Η ακτινική αιμιλία είναι μια υποανάπτυξη του άνω άκρου που προκαλείται από τη μερική ή πλήρη απουσία του οστού της ακτίνας. Ένα άτομο με αυτό το γενετικό ελάττωμα φαίνεται ότι είχε ακρωτηριαστεί το αντιβράχιο. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της ακτινικής αιμιλίας. Πώς πηγαίνει η θεραπεία;
Η ακτινική αιμιλία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από τη μερική ή πλήρη απουσία του ακτινικού οστού (ένα από τα δύο οστά στο αντιβράχιο), με τα χέρια κοντά στους αγκώνες.
Η συχνότητα του ελαττώματος εκτιμάται σε 1: 30.000 - 1: 100.000 γεννήσεις. Σε 38-66 τοις εκατό συμβαίνει και στις δύο πλευρές.
Η συγγενής έλλειψη ενός οστού ακτίνας μπορεί να είναι ένα απομονωμένο (ανεξάρτητο) ελάττωμα, αλλά συχνά (25-33%) είναι ένα από τα συστατικά των συγγενών συνδρόμων, όπως π.χ. Σύνδρομο Holt-Oram, συσχέτιση VACTERL (συσχέτιση πολλών συγγενών δυσπλασιών) ή σύνδρομο TAR (απλασία ακτινικών οστών και σύνδρομο θρομβοπενίας). Μπορεί επίσης να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως, για παράδειγμα, αναιμία Fanconi, υπερπλασία ή νόσος του Sprengel.
Ακτινική αιμιλία - αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Το ελάττωμα μπορεί να είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης ή κληρονομικής.
Υπάρχουν επίσης γνωστοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη ακτινικής αιμιλίας (τερατογόνοι παράγοντες, δηλαδή παράγοντες που προκαλούν εμβρυϊκές ανωμαλίες). Αυτά περιλαμβάνουν:
- ακτινογραφίες;
- ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- φάρμακα - η έκθεση του εμβρύου στη θαλιδομίδη (στη δεκαετία του 1960 ήταν φάρμακο που προοριζόταν για την πρόληψη της πρωινής ασθένειας σε έγκυες γυναίκες) κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι ο πιο γνωστός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή έλλειψη ακτίνας.
Ακτινική αιμιλία - τύποι και συμπτώματα συγγενούς έλλειψης ακτινικού οστού
Τύπος 1 - συντόμευση της περιφερικής ακτίνας
Η περιφερική επιφύση της ακτίνας είναι παρούσα, αλλά η εμφάνισή της καθυστερεί. Επιπλέον, υπάρχει μια ελαφρά ακτινική απόκλιση του καρπού.
Σε κάθε τύπο συγγενούς ανεπάρκειας ακτίνας, υπάρχει ένας διαφορετικός βαθμός υποανάπτυξης του αντίχειρα.
Τύπος 2 - υποανάπτυξη της ακτίνας
Και οι δύο επιφύσεις της ακτίνας (εγγύς και περιφερικές) διατηρούνται, αλλά η ανάπτυξή τους είναι ανώμαλη.
Τύπος 3 - μερική απουσία ακτίνας
Η ακτίνα απουσιάζει εν μέρει. Το πιο κοινό μέρος που λείπει είναι το 1/3 έως τα 2/3 της περιφερικής ακτίνας. Το ulna είναι παχύ, κοντό και ακτινικά καμπυλωμένο και ο καρπός δεν υποστηρίζεται.
Τύπος 4 - πλήρης απουσία ακτίνας
Αυτός είναι ο συνηθέστερος τύπος συγγενούς ανεπάρκειας ακτίνας. Το χέρι δεν υποστηρίζεται και συνήθως εκτοπίζεται σοβαρά ακτινικά.
Ακτινική αιμιλία - θεραπεία
Απαιτείται χειρουργική θεραπεία για να ισιώσει και να τεντώσει τον καρπό και το αντιβράχιο.
Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι χειρουργικής επέμβασης. Ένας από αυτούς είναι ο συγκεντρωτισμός του καρπού. Μια άλλη τεχνική είναι η ακτινοβολία, σκοπός της οποίας είναι η ακτινική μετακίνηση του καρπού. Και στις δύο περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται σύρματα Kirschner ή ράβδοι Steinmann (καρφιά) για σταθεροποίηση.
Το επόμενο στάδιο της θεραπείας είναι μια οστεοτομία (κοπή) της ulna. Είναι επίσης απαραίτητο να ανοικοδομηθεί ο υπανάπτυκτος αντίχειρας.
