Anencephaly (anencephaly) - ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα

Το Anencephaly (anencephaly) είναι ένα θανατηφόρο ή θανατηφόρο αναπτυξιακό ελάττωμα.Τι είναι η εγκεφαλία και γιατί είναι καθόλου θέμα; Υπάρχουν τρόποι πρόληψης της εγκεφαλοπάθειας;

Το Anencephaly (anencephaly) είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Σύμφωνα με τις αμερικανικές στατιστικές, η εγκεφαλοπάθεια βρίσκεται σε 1 στις 1000 εγκυμοσύνες, αλλά τα παιδιά με την εγκεφαλοπάθεια γεννιούνται πολύ λιγότερο - αυτό το πρόβλημα επηρεάζει στατιστικά 1 στα 10 χιλιάδες μωρά που γεννήθηκαν. Αυτή η διαφοροποίηση οφείλεται σε έναν πολύ απλό λόγο - στις περισσότερες περιπτώσεις της ανεγκεφαλίας, ένα παιδί αποβάλλει ακόμη και στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Anencephaly: αιτίες

Δεν έχει ακόμη εντοπιστεί μια συγκεκριμένη αιτία της εγκεφαλίας. Επί του παρόντος, η κυρίαρχη άποψη είναι ότι η εμφάνιση της εγκεφαλοπάθειας στα παιδιά επηρεάζεται από έναν συνδυασμό γενετικών διαταραχών και διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Τα παθολογικά φαινόμενα που οδηγούν στην εγκεφαλία εμφανίζονται νωρίς, ακόμη και πριν το έμβρυο είναι ένα μήνα. Υπό κανονικές συνθήκες, περίπου την τρίτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής, ο πρόδρομος του ανθρώπινου νευρικού συστήματος, το λεγόμενο νευρική υδρορροή. Διάφορες παθολογίες που παρεμποδίζουν αυτήν τη διαδικασία μπορεί να οδηγήσουν σε κρανιοεγκεφαλικές ρωγμές, η πιο σοβαρή μορφή της οποίας είναι η εγκεφαλική.

Μέχρι στιγμής, έχουν μελετηθεί πολλά γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων - συμβαίνουν τόσο σε μητέρες όσο και σε παιδιά - μπορεί να συμβάλουν στην εμφάνιση της εγκεφαλοπάθειας. Μερικά από τα γενετικά ελαττώματα έχουν μελετηθεί καλύτερα (όπως στην περίπτωση του γονιδίου MTHFR, το προϊόν του οποίου εμπλέκεται στον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος και των οποίων οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανενφαλία), άλλες μεταλλάξεις ήταν λιγότερο γνωστές μέχρι στιγμής, ωστόσο, υπό το φως της τρέχουσας γνώσης, δεν είναι δυνατόν ένδειξη συγκεκριμένων μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν ιδιαίτερα στην εμφάνιση της εγκεφαλοπάθειας.

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης σημαντικοί στην αιτιολογία της εγκεφαλίας. Μεταξύ αυτών των τύπων πιθανών αιτιών της εγκεφαλοπάθειας, αναφέρονται τα ακόλουθα:

• ανεπάρκειες φολικού οξέος (η έλλειψη αυτού του θρεπτικού συστατικού στη διατροφή μιας εγκύου γυναίκας ευνοεί γενικά την εμφάνιση ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα στα παιδιά)
• προβλήματα υγείας της μητέρας όπως ο διαβήτης και η παχυσαρκία
• μητρική χρήση διαφόρων φαρμάκων (π.χ. ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα)
• έκθεση του εμβρύου σε υπερθέρμανση (μπορεί να προκληθεί επιβλαβής υπερθερμία ως αποτέλεσμα τόσο του υψηλού πυρετού της μητέρας και μπορεί να σχετίζεται με την παραμονή σε πολύ ζεστό μέρος, π.χ. σε σάουνα)

Anencephaly: κλινική εικόνα

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η εγκεφαλία προκαλείται από το μη κλείσιμο των δομών του πρωτογενούς νευρικού συστήματος. Το αποτέλεσμα μιας τέτοιας κατάστασης είναι ότι ο νευρικός ιστός του εμβρύου εκτίθεται στο αμνιακό υγρό - οι δομές του νευρικού συστήματος είναι εξαιρετικά εύθραυστες και, εάν δεν προστατεύονται από τις δομές του κρανίου, εμφανίζεται τελικά εκφυλισμός. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα παιδιά με ανεγκεφαλία δεν αναπτύσσουν ούτε τα ημισφαίρια του εγκεφάλου ούτε την παρεγκεφαλίδα.

Ένα άλλο πρόβλημα που σχετίζεται συνήθως με την εγκεφαλοπάθεια είναι η δυσμορφία των οστών δομών του κρανίου. Ένα παιδί που γεννιέται με εγκεφαλοπάθεια, συνήθως στο μέρος όπου συνήθως βρίσκονται οι δομές του εγκεφάλου, έχει μια τεράστια δομή κοκκινωπού χρώματος από συνδετικό ιστό. Είναι πιθανό αυτό το μέρος του κεφαλιού του μωρού να είναι καλυμμένο με δέρμα, αλλά αυτό είναι πραγματικά σπάνιο.

