Ορισμός
Η νόσος του Creutzfeld-Jacob είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται στον άνθρωπο λόγω μόλυνσης από ένα πρίον, δηλαδή μια φυσική πρωτεΐνη του σώματος, αλλά που συμβαίνει ασυνήθιστα σε αυτή την ασθένεια. Αυτή η πρωτεΐνη υπάρχει κυρίως στο επίπεδο του εγκεφάλου και η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια. Αυτό προκαλεί τον εκφυλισμό των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος και την εξέλιξη προς την άνοια. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αρκετά χρόνια μετά τη μόλυνση, των οποίων ο τρόπος μόλυνσης δεν είναι πλήρως γνωστός. Η έγχυση αυξητικών ορμονών που εξάγονται από τον μολυσμένο ανθρώπινο υποφυσιακό αδένα στις αρχές της δεκαετίας του '80, η χρήση ορισμένων χειρουργικών υλικών ή ορισμένων μεταμοσχεύσεων εγκεφάλου αποτελούν τις κύριες οδούς μόλυνσης. Υπάρχουν διάφορες μορφές νόσου Creutzfeldt-Jakob όπως η ιδιοπαθής, τυχαιοποιημένη μορφή, η οποία είναι η πιο συχνή μορφή, η μορφή που οφείλεται σε μόλυνση ανθρώπινων ιστών (μοσχεύματα, ανθρώπινες ορμόνες), η οικογενειακή μορφή με γενετική μετάλλαξη και η βόειας μορφής με την κατανάλωση εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού μολυσμένης αγελάδας.
Συμπτώματα
Ανάλογα με τη μορφή της νόσου τα συμπτώματα ποικίλλουν ελαφρώς, αλλά μπορούμε να βρούμε σε γενικές γραμμές αρκετά συχνές:
- μια άνοια ή γνωστικά προβλήματα ταχείας εμφάνισης και εξέλιξης, με μειωμένες πνευματικές ικανότητες, αλλοιώσεις της μνήμης, γλώσσα, οργάνωση ...
- ψυχιατρικών διαταραχών, κατάθλιψης ή άγχους ·
- αναρχικές και ανεξέλεγκτες κινήσεις.
- νευρολογικές μεταβολές της ποικίλης παρουσίασης.
Διάγνωση
Ορισμένες δοκιμές μπορούν να καθοδηγήσουν τη διάγνωση:
- Η μαγνητική τομογραφία και ο εγκέφαλος είναι φυσιολογικές.
- η πρακτική ενός ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος ή του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (EEG) που δείχνει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
- οσφυϊκή παρακέντηση λαμβάνοντας δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού για να διερευνήσει την παρουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
- Στις περιπτώσεις που είστε εξοικειωμένοι, μπορείτε να αναζητήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται γενικά μετά το θάνατο του ασθενούς μετά από εξέταση του εγκεφαλικού ιστού. Η νόσος Creutzfeld-Jacob είναι υποχρεωτική.
Θεραπεία
Η νόσος Creutzfeld-Jacob έχει κακή πρόγνωση. Δεν υπάρχει θεραπεία, οπότε ο θάνατος είναι το τελικό αποτέλεσμα της νόσου. Ο επηρεασμένος άνθρωπος χάνει βαθμιαία τις γνωστικές ικανότητές του. Ο θάνατος γενικά συμβαίνει το έτος μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η εξέλιξη είναι πολύ γρήγορη μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Το πιο σημαντικό είναι η υποστήριξη που βασίζεται στην παρηγορητική φροντίδα και στην κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.
