Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) σημαίνει απουσία κόλπου και μήτρας

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι μια συγγενής απουσία ή υπανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου. Οι ασθενείς με σύνδρομο MRKH δεν μπορούν να κάνουν κολπική επαφή, να μείνουν έγκυες και να γεννήσουν ένα παιδί. Ωστόσο, η σύγχρονη ιατρική προσφέρει μια ευκαιρία για μια επιτυχημένη σεξουαλική ζωή και ακόμη και για τη μητρότητα. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας του οποίου το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία ή υποανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου. Εμφανίζεται σε 1 στα 4.000–10.000 κορίτσια που γεννήθηκαν.

Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - αιτίες

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser αναπτύσσεται μεταξύ της 8ης και της 10ης εβδομάδας κύησης. Μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκεια υποδοχέων προγεστερόνης και / ή οιστρογόνου στους περιφερικούς αγωγούς του Müller (αυτοί οι σωλήνες σχηματίζουν τις ωοθήκες, τη μήτρα και τον κόλπο στη μήτρα) ή την αναστολή της ανάπτυξής τους από έναν τερατογόνο παράγοντα, δηλαδή έναν παράγοντα που προκαλεί εμβρυϊκά ελαττώματα (π.χ. αλκοόλ, κάπνισμα). Ορισμένοι ειδικοί δείχνουν μια γενετική μετάλλαξη ως την αιτία.

Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - συμπτώματα

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) χαρακτηρίζεται από συγγενή απουσία ή υποανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου. Ωστόσο, η δομή των σαλπίγγων είναι φυσιολογική και οι ωοθήκες εκπληρώνουν τη λειτουργία τους (κλασικός τύπος 1 του συνδρόμου MRKH).Ως εκ τούτου, η εφηβεία σε κορίτσια με σύνδρομο MRKH είναι σχεδόν φυσιολογική - αναπτύσσονται στήθη, ηβική και μασχαλιαία μαλλιά και διαμορφώνεται το γυναικείο σώμα.

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser διαγιγνώσκεται συνήθως στην εφηβεία. Η αμηνόρροια σε κορίτσια άνω των 16 ετών πρέπει να προσέξει.

Παρατηρείται αμηνόρροια Jedak. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να κάνουμε κολπική επαφή
• αδυναμία εγκυμοσύνης και γέννησης ενός παιδιού
• μικρά κορίτσια μπορεί να παραπονούνται για κυκλικούς πόνους στην κάτω κοιλιακή χώρα

Περισσότεροι από το 1/3 των ασθενών με σύνδρομο MRKH έχουν άλλες δυσπλασίες - σάλπιγγες και ουροποιητική οδός (τύπου 2 μη κλασικές) ή νεφρικές ανωμαλίες, ελαττώματα του σκελετικού συστήματος, καρδιά και μεγάλα αγγεία, μυϊκή αδυναμία και απώλεια ακοής (τύπος MURCS).

Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - διάγνωση

Οι ασθενείς με σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser βλέπουν συχνότερα έναν γυναικολόγο λόγω της απουσίας εμμήνου ρύσεως, η οποία θα έπρεπε να είχε ήδη εμφανιστεί. Ωστόσο, δεν γίνεται αμέσως κάθε ακριβής διάγνωση. Μπορεί να διαπιστώσει ότι η αιτία του ώμου της εμμήνου ρύσεως είναι ενδοκρινική διαταραχή και συνταγογραφεί μια πορεία ορμονικής θεραπείας. Μόνο όταν αυτό δεν φέρνει αποτελέσματα, ο ασθενής πηγαίνει σε άλλους ειδικούς.

Εάν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, πραγματοποιείται γυναικολογική εξέταση και εξετάσεις απεικόνισης (υπερηχογράφημα της μικρότερης λεκάνης και κοιλιακής κοιλότητας, ουρογραφία, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού της μικρότερης λεκάνης, ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης).

Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - θεραπεία

Σε έναν ασθενή με σύνδρομο MRKH, μπορεί να δημιουργηθεί ένας τεχνητός κόλπος που να της επιτρέπει να κάνει σεξ. Εάν διατηρηθεί η κολπική εσοχή, μπορεί να τεντωθεί και να επιμηκυθεί μηχανικά, κάτι που συνήθως διαρκεί πολλούς μήνες.

Η λειτουργία της δημιουργίας ενός τεχνητού κόλπου πραγματοποιείται από ειδικούς της Γυναικολογικής Κλινικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Karol Marcinkowski στο Πόζναν.

Ωστόσο, εάν τα κολπικά υπολείμματα δεν διατηρηθούν, μπορεί να παραχθεί χειρουργικά. Η επέμβαση συνίσταται στην πραγματοποίηση μιας τομής στον βλεννογόνο όπου θα πρέπει να είναι η είσοδος στον κόλπο. Στη συνέχεια, οι ιστοί τεμαχίζονται, δημιουργώντας μια σήραγγα όσο το δυνατόν πιο βαθιά. Μια πρόσθεση εισάγεται στον κόλπο που δημιουργείται με αυτόν τον τρόπο (έτσι ώστε τα τοιχώματά του να μην κολλάνε μεταξύ τους), η οποία φοριέται μέχρι να επουλωθεί ο κόλπος. Τρεις μήνες μετά τη χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής θα πρέπει να αρχίσει να κάνει σεξ ή να χρησιμοποιεί ειδικούς διαστολείς, αλλιώς ο δημιουργημένος κόλπος συρρικνώνεται και συρρικνώνεται.

Υπάρχει επίσης μια άλλη μέθοδος δημιουργίας ενός τεχνητού κόλπου. Το 2014, το "The Lancet" ανακοίνωσε ότι η διαδικασία δημιουργίας ενός τεχνητού κόλπου από τα κύτταρα του σώματος είχε ολοκληρωθεί με επιτυχία.

Ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα πολλών ειδικών, συμπεριλαμβανομένων ψυχολόγων, σεξολόγων και ψυχοθεραπευτών.

Κύτταρα για καλλιέργεια συλλέχθηκαν από τους ιστούς αιδοίου από καθέναν από τους τέσσερις ασθενείς με MRKH που συμμετείχαν στο πείραμα. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες τα μεγάλωσαν στο εργαστήριο, με ειδικά θρεπτικά συστατικά σε ένα βιοαποικοδομήσιμο ικρίωμα σε σχήμα κόλπου.

Η σύγχρονη ιατρική δίνει επίσης σε ασθενείς με ομάδα MRHK μια ευκαιρία για μητρότητα. Το 2014, έγινε το πρώτο παιδί που γεννήθηκε σε μεταμοσχευμένη μήτρα.

Εάν η ασθενής έχει υγιείς ωοθήκες, μπορεί να επιλέξει μια υποκατάστατη μητέρα, στην οποία εμφυτεύεται ένα έμβρυο, που δημιουργήθηκε χάρη στη μέθοδο in vitro.

Προτεινόμενο άρθρο:

Ελαττώματα της μήτρας και εγκυμοσύνη. Κινδυνεύει πάντα η εγκυμοσύνη με ελάττωμα της μήτρας;

Βιβλιογραφία:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Η αξία της λαπαροσκόπησης στη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser σε κορίτσια, "Nowa Pediatria" 2003, Νο. 2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Σεξουαλικότητα μιας γυναίκας με σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - μια αναφορά περίπτωσης, "Πολωνική Γυναικολογία" 2013, No. 84

Διαβάστε επίσης: ΣΥΝΔΕΣΗ - συγγενές ελάττωμα της Ουρήθρας Τα πιο συνηθισμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα σε παιδιά και ενήλικες Προγεννητική εξέταση: τι είναι και πότε να το κάνετε;