Νόσος Niemann-Pick (νόσος του παιδικού Αλτσχάιμερ) - συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η νόσος Niemann-Pick αναφέρεται συχνά ως «παιδική νόσος του Αλτσχάιμερ». Κατά τη διάρκεια της νόσου, η χοληστερόλη και άλλα λιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, οδηγώντας στην υποβάθμισή της και, κατά συνέπεια, στην εμφάνιση συμπτωμάτων άνοιας. Ποια άλλα συμπτώματα έχει η νόσος Niemann-Pick; Ποια είναι η θεραπεία;

Η νόσος Niemann-Pick (παιδική νόσος του Αλτσχάιμερ) είναι μια σπάνια ασθένεια που είναι προοδευτική και τελικά θανατηφόρα. Η ουσία του είναι η συσσώρευση λιπιδίων (χοληστερόλη, σφιγγολιπίδια και γλυκολιπίδια) σε διάφορα όργανα - σπλήνα, συκώτι, πνεύμονες, μυελός των οστών και εγκέφαλος - που διαταράσσουν την ορθή λειτουργία τους. Στην Πολωνία, περίπου τριάντα άτομα πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή των πρώτων συμπτωμάτων και τη δυναμική της εξέλιξης της νόσου: A, B, C. Ο τύπος Α διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Ο τύπος Β συνήθως διαγιγνώσκεται στην εφηβεία. Οι τύποι C και D εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες και μπορούν να εκδηλωθούν σε μικρά παιδιά, στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση.

Niemann-Pick ασθένεια - αιτίες

Η ασθένεια είναι γενετική. Κληρονομεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Κανονικά, αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ενζύμου που απαιτείται για τον κατάλληλο μεταβολισμό των λιπιδίων. Σε ασθενείς με νόσο του Pick, αυτό το ένζυμο είτε απουσιάζει είτε παράγεται ανεπαρκώς. Η μετάλλαξη στο γονίδιο SMPD1 είναι η αιτία των τύπων Α και Β. Και στους δύο τύπους, η συσσώρευση της σφιγγομυελίνης στα όργανα είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα. Στον Τύπο Α, αυτό οφείλεται στην έλλειψη σφιγγομυελινάσης, και στον Τύπο Β, η παραγωγή είναι ανεπαρκής. Το τεστ που διαφοροποιεί και τους δύο τύπους είναι το επίπεδο της σφιγγομυελινάσης στο αίμα. Ο τύπος C προκαλείται από μεταλλαγμένα γονίδια NPC1 και NPC2. Ο τύπος D σχετίζεται πιθανώς με μια μετάλλαξη στο γονίδιο NPC1. Στους τύπους C και D, η μεταφορά της χοληστερόλης μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων είναι διαταραγμένη.

Διαβάστε επίσης: HUNTER SYNDROME - Συμπτώματα και θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας Τύπου II Fabry Νόσος: Αιτίες, κληρονομικότητα, συμπτώματα και θεραπεία Βλεννοπολυσακχαρίτιδα: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Νόσος Niemann-Pick - συμπτώματα

Ανάλογα με την κλινική πορεία, ειδικά από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων, διακρίνονται διάφοροι τύποι της νόσου:

• Τύπος Α - τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται στη νεογνική / βρεφική περίοδο. αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν: ίκτερο, ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ), βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα που εκδηλώνεται από ανώμαλα αντανακλαστικά, επιληπτικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση. έχει μια εξαιρετικά δυσμενή πρόγνωση, η περίοδος επιβίωσης είναι 2 έως 4 χρόνια.
• Τύπος Β - έναρξη συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία / εφηβεία. Εκδηλώνεται ως: ηπατοσπληνομεγαλία (εκτός από το συκώτι, ο σπλήνας διευρύνεται επίσης), δυσκολίες στην αναπνοή (που σχετίζονται με μειωμένη ικανότητα θώρακα από διευρυμένα όργανα), καρδιακή ανεπάρκεια. Η έλλειψη εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι χαρακτηριστική. χρόνος επιβίωσης από τα τέλη της παιδικής ηλικίας έως την ενηλικίωση ·
• Τύπος Γ και τύπος Δ (παραλλαγή Nova Scotia) - ο χρόνος έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων είναι μεταβλητός (παιδική ηλικία / εφηβεία / ενήλικες). Το παρατηρούμενο σύμπτωμα είναι τόσο η διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος, όσο και ο προοδευτικός εκφυλισμός του νευρικού συστήματος, ο οποίος εκδηλώνεται με:

Η νόσος Niemann-Pick είναι επίσης γνωστή ως παιδική νόσος Αλτσχάιμερ, λευκοδυστροφία ή ασθένεια αποθήκευσης λιπιδίων.

