Ανακαλύπτουν πώς να ρυθμίζουν ένα ελαττωματικό γονίδιο στο σύνδρομο Down

Παρασκευή 7 Ιουνίου 2013. - Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, στο Ann Arbor (Ηνωμένες Πολιτείες), έχουν καθορίσει πώς ρυθμίζεται ένα γονίδιο που είναι γνωστό ότι είναι ελαττωματικό στο σύνδρομο Down και πώς η απορρύθμιση του μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικά ελαττώματα. που παρέχει πληροφορίες σχετικά με πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις για μια πτυχή του συνδρόμου, όπως δημοσιεύθηκε από τον Neuron.

Κανονικά, τα νευρικά κύτταρα που ονομάζονται νευρώνες υφίστανται έντονη περίοδο επέκτασης και διακλάδωση των νευρωνικών προβολών κατά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια αυτού του χρόνου, οι νευρώνες παράγουν τις πρωτεΐνες του γονιδίου που ονομάζεται μόριο κυτταρικής προσκόλλησης του συνδρόμου Down ή Dscam σε υψηλά επίπεδα και μετά από αυτή τη φάση μειώνονται τα επίπεδα ανάπτυξης και πρωτεϊνών.
Ωστόσο, στον εγκέφαλο ασθενών με σύνδρομο Down, επιληψίας και άλλων νευρολογικών διαταραχών, η ποσότητα του Dscam παραμένει υψηλή, αλλά η επίπτωση αυτής της υψηλής ποσότητας υψηλού Dscam στην ανάπτυξη νευρώνων είναι άγνωστη.
Ο Bing Ye, από το UM Institute of Life Sciences, διαπίστωσε ότι στη μύγα φρούτων Drosophila, η ποσότητα των πρωτεϊνών Dscam σε έναν νευρώνα καθορίζει το μέγεθος με το οποίο ένας νευρώνας επεκτείνει τις προεξοχές του πριν σχηματίσει συνδέσεις με άλλα νευρικά κύτταρα, έτσι μια υπερπαραγωγή των πρωτεϊνών Dscam οδηγεί σε ασυνήθιστα μεγάλες νευρωνικές προσκρούσεις.
Βρήκατε επίσης δύο μοριακές οδούς που συγκλίνουν για να ρυθμίσουν την αφθονία της Dscam. Μία, διπλή zip της κινάσης λευκίνης (DLK), η οποία εμπλέκεται στην αναγέννηση των νεύρων, προάγει τη σύνθεση των πρωτεϊνών Dscam, και η άλλη, μια εύθραυστη πρωτεΐνη νοητικής καθυστέρησης X (FMRP), προκαλώντας εύθραυστο σύνδρομο Χ όταν Είναι ελαττωματικό, το οποίο καταστέλλει τη σύνθεση της πρωτεΐνης Dscam. Καθώς οι άνθρωποι μοιράζονται αυτά τα γονίδια με τη Drosophila, η σχέση DLK-FMRP-Dscam παρουσιάζει έναν πιθανό στόχο για θεραπευτική παρέμβαση, σύμφωνα με τον Ye.
Πολλά γονίδια εμπλέκονται σε νευρολογικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down και είναι περίπλοκο να γνωρίζουμε πώς προκαλούν τη νόσο τα μοριακά ελαττώματα. "Λόγω της σπουδαιότητας των λειτουργιών της Dscam στην ανάπτυξη νευρώνων, τα ελαττώματά της είναι πολύ πιθανό να είναι μια πτυχή του συνδρόμου Down", δήλωσε ο Ye, βοηθός καθηγητής στο Τμήμα Κυτταρικής και Αναπτυξιακής Βιολογίας της Ιατρικής Σχολής του UM.
Το επόμενο βήμα αυτού του επιστήμονα είναι να δοκιμάσει τα αποτελέσματα της υπερέκφρασης του Dscam σε ποντίκια για να δει πώς αλλάζει η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και η συμπεριφορά του ζώου. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου ένα από τα 830 νεογνά και περίπου 250.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν την κατάσταση, σύμφωνα με στοιχεία της Εθνικής Βιβλιοθήκης Γενετικής Ιατρικής.
Πηγή: www.DiarioSalud.net