Νόσος Fabry: αιτίες, κληρονομικότητα, συμπτώματα και θεραπεία

Η ασθένεια Fabry είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που παρουσιάζει συμπτώματα όπως εκφυλισμό των αρθρώσεων ή καρδιακές παθήσεις. Αυτό καθιστά πολύ πιο δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση και την εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας, η οποία μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε αναπηρία, όχι μόνο στην κινητικότητα. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Fabry; Ποια είναι η κληρονομιά της; Είναι δυνατόν να το θεραπεύσετε;

Η ασθένεια Fabry είναι μια κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης από την ομάδα των βλεννοπολυσακχαριτών. Αυτό σημαίνει ότι στην πορεία του υπάρχει εναπόθεση (αποθήκευση) γλυκοσφιγγολιπιδίων (επιβλαβή προϊόντα του μεταβολισμού) σε αιμοφόρα αγγεία και άλλους ιστούς, καθώς και σε όργανα, και έτσι - οι λειτουργίες τους επηρεάζονται. Αυτή η διαδικασία οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάσης Α, το οποίο είναι απαραίτητο για την απομάκρυνση των γλυκοσφιγγολιπιδίων από το σώμα.

Η συχνότητα της νόσου εκτιμάται σε 1: 40.000–1: 120.000 άνδρες γεννήσεις. Έτσι, η ασθένεια ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών. Η νόσος του Fabry, σύμφωνα με εκτιμήσεις της ένωσης ασθενών, προσβάλλει από 50 έως 100 άτομα στην Πολωνία.

Νόσος Fabry - αιτίες και κληρονομιά

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLA στον τόπο Xq22, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη του προαναφερθέντος ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάσης. Το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά δεν κληρονομείται όπως οι περισσότερες ασθένειες σε αυτήν την ομάδα, δηλαδή αυτοσωματικό υπολειπόμενο (όπως αναφέρεται από τις περισσότερες πηγές), αλλά ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το φύλο, παρόμοιο με τη νόσο του Hunter και τη νόσο του Danon (πηγή: Kucharczyk-Foltyn ΚΑΙ., Καρδιακή εκδήλωση της νόσου Fabry - ο τρόπος διάγνωσης. Αναφορά περίπτωσης, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, τόμος 6, αρ. 2).

Νόσος Fabry - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου είναι ο παροξυσμικός πόνος στα άκρα (ειδικά στις αρθρώσεις), ο οποίος αυξάνει την υποψία για ρευματική νόσο. Υπάρχουν δύο τύποι πόνου κατά τη διάρκεια της νόσου:

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της νόσου Fabry είναι διαταραχές στη θερμορύθμιση του σώματος - εφίδρωση. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα δεν μπορεί να κρυώσει από μόνο του, γεγονός που το αναγκάζει να υπερθερμανθεί γρήγορα, προκαλώντας πυρετό και πόνο στα πόδια και τα χέρια που χαρακτηρίζουν την ασθένεια.

• ακροπαραισθησία - πόνος στα χέρια και τα πόδια, ο οποίος συνήθως λαμβάνει τη μορφή καψίματος και κνησμού, και εμφανίζεται περιοδικά κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• το λεγομενοΟι ανακαλύψεις Fabry είναι επιθέσεις σοβαρού πόνου στα πόδια και τα χέρια, που εκπέμπουν στα υπόλοιπα άκρα. Οι επιθέσεις μπορούν να διαρκέσουν από λεπτά έως ημέρες.

Τα περιγραφόμενα συμπτώματα πόνου προκύπτουν από την απόθεση γλυκοσφιγγολιπιδίων στα κύτταρα του νευρικού συστήματος.

Υπάρχουν διαταραχές στη θερμορύθμιση (οι ασθενείς δεν ιδρώνουν) και ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα με τη μορφή κερατοταμικών αιμαγγειώσεων, το οποίο βρίσκεται γύρω από τους μηρούς, τη βουβωνική χώρα, τα γεννητικά όργανα και την κοιλιά.

