Παρασκευή, 14 Δεκεμβρίου 2012.- Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ότι όλα τα ανθρώπινα όντα έχουν εκατοντάδες γενετικά ελαττώματα. Ορισμένοι είναι αβλαβείς, αλλά άλλοι συνδέονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι, κατά μέσο όρο, ένας υγιής άνθρωπος έχει περίπου 400 μεταλλάξεις.
Αν και οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι "σιωπηλές" και δεν επηρεάζουν την υγεία, μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όταν μεταβιβάζονται σε μελλοντικές γενιές. Άλλες παραλλαγές συνδέονται με τις καρδιαγγειακές παθήσεις και τον καρκίνο.
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο American Journal of Human Genetics, διαπίστωσε ότι ένας στους δέκα ανθρώπους που μελετήθηκαν πιθανόν να αναπτύξουν μια γενετική ασθένεια ως αποτέλεσμα αυτών των παραλλαγών.
Η μελέτη προέκυψε με πληροφορίες από τα αποκαλούμενα Έργο 1, 000 Genomes, τα οποία χαρτογραφούν τις γενετικές διαφορές μεταξύ υγιών ανθρώπων, από μικροσκοπικές αλλαγές στο DNA σε σημαντικές μεταλλάξεις.
Στη μελέτη, ολόκληρο το γονιδίωμα από 1.000 προφανώς υγιή άτομα από την Ευρώπη, την Αμερική και την Ανατολική Ασία αναλύθηκε για να αναλύσει τι διαφοροποιεί ένα άτομο από το άλλο και να βοηθήσει στην αναζήτηση γενετικών δεσμών με ασθένειες.
Η νέα έρευνα συνέκρινε τα γονιδιώματα των 179 συμμετεχόντων, που ήταν υγιείς όταν λαμβάνονται τα δείγματα DNA τους, με μια βάση δεδομένων ανθρώπινων μεταλλάξεων που αναπτύχθηκε από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ.
Η μελέτη αποκάλυψε ότι ένα υγιές άτομο έχει κατά μέσο όρο 400 δυνητικά επιβλαβείς παραλλαγές στο DNA του και δύο αλλαγές που είναι γνωστό ότι συνδέονται με ασθένειες.
"Ένας συνηθισμένος άνθρωπος έχει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένεια χωρίς να προκαλέσει προφανή επίδραση", λέει ο Δρ Chris Tyler-Smith, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης στο Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, λέει στο BBC.
"Σε έναν πληθυσμό θα υπάρξουν παραλλαγές που θα έχουν συνέπειες για την υγεία τους".
"Σε άλλους ανθρώπους αυτές οι παραλλαγές θα έχουν συνέπειες για την υγεία και μια έγκαιρη προειδοποίηση θα μπορούσε να είναι χρήσιμη. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι μια δυσάρεστη έκπληξη για τον συμμετέχοντα".
Ο Δρ Chris Tyler-Smith
Η έρευνα προσφέρει πληροφορίες σχετικά με τις «αποτυχίες που μας κάνουν διαφορετικές, μερικές φορές μας κάνουν να έχουμε διαφορετικές εμπειρίες ή διαφορετικές ικανότητες, αλλά μας κάνουν να έχουμε μια διαφορετική προδιάθεση για ασθένειες», εξηγεί ο καθηγητής David Cooper, από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ. Οι ερευνητές που συμμετείχαν στη μελέτη.
"Δεν είναι όλα τα ανθρώπινα γονιδιώματα τέλεια αλληλουχίες", προσθέτει.
"Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι γεμάτο αρχιτεκτονικές και κυρίαρχες αποτυχίες".
Έχει γίνει γνωστό εδώ και δεκαετίες ότι όλοι οι άνθρωποι έχουν κάποιες γενετικές μεταλλάξεις που φαίνεται να προκαλούν ελάχιστη ή καθόλου βλάβη.
Πολλά από αυτά προκαλούν μόνο βλάβη όταν μεταβιβάζονται στα παιδιά και κληρονομούν ένα άλλο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου του άλλου γονέα.
