Πρακτικά στο μωρό τρεις ημέρες μετά τη γέννηση, ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει γρήγορα αρκετές σοβαρές ασθένειες. Στη συνέχεια, μια επισκόπηση της απόδοσης της δοκιμής, των στόχων της και των ασθενειών που ανακαλύφθηκαν.
Στόχοι της νεογνικής εξέτασης
Η νεογνική εξέταση επιτρέπει την ανίχνευση των περισσότερων ασυμπτωματικών ασθενειών στο νεογέννητο. Ο στόχος είναι να είναι σε θέση να ξεκινήσει μια έγκαιρη θεραπεία και να προσφέρει μια προσαρμοσμένη θεραπεία. Οι ασθένειες που ανιχνεύονται και προκαλούν σοβαρές συνέπειες, μια έγκαιρη θεραπεία επιτρέπει να περιοριστεί η εξέλιξη της νόσου, ακόμη και να αποφευχθεί η εμφάνιση συμπτωμάτων.Ασθένειες που εντοπίστηκαν
Οι ασθένειες που εντοπίζονται χάρη στη νεογνική εξέταση είναι κυρίως σπάνιες ασθένειες και γενετικής προέλευσης. Επιτρέπει την ανίχνευση ασθενειών όπως η φαινυλκετονουρία (διαταραχή μεταβολισμού), ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (ανωμαλία του θυρεοειδούς αδένα), η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ανωμαλίες των επινεφριδίων), η δρεπανοκυτταρική νόσο (ασθένεια που προκαλεί λοιμώξεις) κυστική ίνωση (αλλοίωση οργάνων όπως οι πνεύμονες και το πάγκρεας).Πραγματοποιήστε τη δοκιμή και τα αποτελέσματα
Η νεογνική εξέταση διαλογής πραγματοποιείται στο μωρό τρεις ή τέσσερις ημέρες μετά τη γέννησή του μέσω δείγματος αίματος. Κάποιες σταγόνες αφαιρούνται από τη φτέρνα του νεογνού χρησιμοποιώντας μια βελόνα για μια δοκιμή Guthrie και στη συνέχεια αναλύονται σε ένα εργαστήριο. Απαιτείται προφορική συγκατάθεση από τους γονείς, δεδομένου ότι η δοκιμή δεν είναι υποχρεωτική, αλλά συνιστάται.Ως επί το πλείστον, τα αποτελέσματα της νεογνικής εξέτασης είναι αρνητικά. Στην περίπτωση αυτή, δεν κοινοποιούνται χωριστά, αλλά επιστρέφονται στην υπηρεσία μητρότητας ή παιδιατρικής όπου πραγματοποιήθηκε η δοκιμή.
Ένας γιατρός επικοινωνεί απευθείας με τους γονείς εντός δεκαπέντε ημερών από τη νεογνική εξέταση σε περίπτωση μη φυσιολογικών ή ύποπτων αποτελεσμάτων. Στη συνέχεια, ενδέχεται να απαιτηθούν συμπληρωματικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ή να ακυρωθεί η διάγνωση, μια νέα εξέταση ή μια συνεννόηση με έναν ειδικό.
Φωτογραφία: © tatyana_k - Fotolia.com
