Αναιμία των δρεπανοκυττάρων - αιτίες, κληρονομικότητα, συμπτώματα και θεραπεία

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια απειλητική για τη ζωή διαταραχή του αίματος. Προκαλεί τη συσσώρευση των αιμοσφαιρίων και τον σχηματισμό αποκλεισμών στα αγγεία. Κατά συνέπεια, μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή προσβολή, δηλαδή διάφορα όργανα είναι ισχαιμικά, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας; Ποια είναι η θεραπεία του;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων (δρεπανοκυτταρική αναιμία, drepanocytosis) είναι μια κληρονομική, γενετικά προσδιορισμένη ασθένεια αίματος που ανήκει στην ομάδα της αιμολυτικής αναιμίας. Η ουσία της είναι η ανώμαλη δομή της αιμοσφαιρίνης - μια πρωτεΐνη που αποτελεί μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στα κύτταρα.

Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη όχι μόνο δεσμεύει ασθενώς τα μόρια οξυγόνου, αλλά συμβάλλει επίσης στην παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία αντί του σωστού σχήματος δίσκου έχουν τη μορφή ημισεληνοειδών - δρεπανοκυττάρων (τα λεγόμενα drepanocytes). Το ασθενές σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί την υπερβολική καταστροφή τους και συνεπώς μειώνει τον χρόνο επιβίωσης. Τα δισπανιοκύτταρα διαρκούν μόνο δώδεκα ημέρες αντί για περίπου 100. Ο μυελός δεν μπορεί να συμβαδίσει με την παραγωγή νέων αιμοσφαιρίων, επομένως αναπτύσσεται αναιμία. Επιπλέον, τα παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα τείνουν να κολλάνε μεταξύ τους. Κατά συνέπεια, μπορούν να παγιδευτούν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, εμποδίζοντας το αίμα να φτάσει σε διαφορετικά μέρη του σώματος.

Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα σε μιγάδες και μαύρους, σπάνια σε λευκούς.

Ακούστε για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5

Αναιμία δρεπανοκυττάρων - αιτίες

Η αιτία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη, η οποία προκαλεί αλλαγές στη δομή του.

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων κληρονομείται με αυτοσωματική εσοχή. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου πρέπει να ληφθούν από τους γονείς για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου. Εάν κληρονομήσετε μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, είστε μόνο φορέας του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου.

Αναιμία δρεπανοκυττάρων - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται ήδη γύρω στον τρίτο μήνα της ζωής ενός παιδιού:

Τα πρησμένα χέρια και τα πόδια είναι συνήθως τα πρώτα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και το πιο συχνά αναφερόμενο παράπονο είναι ο πόνος σε διάφορες περιοχές.

• ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ταχυκαρδία (καρδιακός ρυθμός υψηλότερος από 100 παλμούς ανά λεπτό)
• συχνές λοιμώξεις (ως αποτέλεσμα της εξασθενημένης ανοσίας).
• αρθρίτιδα, ειδικά των δακτύλων και των ποδιών.
• "Σύνδρομο χεριών-ποδιών" - πρήξιμο των χεριών και των ποδιών,
• έλκη ποδιών,
• διαταραχή της ανάπτυξης (λόγω διαταραχής της κυκλοφορίας του αίματος στα οστά)
• πόνοι σε διάφορες τοποθεσίες - είναι αποτέλεσμα καρδιακής προσβολής, δηλαδή ισχαιμίας διαφόρων οργάνων. Θα μπορούσε να είναι έμφραγμα σπλήνα, νεφρού ή οστού.

Η πιο συνηθισμένη άμεση αιτία θανάτου σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία κάτω των 5 ετών είναι η βλάβη στον σπλήνα λόγω απόφραξης στα αγγεία.

Θα είναι χρήσιμο για εσάς

Οι φορείς ελαττωματικών γονιδίων είναι πιο ανθεκτικοί στην ελονοσία

Οι φορείς ενός μόνο αντιγράφου του ελαττωματικού γονιδίου (ετεροζυγώτες) είναι περισσότερο (αλλά όχι εντελώς) ανθεκτικοί στην ελονοσία. Όλα επειδή το άρρωστο σχήμα των κυττάρων του αίματος δεν επιτρέπει την ανάπτυξη του παρασίτου της ελονοσίας - τα μεταλλαγμένα ερυθροκύτταρα συλλαμβάνονται, καταστρέφονται και απομακρύνονται μαζί με το παράσιτο από τον σπλήνα. Αυτό εξηγεί γιατί η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα από ενδημικές περιοχές της ελονοσίας (τροπικές και υποτροπικές χώρες, ιδίως στην κεντρική και δυτική Αφρική).

