Το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 ήταν η αιτία της προληπτικής μαστεκτομής της Angelina Jolie. Είναι η μετάλλαξη BRCA1 πραγματικά τόσο επικίνδυνη; Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε γενετικούς ελέγχους;
Το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 επηρεάζει περίπου 1 στους 1.000 ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, μεταξύ των γυναικών που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου είναι τόσο υψηλός όσο 30-80 τοις εκατό για καρκίνο του μαστού, 11-40 τοις εκατό για καρκίνο των ωοθηκών και περίπου 10 τοις εκατό για καρκίνο των σαλπίγγων και του περιτοναίου.
Μάθετε για το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο
Ελαττωματικό γονίδιο BRCA1: κληρονομική μετάλλαξη
Η μετάλλαξη BRCA1 είναι μια κληρονομική μετάλλαξη, επομένως οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού στις γυναίκες και του καρκίνου του παχέος εντέρου, του καρκίνου του προστάτη ή του καρκίνου του μαστού σε άνδρες προγόνους διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο. Πρέπει να θυμόμαστε ότι η παρουσία γονιδιακής μετάλλαξης δεν οδηγεί πάντα σε καρκίνο.
Ελαττωματικό γονίδιο BRCA1: ποιος πρέπει να δοκιμάζει;
Το τεστ για το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 πρέπει να πραγματοποιείται από κάθε γυναίκα άνω των 25 ετών με οικογενειακό ιστορικό ακόμη και ενός καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Αξίζει επίσης να το κάνετε όταν δεν υπήρχαν τέτοια άτομα. Το ελαττωματικό γονίδιο BRCA μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τη γιαγιά, επίσης από τον πατέρα, ο οποίος, χωρίς να πάσχει από καρκίνο του μαστού, μεσολαβεί στη μετάδοση ελαττωματικού γενετικού υλικού. Γυναίκες που:
- είχαν κρούσματα κακοήθων όγκων στην οικογένεια
- οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 50 ετών
- χρησιμοποιήστε αντισύλληψη
- έχουν οποιεσδήποτε αλλαγές στο στήθος τους
Ελαττωματικό γονίδιο BRCA1: πού να δοκιμάσετε;
Η δοκιμή για την παρουσία του ελαττωματικού γονιδίου BRCA1 μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εργαστήρια σε όλη την Πολωνία. Ωστόσο, είναι καλύτερο να το κάνετε σε μια από τις ογκολογικές γενετικές κλινικές. Δεν χρειάζεστε παραπομπή για να κάνετε αυτό το τεστ. Εάν ανήκετε στην ομάδα ασθενών με κληρονομικό βάρος, μπορείτε να το κάνετε δωρεάν, εάν δεν διατρέχετε κίνδυνο, θα πρέπει να πληρώσετε περίπου 300 PLN. Μπορείτε να βρείτε διευθύνσεις της κλινικής στο www.genetyka.com. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης επιβεβαιώσει την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, θα πρέπει να υποβληθείτε σε τακτικές εξετάσεις και να ακολουθείτε αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού.
Διαβάστε επίσης: Προληπτική μαστεκτομή: ενδείξεις, πορεία και αποτελεσματικότητα της προληπτικής μαστεκτομής ... Δείκτες όγκου (αντιγόνα όγκου) - ουσίες που υπάρχουν στο αίμα των ασθενειών ... Πώς να επιλέξετε ένα καλό γενετικό εργαστήριο; Καρκίνος των ωοθηκών: η ανάπτυξή του μπορεί να ανασταλεί με αντι-αγγειογόνο θεραπεία
