Δευτέρα, 11 Φεβρουαρίου 2013.- Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής το Kings College στο Λονδίνο (Ηνωμένο Βασίλειο) έχει ανακαλύψει 24 νέα γονίδια που προκαλούν διαθλαστικά ελαττώματα (μυωπία), η οποία είναι μια από τις κύριες αιτίες τύφλωσης και όρασης σε όλο τον κόσμο, για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία σήμερα. Αυτά τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Genetics, αποκαλύπτουν τα γενετικά αίτια αυτής της κατάστασης, τα οποία θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην εξεύρεση καλύτερων θεραπειών ή τρόπων πρόληψης της νόσου στο μέλλον. 35 του δυτικού πληθυσμού και μέχρι 80% των Ασιάτων πάσχουν από μυωπία. Κατά την οπτική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, το μάτι μεγαλώνει σε μήκος, αλλά στη μυωπία αυξάνεται πάρα πολύ και το φως που εισέρχεται στο μάτι εστιάζεται μπροστά στον αμφιβληστροειδή και όχι πάνω του, που έχει ως αποτέλεσμα μια θολή εικόνα, ένα διαθλαστικό σφάλμα που μπορεί να διορθωθεί με γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση.
Ωστόσο, ο αμφιβληστροειδής είναι λεπτότερος και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα ή εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας, ειδικά με υψηλότερους βαθμούς μυωπίας, μια ασθένεια που κληρονομείται, αν και μέχρι στιγμής λίγα είναι γνωστά για το γενετικό υπόβαθρο, σύμφωνα με Οι συντάκτες της μελέτης.
Για να βρουν τα υπεύθυνα γονίδια, ερευνητές από την Ευρώπη, την Ασία, την Αυστραλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες συνεργάστηκαν ως Κοινοπραξία διάθλασης και μυωπίας (CREAM) και ανέλυσαν τα γενετικά δεδομένα και το διαθλαστικό σφάλμα περισσότερων από 45.000 ατόμων από 32 διαφορετικές μελέτες σε εκείνους που βρήκαν 24 νέα γονίδια για αυτή την κατάσταση και επιβεβαίωσαν δύο γονίδια που είχαν εντοπιστεί προηγουμένως.
Είναι ενδιαφέρον ότι τα γονίδια δεν παρουσίασαν σημαντικές διαφορές μεταξύ των ευρωπαϊκών και ασιατικών ομάδων, παρά την υψηλότερη επικράτηση μεταξύ των Ασιάτων. Τα νέα γονίδια περιλαμβάνουν εκείνα που λειτουργούν στον εγκέφαλο και σηματοδοτούν τον οφθαλμικό ιστό, τη δομή των οφθαλμών και την ανάπτυξη των οφθαλμών. Έτσι, τα γονίδια οδηγούν σε υψηλό κίνδυνο μυωπίας, έτσι οι άνθρωποι που μεταφέρουν αυτά τα γονίδια έχουν δέκα φορές αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μυωπίας.
Ήταν ήδη γνωστό ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η ανάγνωση, η έλλειψη εξωτερικής έκθεσης και το υψηλότερο επίπεδο εκπαίδευσης μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο μυωπίας, μια πιο κοινή κατάσταση στους ανθρώπους που ζουν σε αστικές περιοχές. Ένας δυσμενής συνδυασμός γενετικής προδιάθεσης και περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνος για την ανάπτυξη μυωπίας.
Ο καθηγητής Chris Hammond, από το Τμήμα Δίδυμων Ερευνών και Γενετικής Επιδημιολογίας του King College στο Λονδίνο και επικεφαλής του άρθρου, εξηγεί: «Ήδη ήξερα ότι η μυωπία ή η έλλειψη όρασης τείνει να τρέχει σε οικογένειες, Η μελέτη αυτή αποκαλύπτει για πρώτη φορά μια ομάδα νέων γονιδίων που σχετίζονται με τη μυωπία και ότι οι φορείς ορισμένων από αυτά τα γονίδια έχουν δέκα φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Κατά τη γνώμη του, είναι μια "πολύ συναρπαστική" επιστημονική εξέλιξη, διότι θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες και πρόληψη στο μέλλον για "εκατομμύρια ανθρώπων σε όλο τον κόσμο". "Είναι πολύ πιθανό ότι οι γνώσεις που θα αποκτηθούν από αυτή τη μελέτη θα δώσουν νέες οδούς για την ανάπτυξη νέων στρατηγικών", καταλήγουν οι συντάκτες.