Τα παιδιά που γεννιούνται με εγκεφαλία έχουν μεγάλη ποικιλία διαταραχών, όπως:

• αναπνευστικές διαταραχές
• σημαντική αύξηση του μυϊκού τόνου
• εντατικοποιημένα βαθιά αντανακλαστικά

Anencephaly: διάγνωση

Η διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας μπορεί να γίνει μετά τη γέννηση του παιδιού, με βάση τις χαρακτηριστικές αλλαγές αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, είναι σίγουρα δυνατό να διαγνωστεί η εγκεφαλική κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Μεταξύ των εξετάσεων που διεξάγονται σε έγκυες γυναίκες και βάσει των οποίων μπορεί να υπάρχει υποψία ανενφαλίας, αναφέρονται τα ακόλουθα:

• προσδιορισμός της συγκέντρωσης της άλφα-φετοπρωτεΐνης στο αίμα της μητέρας (στην περίπτωση διαφόρων ελαττωμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της ανενφαλίας, η συγκέντρωση αυτού του δείκτη στο έγκυο αίμα αυξάνεται)
• εξετάσεις υπερήχων (κατά τη διάρκεια του υπερήχου είναι δυνατό να διαπιστωθεί ότι ένα παιδί έχει διαταραχές στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος - θα πρέπει, ωστόσο, να τονιστεί ότι οι οστικές δομές του κρανίου γίνονται σαφώς ορατές στον υπέρηχο μετά τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, επομένως η εγκεφαλική υπερηχογραφία μπορεί να διαγνωστεί μόνο μετά τη διέλευση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης )

Anencephaly: Θεραπεία και πρόγνωση

Στην περίπτωση της εγκεφαλοπάθειας, είναι δύσκολο να μιλήσουμε καθόλου για θεραπεία - δυστυχώς, αυτή η κατάσταση είναι ανίατη. Μερικά παιδιά με ανενκεφαλία γεννιούνται νεκρά, ενώ εκείνα που γεννιούνται ζωντανά πεθαίνουν μέσα σε αρκετές ώρες, έως και μερικές ημέρες μετά τον τοκετό. Το τελευταίο συμβαίνει όταν ο ασθενής αναπτύσσει υπολειπόμενο εγκέφαλο (που περιέχει κέντρα που ελέγχουν την αναπνοή και την καρδιακή λειτουργία). Στην πραγματικότητα, ωστόσο, δεν υπάρχει δυστυχώς διάσωση για παιδιά με αναισθησία, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αντενδείκνυται η επίμονη προσπάθεια να τα κρατήσουν ζωντανά.

Anencephaly: πρόληψη

Ακόμη και η έγκαιρη διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης, δεν επιτρέπει τη θεραπεία αυτού του ελαττώματος. Για αυτόν τον λόγο, είναι πολύ σημαντικό να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης της εγκεφαλικής. Η πρόληψη της ανεγκεφαλίας βασίζεται κυρίως σε συμπληρώματα φολικού οξέος. Το πιο σημαντικό πράγμα είναι να παραδώσει αυτό το μέταλλο στο σώμα όταν αναπτύσσονται οι δομές του νευρικού συστήματος στο έμβρυο. Ωστόσο, δεν προγραμματίζονται όλες οι εγκυμοσύνες, στην περίπτωση αυτών των προγραμματισμένων κυήσεων, με τη σειρά τους, οι ασθενείς συχνά ανακαλύπτουν αργά ότι θα είναι μητέρες σε κάποιο χρονικό διάστημα. Για το λόγο αυτό, η συμπλήρωση με φολικό οξύ πρέπει να εφαρμόζεται πριν προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος. Οι γενικές συστάσεις αναφέρουν την πρόσληψη 0,4 mg φολικού οξέος ημερησίως, στην περίπτωση γυναικών που είχαν παιδί με ελαττωματικό νευρικό σωλήνα στο παρελθόν ή στις οικογένειες των οποίων παρουσιάστηκε αυτό το πρόβλημα, συνιστάται μερικές φορές να λαμβάνετε αυξημένη δόση φολικού οξέος, έως και 4 mg την ημέρα. .

Anencephaly: κίνδυνος ασθένειας σε επόμενες εγκυμοσύνες

Τα ζευγάρια που θα γεννήσουν ένα παιδί με ανεγκεφαλία μπορεί να ανησυχούν για τη δυνατότητα γέννησης ενός παιδιού με την ίδια μονάδα από την επόμενη εγκυμοσύνη. Σε μια τέτοια κατάσταση, ο κίνδυνος της εγκεφαλοπάθειας στο επόμενο παιδί αυξάνεται δυστυχώς στην πραγματικότητα (σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό) και εκτιμάται σε 2 έως 4%.

Πηγές:
1. Υλικά ΗΠΑ Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, on-line πρόσβαση: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Υλικά των Κέντρων Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, διαδικτυακή πρόσβαση: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line πρόσβαση: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.