Η συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων, κυρίως στα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα, βλάπτει πολλά όργανα, ιδίως τα νεφρά, την καρδιά και τον εγκέφαλο, η οποία εκδηλώνεται με:

• εκφυλισμό του κερατοειδούς του οφθαλμού, που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στα αιμοφόρα αγγεία.
• καρδιαγγειακές επιπλοκές: υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακές προσβολές,
• νεφρική ανεπάρκεια και πρωτεϊνουρία
• ζάλη και λιποθυμία (αυξάνεται επίσης ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου).
• πόνοι στο στομάχι που προκαλούνται από γαστρεντερική νόσο. Συνήθως αυτοί είναι πόνος μετά τη διάδοση, διάρροια και ναυτία

Αν και τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία - αυτό συνέβη στο 75% του ερωτηθέντες - έως και 73 τοις εκατό οι διαγνώσεις γίνονται μετά από τουλάχιστον 5 χρόνια έρευνας.

Νόσος Fabry - θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία γενετικών ασθενειών δεν είναι δυνατή. Η θεραπεία βασίζεται σε ενζυματικά συμπληρώματα, δηλαδή την παράδοση, συνήθως με ενδοφλέβια οδό, παρασκευασμάτων που περιέχουν το ένζυμο που λείπει, προκειμένου να αφαιρεθούν οι ήδη υπάρχουσες εναποθέσεις αποθήκευσης, καθώς και να αποφευχθεί ο σχηματισμός νέων. Δύο παρασκευάσματα που περιέχουν α-γαλακτοσιδάση Α (αγαλσιδάση α και αγαλσιδάση β) είναι καταχωρισμένα στην Ευρωπαϊκή Ένωση και τα δύο είναι διαθέσιμα στην Πολωνία.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του Συνδέσμου Οικογενειών με Fabry Disease.

Σπουδαίος

Η επεξεργασία των υφασμάτων δεν επιστρέφεται στην Πολωνία

Στην Πολωνία, για πάνω από 12 χρόνια, οι ασθενείς αγωνίζονται ανεπιτυχώς για πρόσβαση σε θεραπεία αποζημίωσης, η οποία επιβραδύνει και μετριάζει την πρόοδο της νόσου και δίνει στους ασθενείς την ευκαιρία για μια σχετικά φυσιολογική και ενεργή ζωή. Επί του παρόντος, μόνο άτομα που πληρούν τις προϋποθέσεις για το λεγόμενο προγράμματα θεραπείας φιλανθρωπίας που διαχειρίζονται οι κατασκευαστές ναρκωτικών. Αυτή η μορφή πρόσβασης στη θεραπεία χρησιμοποιείται από άτομα που έχουν συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές και από ασθενείς σε σοβαρή κατάσταση. Ωστόσο, δεν είναι σίγουροι για πόσο καιρό θα διαρκέσει η φιλανθρωπική χρηματοδότηση της θεραπείας. Πολλοί νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς - συμπεριλαμβανομένων των παιδιών των οποίων η ασθένεια δεν έχει κάνει ακόμη μια διαρκή διαφορά - δεν έχουν καμία πιθανότητα να αποκτήσουν πρόσβαση σε μια σωτήρια θεραπεία. Μεταξύ των ατόμων που συμμετέχουν στη μελέτη, 21 ασθενείς λαμβάνουν φιλανθρωπική θεραπεία.

- Παρά την ύπαρξη θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων, η οποία σταματά την ανάπτυξη της νόσου και αποφεύγει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, πολλοί πολωνοί ασθενείς μένουν χωρίς θεραπεία. Σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, τα άτομα που πάσχουν από ασθένεια Fabry λαμβάνουν αποτελεσματική και αποζημίωση. Φαίνεται ότι μόνο στην Πολωνία είναι το δικαίωμά μας στη ζωή πολύ ακριβό για να το λάβει υπόψη το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, εξηγεί ο Roman Michalik από την Ένωση Οικογενειών με Νόσο του Fabry.

Διαβάστε επίσης: ΣΥΝΔΡΟΜΟ HUNTER - Συμπτώματα και θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου II ΔΙΑΘΕΣΗ ΧΡΩΜΟΣΟΜΙΑ X (FRA X) - Συμπτώματα και διάγνωση του συνδρόμου FRA X Βλεννοπολυσακχαρίτιδα: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία