Το σύνδρομο Apert είναι μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη. Στην Πολωνία, 2 ή 3 παιδιά γεννιούνται ετησίως με το σύνδρομο Apert, δηλαδή το σύνδρομο κρανιοπροσωπικής. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της γενετικής κατάστασης είναι η πρόωρη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων, προκαλώντας μια χαρακτηριστική αλλαγή στο σχήμα του κεφαλιού του μωρού.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Apert - αιτίες και κληρονομικότητα
- Σύνδρομο Apert - συμπτώματα
- Σύνδρομο Apert - έρευνα
- Σύνδρομο Apert - θεραπεία
- Σύνδρομο Apert - πρόγνωση
Το σύνδρομο Apert μπορεί να μοιάζει με σύνδρομο Crouzon ή Pfeiffer επειδή όλες αυτές οι καταστάσεις χαρακτηρίζονται από μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου (FGFR2) στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 10. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από άλλες παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επηρεάζουν τα χέρια και τα πόδια.
Το σύνδρομο Apert είναι εξαιρετικά σπάνιο, που εμφανίζεται με ρυθμό 1 στα 165.000, μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί πληροφορίες σχετικά με τη δομή του υποδοχέα ινοβλαστών, δηλαδή τα κύτταρα του συνδετικού ιστού κατάλληλα.
Η δυσλειτουργία αυτού του υποδοχέα προκαλεί δραματικές επιδράσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου. Προκαλεί πρόωρη υπερανάπτυξη των κρανιακών ραμμάτων, πράγμα που σημαίνει ότι ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος έχει περιορισμένο χώρο για ανάπτυξη, και ασκώντας πίεση στο κρανίο, προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη των οστών σε μέρη όπου τα κρανιακά ράμματα δεν έχουν μεγαλώσει. Αυτή η διαδικασία δίνει στο κεφάλι του μωρού ένα ασυνήθιστο σχήμα.
Κατά τη διάρκεια της νόσου, η διαδικασία του επιλεκτικού κυτταρικού θανάτου στα χέρια και τα πόδια διαταράσσεται επίσης, με αποτέλεσμα συντηγμένα δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών. Το σύνδρομο Apert εμφανίζεται με ίση συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια.
Σύνδρομο Apert - αιτίες και κληρονομικότητα
Η αιτία του συνδρόμου Apert είναι μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως de novo, πράγμα που σημαίνει ότι δεν κληρονομήθηκε από κανέναν γονέα. Οι παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της κατάστασης δεν είναι πλήρως κατανοητοί.
Όπως και με το σύνδρομο Crouzon, ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Apert αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Δεν είναι γνωστό εάν άλλες περιστάσεις, όπως η ακτινοβολία ή η έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες, έχουν κάποια επίδραση στην εμφάνιση αυτού του συνδρόμου.
Υπάρχουν πολύ σπάνιες περιπτώσεις οικογενειακού συνδρόμου Apert. Το μεταλλαγμένο γονίδιο FGFR2 κληρονομείται κυρίως αυτοσωματικά.
Αυτό σημαίνει ότι οι πιθανότητες μετάδοσης της νόσου στους απογόνους σας είναι 50% και δεν εξαρτώνται από το φύλο του παιδιού.
Διαβάστε επίσης: Γενετικές ασθένειες: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
Σύνδρομο Apert - συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Apert περιλαμβάνουν:
Κρανιοσύνωση - αυτή είναι μια πρόωρη σύντηξη κρανιακών ραμμάτων. Η κρανιοσύνθεση αλλάζει σαφώς το σχήμα του κρανίου του παιδιού, το οποίο εξαρτάται από το ποια ράμματα αφορά και σε ποιο στάδιο ανάπτυξης συνέβη.
Syndactyly - αυτά είναι συντηγμένα δάχτυλα και τα δάχτυλα ενός νεογέννητου μωρού. Οι αιτίες τους εντοπίζονται στη διαταραχή της διαδικασίας απόπτωσης των κυττάρων του δέρματος (λιγότερο συχνά και των οστών) στα χέρια και τα πόδια, τα οποία στην περίπτωση της σωστά εμφανιζόμενης εμβρυογένεσης είναι υπεύθυνα για τον διαχωρισμό των δακτύλων μεταξύ τους. Το Syndactyly μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα.
Τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Apert περιλαμβάνουν:
- οφθαλμικός υπερτελισμός, δηλαδή αύξηση της απόστασης μεταξύ των βολβών
- exophthalmus - exophthalmos
- αντιμονοειδής ρύθμιση των σχισμών των βλεφάρων
- ανεπαρκής εκπαίδευση των άνω βλεφάρων
- επίπεδη και διευρυμένη γέφυρα της μύτης
- αναπτυξιακά ελαττώματα στο πρόσωπο του κρανίου
- ουρανίσκο (σε 1/4 των ασθενών)
- δυσλειτουργία
- κοντό ανάστημα
- παραμορφώσεις άκρων
- καρδιακά ελαττώματα - πιο συχνά είναι ο αγωγός ευρεσιτεχνίας arteriosus Botalla, atresia της πνευμονικής βαλβίδας με συνεχές μεσοκοιλιακό διάφραγμα
- ελαττώματα του αναπνευστικού συστήματος
- δίδυμη μήτρα σε κορίτσια
- υδρονέφρωση
- αυξημένη τάση εφίδρωσης και ακμής
Σύνδρομο Apert - έρευνα
Το σύνδρομο Apert μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βάσει υπερήχων. Η προσοχή του γιατρού εφιστάται τότε στο μη χαρακτηριστικό σχήμα του εμβρυϊκού κρανίου.
Σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια δεν είχε διαγνωστεί πριν από τον τοκετό, η διάγνωση της εμφάνισης του συγγενούς ελαττώματος γίνεται μετά τον τοκετό, συνήθως βάσει της χαρακτηριστικής δομής του παιδιού.
Στην περίπτωση παιδιών με σύνδρομο Apert, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες απεικόνισης κεφαλής για να οπτικοποιηθούν οι δομές του εγκεφάλου, η κατάσταση του εγκεφάλου, να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί η ενδοκρανιακή υπέρταση και να διαγνωστεί υδροκεφαλία.
Σύνδρομο Apert - θεραπεία
Η γενετική μετάλλαξη που οδηγεί στο σύνδρομο Apert δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να ελαχιστοποιηθούν ορισμένα συμπτώματα της νόσου και να προληφθούν σοβαρές επιπλοκές.
Κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών της ζωής ενός μωρού, απαιτείται συχνά χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των συντηγμένων κρανιακών ραμμάτων. Αυτή η επέμβαση επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί ελεύθερα.
Η διαδικασία μειώνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης ενδοκρανιακής υπέρτασης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση ή ακόμη και θάνατο του παιδιού. Η αισθητική λειτουργία της επέμβασης δεν πρέπει να ξεχνιέται, διότι αποκαθιστά το σωστό σχήμα του κρανίου, το οποίο θα επιτρέψει στο παιδί να λειτουργεί κανονικά σε ομότιμο περιβάλλον.
Τα συγχωνευμένα δάχτυλα χωρίζονται χειρουργικά για να αποκαταστήσουν μερικώς την αποτελεσματικότητα των χεριών ή των ποδιών.
Στην περίπτωση μεγάλων κρανιοπροσωπικών παραμορφώσεων, σχιστόλιθου ή σοβαρού αποκλεισμού, μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσετε διαδικασίες στον τομέα της γναθοπροσωπικής χειρουργικής.
Ένα παιδί με σύνδρομο Apert πρέπει να φροντίζεται από πολλούς ειδικούς - έναν νευρολόγο, καρδιολόγο, νεφρολόγο, οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό και γενετιστή.
Σύνδρομο Apert - πρόγνωση
Πολλά εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου που παρουσιάζεται από το παιδί, αλλά και από την επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης ή των διαδικασιών θεραπείας που πραγματοποιήθηκαν.
Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Apert έχουν φυσιολογικό IQ και η ψυχοφυσική τους ανάπτυξη δεν επηρεάζεται.
Διαβάστε επίσης:
- Σύνδρομο Down - αιτίες, φυσικά, διαγνωστικά
- Σύνδρομο Edwards: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
- Σύνδρομο Patau: αιτίες και συμπτώματα. Ποια είναι η θεραπεία παιδιών με τρισωμία 13;
- Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Usher
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
-budowa-i-funkcje.jpg)
