Παρασκευή 19 Ιουλίου 2013. - Οι επιστήμονες του Καταλανικού Ινστιτούτου Εφαρμοσμένων Νευροεπιστημών του Ίδρυμα Βαρκελώνης-ACE έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που σχετίζεται με βασικές νευρωνικές λειτουργίες όπως ο έλεγχος της κατανάλωσης ενέργειας του εγκεφάλου που με τη σειρά του συνδέεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο δυσφορίας Αλτσχάιμερ
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε από το περιοδικό «Molecular Psychiatry», έχει παραχθεί μετά από ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος χάρη στις τεχνολογίες γονιδιώματος υψηλής ανάλυσης (GWAS).
Το νέο γονίδιο που ανακαλύφθηκε είναι «αδιαμφισβήτητο» από στατιστικής απόψεως, υπερβαίνοντας κατά πολύ τα όρια πιθανότητας που έθεσε η διεθνής επιστημονική κοινότητα », δήλωσε ο Agustín Ruiz, συγγραφέας της έρευνας.
Προηγούμενη έρευνα έχει ήδη περιγράψει ότι το κυτταρικό στρες συμβάλλει στη γήρανση του οργανισμού και συμμετέχει επίσης στην ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών όπως η νόσος του Alzheimer.
Το αλληλόμορφο που περιγράφεται από την ομάδα του Ruiz έχει πολύ σημαντικό ρόλο στην παραγωγή μιτοχονδριακής ενέργειας και υπερτροφία νευρώνων κατά τη διάρκεια διαδικασιών όπως η υποξία και η έλλειψη γλυκόζης, οι οποίες λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια του οξειδωτικού στρες.
Μία από τις πιο αποδεκτές υποθέσεις είναι ότι η επιδείνωση ή αλλοίωση των μηχανισμών ελέγχου οξειδωτικού στρες και η διαχείριση της ενέργειας που καταναλώνεται στον εγκέφαλο θα μπορούσε να είναι υπεύθυνη για την ασθένεια. Ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν είχε βρεθεί γονίδιο που να σχετίζεται με αυτή την υπόθεση, καμία γενωμική μελέτη νέας γενιάς (GWAS).
"Τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώνουν αυτή την ιδέα, τοποθετώντας τη διαχείριση ενέργειας των νευρώνων ως δίνη του προβλήματος", επισημαίνει ο Ruiz. Σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, μεταξύ 60 και 80% της ευαισθησίας στην ανάπτυξη του Alzheimer οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες.
Συνολικά, το δείγμα περιελάμβανε 11.649 άτομα με νόσο Alzheimer και 27.245 υγιή άτομα. Από την πλευρά του, το Ίδρυμα ACE έχει αναλύσει 2.000 άτομα που έχουν προσβληθεί από τη νόσο, χρησιμοποιώντας ένα μέρος της συλλογής δειγμάτων DNA.
Από σήμερα, μόνο 11 γονίδια που επηρεάζουν άμεσα τη νόσο του Alzheimer είναι γνωστά. Το νέο έργο κατάφερε να διευρύνει τον αριθμό των γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομικότητα αυτής της νόσου.
"Η ανακάλυψη των γονιδίων που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ μας βοηθά να σχεδιάσουμε καινοτόμες κλινικές δοκιμές", δήλωσε ο Mercè Boada, κλινικός επικεφαλής της μονάδας άνοιας του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Vall d'Hebron στη Βαρκελώνη και ιατρικός διευθυντής του Fundació ACE.
Από αυτή την άποψη, το Ίδρυμα ACE προετοιμάζει μια κλινική δοκιμή σχεδιασμένη με βάση αυτή την ανακάλυψη, η οποία χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας.
Πηγή:
Ετικέτες:
Διαφορετικός Σεξουαλικότητα Ευεξία
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε από το περιοδικό «Molecular Psychiatry», έχει παραχθεί μετά από ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος χάρη στις τεχνολογίες γονιδιώματος υψηλής ανάλυσης (GWAS).
Το νέο γονίδιο που ανακαλύφθηκε είναι «αδιαμφισβήτητο» από στατιστικής απόψεως, υπερβαίνοντας κατά πολύ τα όρια πιθανότητας που έθεσε η διεθνής επιστημονική κοινότητα », δήλωσε ο Agustín Ruiz, συγγραφέας της έρευνας.
Προηγούμενη έρευνα έχει ήδη περιγράψει ότι το κυτταρικό στρες συμβάλλει στη γήρανση του οργανισμού και συμμετέχει επίσης στην ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών όπως η νόσος του Alzheimer.
Το αλληλόμορφο που περιγράφεται από την ομάδα του Ruiz έχει πολύ σημαντικό ρόλο στην παραγωγή μιτοχονδριακής ενέργειας και υπερτροφία νευρώνων κατά τη διάρκεια διαδικασιών όπως η υποξία και η έλλειψη γλυκόζης, οι οποίες λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια του οξειδωτικού στρες.
Μία από τις πιο αποδεκτές υποθέσεις είναι ότι η επιδείνωση ή αλλοίωση των μηχανισμών ελέγχου οξειδωτικού στρες και η διαχείριση της ενέργειας που καταναλώνεται στον εγκέφαλο θα μπορούσε να είναι υπεύθυνη για την ασθένεια. Ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν είχε βρεθεί γονίδιο που να σχετίζεται με αυτή την υπόθεση, καμία γενωμική μελέτη νέας γενιάς (GWAS).
"Τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώνουν αυτή την ιδέα, τοποθετώντας τη διαχείριση ενέργειας των νευρώνων ως δίνη του προβλήματος", επισημαίνει ο Ruiz. Σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, μεταξύ 60 και 80% της ευαισθησίας στην ανάπτυξη του Alzheimer οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες.
Συνολικά, το δείγμα περιελάμβανε 11.649 άτομα με νόσο Alzheimer και 27.245 υγιή άτομα. Από την πλευρά του, το Ίδρυμα ACE έχει αναλύσει 2.000 άτομα που έχουν προσβληθεί από τη νόσο, χρησιμοποιώντας ένα μέρος της συλλογής δειγμάτων DNA.
Από σήμερα, μόνο 11 γονίδια που επηρεάζουν άμεσα τη νόσο του Alzheimer είναι γνωστά. Το νέο έργο κατάφερε να διευρύνει τον αριθμό των γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομικότητα αυτής της νόσου.
"Η ανακάλυψη των γονιδίων που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ μας βοηθά να σχεδιάσουμε καινοτόμες κλινικές δοκιμές", δήλωσε ο Mercè Boada, κλινικός επικεφαλής της μονάδας άνοιας του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Vall d'Hebron στη Βαρκελώνη και ιατρικός διευθυντής του Fundació ACE.
Από αυτή την άποψη, το Ίδρυμα ACE προετοιμάζει μια κλινική δοκιμή σχεδιασμένη με βάση αυτή την ανακάλυψη, η οποία χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας.
Πηγή:
