναι άρρωστο, η διάγνωση είναι πολύ πιο εύκολη και δεν χρειάζεται να αξιολογήσετε τους πολύποδες. Ωστόσο, είναι πάντα απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, ειδικά άλλα γενετικά σύνδρομα.

Σύνδρομο Peutz-Jeghers: προληπτική θεραπεία

Είναι μια σπάνια ασθένεια, εκτιμάται ότι 1 στα 150.000 άτομα πάσχουν από αυτήν, αλλά η διάγνωσή της είναι πολύ σημαντική επειδή ενέχει συγκεκριμένους κινδύνους και συγκεκριμένες διαδικασίες.

Εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers, απαιτείται μεγάλη ογκολογική επαγρύπνηση λόγω του αυξημένου κινδύνου καρκίνου, συνεπώς λαμβάνονται πολλά προληπτικά μέτρα.

Κάθε ασθενής πρέπει να κάνει κολονοσκόπηση κάθε 2-3 χρόνια ξεκινώντας από την ηλικία των 18 ετών, επιπλέον γαστροσκόπηση κάθε 2-3 χρόνια από την ηλικία των 18 ετών και ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα ή υπολογιστική τομογραφία κάθε 1-2 χρόνια μετά την ηλικία των 25 ετών.

Επιπλέον, οι γυναίκες πρέπει να κάνουν αυτοεξέταση του μαστού κάθε μήνα. Η μαστογραφία του μαστού ή η μαγνητική τομογραφία κάθε έξι μήνες μετά την ηλικία των 25 ετών, ο υπερηχογράφος του τραχήλου και ο προσδιορισμός CA-125 κάθε χρόνο μετά την ηλικία των 25 ετών.

Φυσικά, όπως και όλες οι υγιείς γυναίκες, οι γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Peutz-Jehgers θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά τον γυναικολόγο τους για τεστ Παπανικολάου.

Η αφαίρεση της μήτρας και των ωοθηκών μπορεί να εξεταστεί σε γυναίκες μετά το τέλος του αναπαραγωγικού σταδίου.

Στους άνδρες, από την άλλη πλευρά, είναι απαραίτητο να εξετάζονται οι όρχεις και να γίνεται σάρωση υπερήχων κάθε 2 χρόνια.

Όλες αυτές οι δραστηριότητες στοχεύουν στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία όγκων. Μερικές φορές συνιστάται επίσης προφυλακτική απομάκρυνση των εντερικών πολύποδων για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών τους.

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers, όπως οποιοδήποτε γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η διάγνωσή του είναι πολύ σημαντική λόγω της ειδικής κλινικής αντιμετώπισης των ασθενών.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος που σχετίζεται με την ασθένεια είναι η εμφάνιση νεοπλασμάτων, αλλά οι τακτικοί έλεγχοι επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία τους. Δυστυχώς, οι πάσχοντες έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν το ελάττωμα στα παιδιά τους.