Σύνδρομο Beals - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Beals είναι επίσης γνωστό ως συγγενής σύσπαση arachnodactyly ή σύνδρομο Beals-Hecht. Η ουσία της νόσου είναι ανωμαλίες στη δομή του σκελετού και των μυών. Η πιο επικίνδυνη είναι η παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, η οποία συνθλίβει τα όργανα στο στήθος, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Beals; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο Beals ονομάζεται επίσης συγγενής σύσπαση arachnodactyly, arthrogryposis, distal (type 9), Beals-Hecht σύνδρομο, είναι μια σπάνια ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι ανωμαλίες στη δομή του σκελετού και των μυών.

Το σύνδρομο Beals εμφανίζεται με συχνότητα μικρότερη από 1: 10.000 παγκοσμίως. Ωστόσο, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η πραγματική συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Beals στον γενικό πληθυσμό, διότι είναι πολύ παρόμοια με το πιο διάσημο σύνδρομο Marfan (ο φαινότυπος του συνδρόμου Beals επικαλύπτεται με τον φαινότυπο του συνδρόμου Marfan).

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν μόνο 150 άτομα παγκοσμίως με αυτό το σύνδρομο Beals. Συμπεριλαμβάνονται μόνο 4 στην Πολωνία.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Σύνδρομο Beals - αιτίες
2. Σύνδρομο Beals - συμπτώματα
3. Σύνδρομο Beals - διάγνωση
4. Σύνδρομο Beals - θεραπεία

Σύνδρομο Beals - αιτίες

Το σύνδρομο Beals είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ινιδίνη 2 (FBN2) στο χρωμόσωμα 15q.23. Το ινώδες τύπου 2 παίζει ρόλο στις πρώτες περιόδους σχηματισμού ελαστικών ινών.

Το Fibrillin-2 δεσμεύεται με πρωτεΐνες και άλλα μόρια για να σχηματίσει νηματώδεις ίνες που ονομάζονται μικροϊνίδια, οι οποίες παρέχουν δύναμη και ευκαμψία στον συνδετικό ιστό που βρίσκεται στις αρθρώσεις και τα όργανα του σώματος. Επιπλέον, τα μικροϊνίδια ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των αυξητικών παραγόντων, επιτρέποντας την ανάπτυξη και την ανοικοδόμηση των ιστών σε όλο το σώμα.

Το σύνδρομο Beals είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί ένα σωστό αντίγραφο και ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου. Ωστόσο, το τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί ή καθίσταται πιο σημαντικό από το λειτουργικό αντίγραφο. Αυτό βάζει το άτομο που επηρεάζεται από μια γενετική κατάσταση.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται για πρώτη φορά στην οικογένεια.

Σύνδρομο Beals - συμπτώματα

• κοινές συμβάσεις - που περιορίζει σημαντικά την ελεύθερη κυκλοφορία, μεταξύ άλλων στους γοφούς, τα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες
• επιμήκη άκρα (dolichostenomelia)
• ασυνήθιστα μακριά δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών
• μόνιμη κάμψη των δακτύλων και των δακτύλων των ποδιών (καμπτοδυναμικά)
• Κυκλοσλίωση - μερικές φορές η σπονδυλική στήλη μπορεί να λυγίσει έτσι ώστε να συνθλίβει τα όργανα στο στήθος, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΡΕΠΕΙ! Ο Κάρολκα σκοτώνει τη δική του σπονδυλική στήλη. Χρειάζομαι 3 εκατομμύρια PLN για την επιχείρηση

• το στήθος του κοράκι - το στέρνο είναι καμπύλο προς τα εμπρός, όπως σε ένα κοτόπουλο
• κοντός λαιμός
• ποδόσφαιρο
• "τσαλακωμένα" αυτιά - το αυτί έχει ασυνήθιστα διπλωμένη δομή

Υπάρχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα (ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας, σύνδρομο πρόπτωσης μιτροειδούς βαλβίδας), πεπτικό σύστημα (απόφραξη του οισοφάγου και δωδεκαδακτύλου, εντερική μαρμάρωση) και όραση (κερατόκωνος και μυωπία).

Σύνδρομο Beals - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τον γενετικό έλεγχο. Το σύνδρομο Beals πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες γενετικές ασθένειες. Εκτός από το ήδη αναφερθέν σύνδρομο Marfan, αυτά θα περιλαμβάνουν επίσης την αρθρογρύπωση, το σύνδρομο Gordon, την ομοκυτινουρία και το σύνδρομο Stickler.

Σύνδρομο Beals - θεραπεία

Λόγω του γεγονότος ότι είναι γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει πιθανότητα αιτιώδους θεραπείας. Υπάρχει μόνο συμπτωματική θεραπεία.

Το παιδί απαιτεί τη φροντίδα ειδικών σε διάφορους τομείς:

• γενεσιολογία
• παιδίατρος
• καρδιολόγος (λόγω καρδιακών ελαττωμάτων)
• ορθοπεδικός
• οφθαλμίατρος (λόγω της όρασης)
• χειρουργός (οι καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης είναι γενικά σοβαρές και απαιτούν χειρουργική επέμβαση)
• αποκαταστάτης (η αποκατάσταση είναι απαραίτητη λόγω συμβάσεων)

Βιβλιογραφία:

1. Συγγενής συμβολαιακή αραχνογνωσία, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Συγγενής συμβατική αραχνογνωσία, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ΑΡΘΡΟΓΡΥΨΗ, ΑΠΟΣΤΟΛΗ, ΤΥΠΟΣ 9; DA9, http://omim.org/entry/121050