Σε άλλες περιπτώσεις - ένας στους δέκα μεταξύ αυτών που συμμετείχαν στη μελέτη - η μετάλλαξη προκαλεί μόνο μέτρια διαταραχή, φαίνεται να είναι ανενεργή ή δεν εκδηλώνεται μέχρι αργότερα στη ζωή.
Βάσεις δεδομένων ανθρώπινων μεταλλάξεων, όπως αυτή που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, θα γίνουν ολοένα και πιο σημαντικές στο μέλλον καθώς πλησιάζουμε την εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής.
Όλο και περισσότεροι άνθρωποι έχουν πρόσβαση στη δική τους γενετική πληροφορία και υπάρχουν ήδη αρκετές εταιρείες που προσφέρουν online γενετική ανάλυση.
Και στο μεταξύ, το κόστος της αλληλουχίας ενός πλήρους γονιδιώματος μειώνεται ραγδαία.
Στην περίπτωση μελέτης 1.000 γονιδιωμάτων, τα δείγματα ήταν ανώνυμα και οι συμμετέχοντες δεν έλαβαν πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές τους αλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες.
Όμως, καθώς η αλληλούχιση του DNA καθίσταται όλο και πιο κοινή, τα ηθικά διλήμματα εμφανίζονται ολοένα και περισσότερο σχετικά με το τι πρέπει να λένε οι άνθρωποι για τα γονίδιά τους, ειδικά όταν πολλοί κίνδυνοι εξακολουθούν να είναι αβέβαιοι.
Όπως λέει ο Δρ Τάιλερ-Σμιθ, "όλα τα γονιδιώματα μας περιέχουν αποτυχίες, μερικοί από εμάς φέρνουν επιβλαβείς παραλλαγές αλλά για κάποιο λόγο δεν θα είμαστε σε κίνδυνο να αποκτήσουμε ασθένειες που συνδέονται με αυτές".
"Αλλά σε άλλους ανθρώπους αυτές οι παραλλαγές θα έχουν συνέπειες για την υγεία και μια έγκαιρη προειδοποίηση θα μπορούσε να είναι χρήσιμη. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι μια δυσάρεστη έκπληξη για τον συμμετέχοντα", προσθέτει ο επιστήμονας.
Πηγή:
Ετικέτες:
Θρέψη Ολοκλήρωση Παραγγελίας Υγεία
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι, κατά μέσο όρο, ένας υγιής άνθρωπος έχει περίπου 400 μεταλλάξεις.
Αν και οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι "σιωπηλές" και δεν επηρεάζουν την υγεία, μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όταν μεταβιβάζονται σε μελλοντικές γενιές. Άλλες παραλλαγές συνδέονται με τις καρδιαγγειακές παθήσεις και τον καρκίνο.
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο American Journal of Human Genetics, διαπίστωσε ότι ένας στους δέκα ανθρώπους που μελετήθηκαν πιθανόν να αναπτύξουν μια γενετική ασθένεια ως αποτέλεσμα αυτών των παραλλαγών.
Η μελέτη προέκυψε με πληροφορίες από τα αποκαλούμενα Έργο 1, 000 Genomes, τα οποία χαρτογραφούν τις γενετικές διαφορές μεταξύ υγιών ανθρώπων, από μικροσκοπικές αλλαγές στο DNA σε σημαντικές μεταλλάξεις.
Στη μελέτη, ολόκληρο το γονιδίωμα από 1.000 προφανώς υγιή άτομα από την Ευρώπη, την Αμερική και την Ανατολική Ασία αναλύθηκε για να αναλύσει τι διαφοροποιεί ένα άτομο από το άλλο και να βοηθήσει στην αναζήτηση γενετικών δεσμών με ασθένειες.
Η νέα έρευνα συνέκρινε τα γονιδιώματα των 179 συμμετεχόντων, που ήταν υγιείς όταν λαμβάνονται τα δείγματα DNA τους, με μια βάση δεδομένων ανθρώπινων μεταλλάξεων που αναπτύχθηκε από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ.
Η μελέτη αποκάλυψε ότι ένα υγιές άτομο έχει κατά μέσο όρο 400 δυνητικά επιβλαβείς παραλλαγές στο DNA του και δύο αλλαγές που είναι γνωστό ότι συνδέονται με ασθένειες.
