Η νόσος του Menkes, ή η ασθένεια των σγουρών μαλλιών, είναι μια ασθένεια στην οποία, ως αποτέλεσμα της έλλειψης χαλκού, τα μαλλιά έχουν υποστεί βλάβη με κυματιστά μαλλιά - εξ ου και το όνομα. Ωστόσο, αυτά δεν είναι τα μόνα συμπτώματα αυτής της σπάνιας γενετικής ασθένειας. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes; Πώς είναι η θεραπεία ασθενών με αυτή τη διαταραχή;
Η νόσος του Menkes (MNK), ή η σγουρή ασθένεια των μαλλιών, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Η ουσία του είναι διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα, οι οποίες οδηγούν σε ανεπάρκεια αυτού του στοιχείου.
Το σύνδρομο Menkes είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο και επηρεάζει κυρίως το ανδρικό φύλο. Τα θηλυκά φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Ο επιπολασμός της νόσου του Menkes στην Ευρώπη εκτιμάται σε 1 / 100,000-1 / 300.000 γεννήσεις. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 4 ετών.
Η νόσος του Menkes - αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Menkes είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ATPase τύπου P που μεταφέρει χαλκό (ATP7A). Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7A οδηγούν σε μείωση της εντερικής απορρόφησης χαλκού και ενδοκυτταρικής μεταφοράς στο κεντρικό νευρικό σύστημα και του συνδετικού ιστού, και έτσι - σε ανεπάρκεια αυτού του στοιχείου στο σώμα.
Νόσος του Menkes - συμπτώματα
Η έλλειψη χαλκού περιορίζει το σχηματισμό και τη λειτουργία πολλών ενζύμων, γεγονός που διαταράσσει τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στη συνέχεια εμφανίζονται συμπτώματα όπως η ψυχοκινητική καθυστέρηση, ο μειωμένος μυϊκός τόνος και οι σπασμοί. Αυτές οι διαταραχές συνοδεύονται από ανωμαλίες που σχετίζονται με διαταραχές του συνδετικού ιστού, όπως εκκολπίδα της ουροδόχου κύστης, αραίωση του κρανίου και τη δομή του μακρού οστού και κατάγματα πολλαπλών πλευρών.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Menkes είναι η ανώμαλη δομή του δέρματος και των μαλλιών (συμπεριλαμβανομένων των φρυδιών και των βλεφαρίδων). Το δέρμα είναι κρεμασμένο (πολύ χαλαρό) και τα μαλλιά γίνονται σγουρά και τραχιά καθώς και σπασμένα σε τακτά χρονικά διαστήματα. Λόγω της αλλαγής στη δομή, τα κατάγματα και τις στροφές, αυτά τα μαλλιά είναι σαφώς διαφορετικά από τα υγιή και σγουρά φυσικά μαλλιά. Επιπλέον, τα μαλλιά συνήθως έχουν λευκό ή ασημί χρώμα.
Μια διαφορετική δομή προσώπου μπορεί επίσης να προσελκύσει την προσοχή: με φαρδιά μάγουλα, επίπεδη μύτη, στραμμένα βλέφαρα και μειωμένες εκφράσεις του προσώπου. Συνήθως το ανοιχτόχρωμο (χαμηλό χρωματισμένο) δέρμα εμφανίζεται πολύ ογκώδες στον αυχένα του λαιμού, στις μασχάλες και στον κορμό.
Τα συμπτώματα της νόσου του Menkes εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 2 και 4 μηνών, αλλά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο, όπως δυσκολίες στη σίτιση, υποθερμία, αναπνευστικές διαταραχές και υποτονία των μυών, μπορούν να βρεθούν ήδη στη νεογνική περίοδο.
Νόσος του ανθρώπου - διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση της νόσου του Menkes βασίζεται σε κλινικά συμπτώματα και στην αξιολόγηση δύο βιοχημικών δεικτών - μείωση του επιπέδου του χαλκού και της σερουλοπλασμίνης στον ορό του αίματος.
Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση (υποδόρια ή ενδοφλεβίως) παρασκευασμάτων για ανεπάρκεια χαλκού στα παιδιά. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των γιατρών, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε μια ελαφρά βελτίωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και να επιβραδύνουν τη νευροεκφυλιστική διαδικασία ή να μην επηρεάσουν καθόλου την πορεία της νόσου.
Διαβάστε επίσης: Κάλιο - συμπτώματα ανεπάρκειας και οι καλύτερες πηγές στα τρόφιμα Ανεπάρκεια σιδήρου - αιτίες, συμπτώματα, δίαιτα ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομικότητα και διάγνωση
