Μυασθένεια: διάγνωση

Η διάγνωση μυασθένειας gravis γίνεται λαμβάνοντας υπόψη τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με διάφορες συμπληρωματικές εξετάσεις.

Τα πιο υποδηλωτικά συμπτώματα

Η διπλή όραση, η εμφάνιση σημαντικής κόπωσης των μυών μετά από επαναλαμβανόμενη άσκηση και πτώση των βλεφάρων είναι τα πιο σημαντικά.

Η δοκιμή εδροφόνιο ή τετασόνης

Εκτελείται σε ασθενείς που έχουν πρήξιμο των βλεφάρων ή διπλή όραση. Αποτελείται από την ένεση 2 mg ενός φαρμάκου που ονομάζεται edrophonium (Tensilon) και τον έλεγχο εάν τα συμπτώματα εξαφανίζονται μέσα σε 1 λεπτό. Η βελτίωση διαρκεί 5 λεπτά. Η ευαισθησία της δοκιμής είναι 80-90%, αν και μπορούμε να βρούμε ψευδή αρνητικά και ψευδώς θετικά.

Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες

• Επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση νεύρου (6-10 φορές), ελέγχοντας αν υπάρχουν μεταβολές στην συστολή μυών
• Ηλεκτρομυογραφία απλής ίνας: διέγερση δύο επιμέρους μυϊκών ινών. Η δοκιμή αυτή έχει ευαισθησία 95%, αν και δεν είναι ειδική για μυασθένεια.

Ορολογικές εξετάσεις

• Η παρουσία αντισωμάτων υποδοχέα ακετυλοχολίνης: όταν είναι θετικά, επιβεβαιώνουν τη διάγνωση μυασθένειας gravis. Είναι παρόντες στο 80-90% της γενικευμένης μυασθένειας gravis και στο 50% της οφθαλμικής μυασθένειας gravis.
• Η παρουσία αντισωμάτων κατά Musk: είναι θετικά στο 50% των ασθενών με αντισώματα υποδοχέα αντι-ακετυλοχολίνης (-)
• Άλλα αντισώματα που μπορούμε να βρούμε είναι αντισώματα κατά των ραβδωτών μυών, αντισώματα αντι-τιτίνης και αντισώματα αντι-ριανιδίνης

Άλλες δοκιμές για τη διάγνωση μυασθένειας gravis

• Ανάλυση αίματος για την ανίχνευση της πιθανής παρουσίας συναφών αυτοάνοσων ασθενειών (λύκος, θυρεοειδίτιδα, ρευματοειδής αρθρίτιδα ...).
• Μπορούμε να εκτελέσουμε διάφορες ακτινολογικές εξετάσεις όπως πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό ή ΤΑ για να εκτελέσουμε μια διαφορική διάγνωση
• Ηλεκτρομυογραφία και ηλεκτροευρυθρία