"Ένας συνηθισμένος άνθρωπος έχει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένεια χωρίς να προκαλέσει προφανή επίδραση", λέει ο Δρ Chris Tyler-Smith, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης στο Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, λέει στο BBC.
"Σε έναν πληθυσμό θα υπάρξουν παραλλαγές που θα έχουν συνέπειες για την υγεία τους".
"Σε άλλους ανθρώπους αυτές οι παραλλαγές θα έχουν συνέπειες για την υγεία και μια έγκαιρη προειδοποίηση θα μπορούσε να είναι χρήσιμη. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι μια δυσάρεστη έκπληξη για τον συμμετέχοντα".
Ο Δρ Chris Tyler-Smith
Η έρευνα προσφέρει πληροφορίες σχετικά με τις «αποτυχίες που μας κάνουν διαφορετικές, μερικές φορές μας κάνουν να έχουμε διαφορετικές εμπειρίες ή διαφορετικές ικανότητες, αλλά μας κάνουν να έχουμε μια διαφορετική προδιάθεση για ασθένειες», εξηγεί ο καθηγητής David Cooper, από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ. Οι ερευνητές που συμμετείχαν στη μελέτη.
Βασικές αποτυχίες
"Δεν είναι όλα τα ανθρώπινα γονιδιώματα τέλεια αλληλουχίες", προσθέτει.
"Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι γεμάτο αρχιτεκτονικές και κυρίαρχες αποτυχίες".
Έχει γίνει γνωστό εδώ και δεκαετίες ότι όλοι οι άνθρωποι έχουν κάποιες γενετικές μεταλλάξεις που φαίνεται να προκαλούν ελάχιστη ή καθόλου βλάβη.
Πολλά από αυτά προκαλούν μόνο βλάβη όταν μεταβιβάζονται στα παιδιά και κληρονομούν ένα άλλο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου του άλλου γονέα.
Σε άλλες περιπτώσεις - ένας στους δέκα μεταξύ αυτών που συμμετείχαν στη μελέτη - η μετάλλαξη προκαλεί μόνο μέτρια διαταραχή, φαίνεται να είναι ανενεργή ή δεν εκδηλώνεται μέχρι αργότερα στη ζωή.
Βάσεις δεδομένων ανθρώπινων μεταλλάξεων, όπως αυτή που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, θα γίνουν ολοένα και πιο σημαντικές στο μέλλον καθώς πλησιάζουμε την εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής.
Όλο και περισσότεροι άνθρωποι έχουν πρόσβαση στη δική τους γενετική πληροφορία και υπάρχουν ήδη αρκετές εταιρείες που προσφέρουν online γενετική ανάλυση.
Και στο μεταξύ, το κόστος της αλληλουχίας ενός πλήρους γονιδιώματος μειώνεται ραγδαία.
Στην περίπτωση μελέτης 1.000 γονιδιωμάτων, τα δείγματα ήταν ανώνυμα και οι συμμετέχοντες δεν έλαβαν πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές τους αλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες.
Όμως, καθώς η αλληλούχιση του DNA καθίσταται όλο και πιο κοινή, τα ηθικά διλήμματα εμφανίζονται ολοένα και περισσότερο σχετικά με το τι πρέπει να λένε οι άνθρωποι για τα γονίδιά τους, ειδικά όταν πολλοί κίνδυνοι εξακολουθούν να είναι αβέβαιοι.
Όπως λέει ο Δρ Τάιλερ-Σμιθ, "όλα τα γονιδιώματα μας περιέχουν αποτυχίες, μερικοί από εμάς φέρνουν επιβλαβείς παραλλαγές αλλά για κάποιο λόγο δεν θα είμαστε σε κίνδυνο να αποκτήσουμε ασθένειες που συνδέονται με αυτές".
"Αλλά σε άλλους ανθρώπους αυτές οι παραλλαγές θα έχουν συνέπειες για την υγεία και μια έγκαιρη προειδοποίηση θα μπορούσε να είναι χρήσιμη. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι μια δυσάρεστη έκπληξη για τον συμμετέχοντα", προσθέτει ο επιστήμονας.
Πηγή:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