Πηγή:
Ετικέτες:
Οικογένεια Γλωσσάριο Ολοκλήρωση Παραγγελίας
Ωστόσο, ο αμφιβληστροειδής είναι λεπτότερος και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα ή εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας, ειδικά με υψηλότερους βαθμούς μυωπίας, μια ασθένεια που κληρονομείται, αν και μέχρι στιγμής λίγα είναι γνωστά για το γενετικό υπόβαθρο, σύμφωνα με Οι συντάκτες της μελέτης.
Για να βρουν τα υπεύθυνα γονίδια, ερευνητές από την Ευρώπη, την Ασία, την Αυστραλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες συνεργάστηκαν ως Κοινοπραξία διάθλασης και μυωπίας (CREAM) και ανέλυσαν τα γενετικά δεδομένα και το διαθλαστικό σφάλμα περισσότερων από 45.000 ατόμων από 32 διαφορετικές μελέτες σε εκείνους που βρήκαν 24 νέα γονίδια για αυτή την κατάσταση και επιβεβαίωσαν δύο γονίδια που είχαν εντοπιστεί προηγουμένως.
Είναι ενδιαφέρον ότι τα γονίδια δεν παρουσίασαν σημαντικές διαφορές μεταξύ των ευρωπαϊκών και ασιατικών ομάδων, παρά την υψηλότερη επικράτηση μεταξύ των Ασιάτων. Τα νέα γονίδια περιλαμβάνουν εκείνα που λειτουργούν στον εγκέφαλο και σηματοδοτούν τον οφθαλμικό ιστό, τη δομή των οφθαλμών και την ανάπτυξη των οφθαλμών. Έτσι, τα γονίδια οδηγούν σε υψηλό κίνδυνο μυωπίας, έτσι οι άνθρωποι που μεταφέρουν αυτά τα γονίδια έχουν δέκα φορές αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μυωπίας.
Ήταν ήδη γνωστό ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η ανάγνωση, η έλλειψη εξωτερικής έκθεσης και το υψηλότερο επίπεδο εκπαίδευσης μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο μυωπίας, μια πιο κοινή κατάσταση στους ανθρώπους που ζουν σε αστικές περιοχές. Ένας δυσμενής συνδυασμός γενετικής προδιάθεσης και περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνος για την ανάπτυξη μυωπίας.
Ο καθηγητής Chris Hammond, από το Τμήμα Δίδυμων Ερευνών και Γενετικής Επιδημιολογίας του King College στο Λονδίνο και επικεφαλής του άρθρου, εξηγεί: «Ήδη ήξερα ότι η μυωπία ή η έλλειψη όρασης τείνει να τρέχει σε οικογένειες, Η μελέτη αυτή αποκαλύπτει για πρώτη φορά μια ομάδα νέων γονιδίων που σχετίζονται με τη μυωπία και ότι οι φορείς ορισμένων από αυτά τα γονίδια έχουν δέκα φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Κατά τη γνώμη του, είναι μια "πολύ συναρπαστική" επιστημονική εξέλιξη, διότι θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες και πρόληψη στο μέλλον για "εκατομμύρια ανθρώπων σε όλο τον κόσμο". "Είναι πολύ πιθανό ότι οι γνώσεις που θα αποκτηθούν από αυτή τη μελέτη θα δώσουν νέες οδούς για την ανάπτυξη νέων στρατηγικών", καταλήγουν οι συντάκτες.
Πηγή:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
