Μονοκλωνική γαμμαπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η μονοκλωνική γαμμαπάθεια δεν είναι μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια ομάδα ασθενειών άγνωστης αιτιολογίας. Το κοινό χαρακτηριστικό τους είναι η ανάπτυξη ενός μοναδικού κλώνου πλασμιδίων, δηλ. Λεμφοειδών κυττάρων της γραμμής Β του αιματοποιητικού συστήματος, ικανών να παράγουν αντισώματα. Ποια είναι τα συμπτώματα της κλωνικής γαμμαπάθειας και πώς αντιμετωπίζεται;

Η μονοκλωνική γαμμαπάθεια διαγιγνώσκεται συχνά κατά λάθος κατά τη διάρκεια προληπτικών εργαστηριακών εξετάσεων ή ο ασθενής αναφέρει συμπτώματα που υποδηλώνουν την εμφάνισή του. Κατά την πορεία της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας, μεγαλώνει ένας μοναδικός κλώνος πλασμιδίων, δηλ. Λεμφοειδή κύτταρα του αιματοποιητικού συστήματος, ικανό να παράγει αντισώματα. Προέρχονται από ένα κελί και εκκρίνουν το λεγόμενο μια πρωτεΐνη Μ που αποτελείται από δύο πανομοιότυπες βαριές αλυσίδες και δύο πανομοιότυπες ελαφριές αλυσίδες. Αυτό εκδηλώνεται από τη μονοκλωνική πρωτεΐνη που είναι ορατή στο πρωτεϊνογράφημα.

Εάν υπάρχει υποψία μονοκλωνικής γαμμαπάθειας, η διάγνωση θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με ηλεκτροφόρηση, η οποία δείχνει την παρουσία της πρωτεΐνης Μ. Στη συνέχεια, η ανοσοκαθάριση θα προσδιορίσει τον τύπο βαριών ή ελαφρών αλυσίδων.

Μονοκλωνική γαμμαπάθεια: συμπτώματα

Κάποια γαμμαπάθεια είναι εντελώς ασυμπτωματική και η μόνη απόκλιση είναι η παρουσία της ανώμαλης πρωτεΐνης. Ωστόσο, άλλοι μπορεί να είναι επιθετικοί. Η υπερβολική παραγωγή της πρωτεΐνης Μ μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της ποσότητας των υπολειπόμενων ανοσοσφαιρινών και συνεπώς να προκαλέσει μείωση της ανοσίας ή διαταραχών πήξης του αίματος. Η συσσώρευση πρωτεΐνης στους ιστούς προκαλεί, για παράδειγμα, βλάβη στα νεφρά. Η διήθηση του οστικού ιστού οδηγεί στο σχηματισμό οστεοπόρωσης και σε αύξηση των επιπέδων ασβεστίου στο σώμα.

Μονοκλωνικές γαμμαπασίες: ταξινόμηση

• Το MGUS (μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιόριστης σημασίας) - χαρακτηρίζεται από μικρές ποσότητες μονοκλωνικής πρωτεΐνης στον ορό και ήπια πορεία, δεν βλάπτει τα όργανα-στόχους:

- ήπιο MGUS με υπερπαραγωγή ανοσοσφαιρίνης G, A ή D, λιγότερο συχνά, η ασθένεια σχετίζεται με την υπερβολική παραγωγή ανοσοσφαιρίνης Μ

- MGUS που συνοδεύει άλλες ασθένειες

- MGUS κατά τη διάρκεια χρόνιων λοιμώξεων (βακτηριακές, ιογενείς, παρασιτικές)

- Bence Jones ιδιοπαθή πρωτεϊνουρία

• κακοήθης μονοκλωνική γαμμαπάθεια - η πορεία είναι συμπτωματική και προοδευτική:

- πολλαπλό μυέλωμα (πολλαπλό μυέλωμα, νόσος του Kahler)

- Σύνδρομο POEMS - ένας σπάνιος τύπος πολλαπλού μυελώματος, το όνομα προέρχεται από τα πρώτα γράμματα των πιο κοινών συμπτωμάτων: πολυνευροπάθεια, οργανομεγαλία, ενδοκρινοπάθεια και μονοκλωνική γαμμαπάθεια

- λευχαιμία των κυττάρων πλάσματος (PCL) - είναι η πιο σοβαρή μορφή μυελώματος, συνήθως στο τέλος της εξέλιξης του πολλαπλού μυελώματος, αλλά υπάρχουν και de novo διαγνωσμένες μορφές

- Η μακροσφαιριναιμία του Waldenström - είναι ένας σπάνιος τύπος λεμφώματος εκτός του Hodgkin, η ουσία του οποίου είναι ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός λεμφοκυττάρων Β-κυττάρων, τα οποία υπερπαραγάγουν την ανώμαλη μονοκλωνική πρωτεΐνη IgM

• ασθένειες εναπόθεσης αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης:

- ασθένειες με συστηματική εναπόθεση βαριάς και ελαφριάς αλυσίδας

- πρωτογενής αμυλοείδωση - μια ασθένεια με την εναπόθεση βιολογικά ανενεργών πρωτεϊνών με τη διαμόρφωση β και τη μη διακλαδισμένη δομή

Μονοκλωνική γάμαπατη: θεραπεία

Στην περίπτωση MGUS ή ασυμπτωματικού μυελώματος, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη και συνιστώνται μόνο τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης με ηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης ορού και ούρων. Η θεραπεία της συμπτωματικής γαμμαπάθειας πρέπει να εξατομικεύεται, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και την κατάσταση του ασθενούς.