Αναιμία δρεπανοκυττάρων - διάγνωση

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος.

Αναιμία δρεπανοκυττάρων - θεραπεία

Η κύρια μορφή θεραπείας για δρεπανοκυτταρική νόσο είναι η μετάγγιση αίματος. Οι υποστηρικτικές θεραπείες περιλαμβάνουν: αντιβιοτική θεραπεία, παυσίπονα και παρασκευάσματα που αυξάνουν την ελαστικότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Θα είναι θεραπευτική η αναιμία των δρεπανοκυττάρων;

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια άλλη θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά σε ενήλικες θα πρέπει να αναμένεται να αντιδράσει κατά του ξενιστή (GVHD). Επιστήμονες από το Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικών και Νεφροπαθειών των ΗΠΑ στην Bethesda αποφάσισαν να λύσουν αυτό το πρόβλημα. 10 άτομα συμμετείχαν στην έρευνά τους. Κάθε ένα από αυτά, αντί να δέχεται ισχυρά φάρμακα που καταστρέφουν τον μυελό, ακτινοβολήθηκε. Στη συνέχεια, 7 ημέρες πριν από τη διαδικασία, στους ασθενείς δόθηκε alemtuzumab - ένα φάρμακο που καταστρέφει τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, έτσι ώστε η μεταμόσχευση να μην μπορεί να απορριφθεί. Τέλος, οι πάσχοντες μεταμοσχεύονται με συγκεκριμένα βλαστικά κύτταρα CD34 που μετατρέπονται σε όλα τα είδη κυττάρων αίματος. Ελήφθησαν από τα αδέλφια των ασθενών. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, στους ασθενείς δόθηκε ένα άλλο φάρμακο - ραπαμυκίνη - για να αποφευχθεί η απόρριψη της μεταμόσχευσης.

Τα αποτελέσματα της έρευνας αποδείχθηκαν πολύ ελπιδοφόρα. Σε 9 από τους 10 ασθενείς τα ερυθρά αιμοσφαίρια που πάσχουν από το αίμα εξαφανίστηκαν και τα συμπτώματα της αναιμίας εξαφανίστηκαν. Είναι μια αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά πολύ ακριβή (ειδικά σε χώρες όπου εμφανίζεται αυτός ο τύπος αναιμίας, δηλαδή κυρίως σε αφρικανικές χώρες). Ένα άλλο πρόβλημα είναι η εύρεση του σωστού δότη.

Αναιμία δρεπανοκυττάρων - γονιδιακή θεραπεία

Το Hôpital Necker Enfants Malades στο Παρίσι, για πρώτη φορά στον κόσμο, οι γιατροί χρησιμοποίησαν με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της συγγενής αναιμίας των δρεπανοκυττάρων. Η διαδικασία πραγματοποιήθηκε σε ένα 13χρονο αγόρι. Οι γιατροί αφαίρεσαν το γενετικό ελάττωμα του αγοριού, πρώτα καταστρέφοντας εντελώς το μυελό των οστών του, όπου φτιάχτηκαν. Στη συνέχεια το αναδημιούργησαν από τα βλαστικά κύτταρα του αγοριού, αλλά στη συνέχεια τα τροποποίησαν γενετικά στο εργαστήριο. Αυτή η διαδικασία περιελάμβανε την εισαγωγή του σωστού γονιδίου σε αυτά χρησιμοποιώντας έναν ιό. Ο μυελός των οστών έχει αναγεννηθεί για να παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Δύο χρόνια μετά τη διαδικασία, το 15χρονο αγόρι αισθάνεται καλά και δεν εμφανίζει συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ωστόσο, ο ειδικός ισχυρίζεται ότι το αγόρι δεν μπορεί να "θεραπευτεί" ακόμα. Απαιτούνται περαιτέρω παρατηρήσεις.

Διαβάστε επίσης: Συγγενής σφαιροκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ: αναιμία, πολυκυτταραιμία, λευχαιμία, αιμοφιλία Αναιμία σε βρέφη - επιδράσεις και συμπτώματα αναιμίας σε νεογέννητα