Η νευροϊνωμάτωση (νευροϊνωμάτωση) είναι μια ανίατη γενετική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των φακοματώσεων. Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης ποικίλλουν, αλλά τα πιο εμφανή είναι πολλαπλοί όγκοι και οζίδια. Ποιες είναι οι αιτίες της νευροϊνωμάτωσης; Ποια συμπτώματα το συνοδεύουν; Και είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση (νευροϊνωμάτωση) είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια από την ομάδα των φακοματώσεων, από τις οποίες υπάρχουν περίπου 30. Οι γιατροί διακρίνουν δύο τύπους νευροϊνωμάτωσης. Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα συγγενές σύνδρομο δερματολογικών και νευρικών παθήσεων. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, αν και μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης.
Νευροϊνωμάτωση: τύποι
Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης:
- τύπος 1 - δηλαδή η νόσος του Recklinghausen (NF-1) - το γονίδιο της νόσου βρίσκεται στο 17ο χρωμόσωμα, οι αλλαγές επηρεάζουν κυρίως το δέρμα και το νευρικό σύστημα και γι 'αυτό αναφέρονται ως δέρμα-νεύρο, συμβαίνει με συχνότητα 1: 3000 γεννήσεων
- τύπος 2 - νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF-2), που χαρακτηρίζεται από την παρουσία διμερών ακουστικών νευρωμάτων με προοδευτική απώλεια ακοής, εμβοές, παράλυση νευρικών προσώπων, ανισορροπία και πονοκεφάλους. Το γονίδιο της νόσου βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22. Στην περίπτωση της παρουσίας NF-2 σε έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι περίπου 50% περιπτώσεις - εμφανίζεται με συχνότητα 400.000 γεννήσεων μία φορά
Νευροϊνωμάτωση: συμπτώματα
Τα τυπικά κλινικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι κυρίως δερματικές αλλοιώσεις, οι λεγόμενες "Καφές με γάλα", με διάμετρο από μερικά έως αρκετά χιλιοστά. Υποτίθεται ότι στον τύπο NF-1 ο αριθμός των κηλίδων είναι μεγαλύτερος από έξι και η διάμετρος τους δεν είναι μικρότερη από 15 mm. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν πολλές φακίδες που συνήθως απαντώνται στην εφηβεία και κυρίως στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα, γαλάζια οζίδια κάτω από το δέρμα και γλοιώματα οπτικού νεύρου, που προκαλούν προβλήματα όρασης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Οζίδια Lisha που καλύπτουν τον αμφιβληστροειδή του ματιού
- παραμορφώσεις των οστών και δυσπλασίες, ορθοπεδικές επιπλοκές
- επιληψία
- νοητική υστέρηση
Στην περίπτωση του τύπου NF-2, τα προαναφερθέντα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίσης οφθαλμικές αλλαγές (καταρράκτης, χρωματισμένες αλλαγές στον αμφιβληστροειδή).
Νευροϊνωμάτωση: μια διάγνωση
Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης NF-1 γίνεται με βάση τυπικά κλινικά συμπτώματα, ακτινογραφίες και την παρουσία της νόσου στην οικογένεια. Πραγματοποιούνται οφθαλμολογικές και ακτινολογικές εξετάσεις, υπολογιστική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης καθώς και ψυχολογικές εξετάσεις.
Για τη διάγνωση του NF-2, χρησιμοποιείται αξονική αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία, η οποία μπορεί να αποκαλύψει ενδοκρανιακές νεοπλασματικές αλλαγές και όγκους του νωτιαίου σωλήνα. Μια λεπτομερής εξέταση των ακουστικών δυνατοτήτων και ενός ηχογραφήματος μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, χάρη στην οποία μπορείτε να αξιολογήσετε τον βαθμό και τη θέση της βλάβης στην ακουστική οδό.
Θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια ανίατη ασθένεια. Έτσι αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Μεγάλες δερματικές βλάβες που προκαλούν πίεση ή περιορίζουν την κίνηση αφαιρούνται χειρουργικά. Οι νεοπλασματικές αλλαγές στον εγκέφαλο ή τη σπονδυλική στήλη απαιτούν νευροχειρουργική θεραπεία. Τα άτομα που αντιμετωπίζουν επιληπτικές κρίσεις απαιτούν κατάλληλη φαρμακολογική θεραπεία.
Διαβάστε επίσης: XYY Super Male Syndrome: Αιτίες και συμπτώματα. Η θεραπεία του συνδρόμου σούπερ αρσενικού συνδρόμου Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία συνδρόμου Usher Σύνδρομο Edwards: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
-trudna-diagnoza.jpg)
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