• εγκεφαλική αταξία, δηλαδή αταξία κίνησης. Υπάρχουν προβλήματα με τη διατήρηση της ισορροπίας, τόσο σε όρθια θέση (παρατηρείται ρυθμικό κούνημα του κεφαλιού και του κορμού) και ενώ περπατά (ο ασθενής δυσκολεύεται να διατηρήσει την κατακόρυφη θέση του σώματος, το βάδισμα του είναι αργό, ασταθές, στη λεγόμενη ευρεία βάση)
• dysarthria - είναι μια διαταραχή της ομιλίας που προκαλείται από την πάρεση των μυών του στόματος, της γλώσσας και του λάρυγγα
• δυσφαγία (δυσφαγία)
• προοδευτική άνοια
• κάθετη κίνηση των ματιών
• καταπληξία - συνίσταται σε ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου και πτώση στο έδαφος ή ξαφνικά κοιμάμαι
• επιληπτικές κρίσεις
• δυστονία - αυτή είναι η ακούσια εκτέλεση μη φυσικών κινήσεων

Niemann-Pick ασθένεια - διάγνωση

Σε ασθενείς με τα παραπάνω. Τα συμπτώματα πρέπει να περιλαμβάνουν μια νευρολογική εξέταση που περιλαμβάνει: αξιολόγηση του μυϊκού τόνου και δύναμης, αξιολόγηση των αντανακλαστικών, αξιολόγηση της κίνησης, ηχογράφημα, εξέταση των προκαλούμενων BEP. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε οφθαλμολογικές, ψυχολογικές και ψυχιατρικές εξετάσεις.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν επίσης βιοψία του μυελού των οστών, του σπλήνα, του ήπατος, των πνευμόνων και των λεμφαδένων που δείχνουν
την παρουσία κυττάρων αφρού (αυτά είναι μακροφάγα με λιπίδια).

Η τελική διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα ενός γενετικού τεστ.

Νόσος Niemann-Pick - θεραπεία

Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Θα πρέπει να παρακολουθούνται από μια ομάδα που αποτελείται από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων: γενετιστής, νεογνολόγος ή παιδίατρος, νευρολόγος, καρδιολόγος, πνευμονολόγος, παθολόγος, ηπατολόγος, γαστρεντερολόγος και χειρουργός.

Η έρευνα για νέα φάρμακα και γονιδιακές θεραπείες συνεχίζεται, δίνοντας ελπίδα σε ασθενείς με νόσο Niemann-Pick.

Μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick Type A.

Οι ασθενείς με Τύπο Β υποβάλλονται σε μεταμόσχευση μυελού των οστών, το οποίο φέρνει ένα ικανοποιητικό αποτέλεσμα.

Για τον τύπο Γ, το ορφανό φάρμακο Miglustat (Zavesca) είναι αποτελεσματικό. Δυστυχώς, η θεραπεία είναι πολύ ακριβή και δεν επιστρέφεται.

Οι τύποι C και D ακολουθούν μια δίαιτα χαμηλή σε χοληστερόλη. Δυστυχώς, τα αποτελέσματα δεν είναι ικανοποιητικά.

Νόσος Niemann-Pick - πρόγνωση

Η νόσος Niemann-Pick τύπου Α είναι γρήγορα θανατηφόρα τα πρώτα χρόνια της ζωής. Οι περισσότεροι ασθενείς με νόσο τύπου C πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών (πολλοί πριν από την ηλικία των 10 ετών). Η καθυστερημένη έναρξη της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε παράταση της ζωής, αλλά είναι πολύ σπάνιο για ένα άτομο με την ασθένεια να ζήσει έως την ηλικία των 40.

Αξίζει να γνωρίζετε

Η νόσος του Pick θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, που σημαίνει ότι επηρεάζει λιγότερο από 1 το 2000. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι υψηλότερη σε ορισμένους πληθυσμούς. Οι τύποι Α και Β είναι χαρακτηριστικοί των εβραίων Ashkenazi, τύπος Β για την περιοχή του Μαγκρέμπ, τύπος C για τον ισπανό-αμερικανικό πληθυσμό στο νότιο New Med και το Κολοράντο, τύπος D για τον γαλλοκαναδικό πληθυσμό της Nova Scotia

Προτεινόμενο άρθρο:

Gaucher Disease - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Πού να λάβετε βοήθεια

Ένωση ατόμων με Niemann-Pick και σχετικές ασθένειες "Ζήστε με την ελπίδα"

Είναι μια ένωση που εργάζεται για παιδιά και τις οικογένειές τους με σύνδρομο Niemann-Pick και συναφείς ασθένειες.

Βιβλιογραφία:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, τόμος 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Παθογένεση ασθενειών αποθήκευσης λιπιδίων, "Postępy Biochemii" 2011, αρ. 57 (2)