Αλκατονουρία (προστασία) - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η αλκατονουρία (προστατευτική ασθένεια) είναι μια ασθένεια στην οποία ο οργανισμός δεν διασπά δύο αμινοξέα, τη φαινυλαλανίνη και την τυροσίνη. Κατά συνέπεια, το προϊόν του μετασχηματισμού τους - ομοιογενές οξύ - συσσωρεύεται στο σώμα, οδηγώντας, μεταξύ άλλων, σε σε χρωματισμένες δερματικές αλλαγές, αρθρίτιδα και τενοντίτιδα, και σε πιο σοβαρές περιπτώσεις διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας ή βλάβη στις καρδιακές βαλβίδες. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας; Ποια είναι η θεραπεία;

Η αλκατονουρία (προστασία), κοινώς γνωστή ως ασθένεια των μαύρων ούρων, είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική ασθένεια κατά την οποία διαταράσσεται ο μεταβολισμός δύο αμινοξέων - φαινυλαλανίνης και τυροσίνης. Η μετατροπή αυτών των ενώσεων δεν είναι πλήρης, αλλά σταματά στο στάδιο του ομογενοδικού οξέος. Κατά συνέπεια, αυτή η ένωση συσσωρεύεται στο σώμα με τη μορφή πολυμερών, τα οποία με την πάροδο του χρόνου οδηγούν σε αποχρωματισμό των ιστών (που ονομάζεται εξειδικευμένα «προστασία») και της βλάβης τους. Το ομοιογενές οξύ αποτίθεται συχνότερα στο δέρμα, στους χόνδρους, στη περιτονία, στα αγγειακά τοιχώματα, στους πνεύμονες, στον σκληρό χιτώνα του ματιού, στις καρδιακές βαλβίδες, στη μήτρα και στο τύμπανο.

Η αλκατονουρία διαγιγνώσκεται σε μία στις 100-250 χιλιάδες. άνθρωποι στον κόσμο, αλλά σε ορισμένες περιοχές είναι πιο συνηθισμένο, όπως στη βορειοδυτική Σλοβακία (όπου ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου 1 στα 20.000 άτομα) και στη Δομινικανή Δημοκρατία, ορισμένα μέρη της Ιορδανίας και της νότιας Ινδίας.

Επιπλέον, η ασθένεια είναι δύο φορές πιο συχνή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες και είναι πιο συχνή σε παιδιά συγγενών γονέων.

Ακούστε για την αλκατονουρία. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Αλκατονουρία - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται οξειδάση ομογενοδικού οξέος (HGO), το οποίο εμπλέκεται στη μετατροπή της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης και είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση του ομογενοϊκού οξέος στο σώμα. Αυτή η ανεπάρκεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HDG, το οποίο περιέχει οδηγίες για την παραγωγή αυτών ένζυμο.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αρρωστήσει.

Αλκατονουρία - συμπτώματα

Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα μόνα συμπτώματα της νόσου είναι η αλλαγή στο χρώμα των ούρων από άχυρο σε μαύρο ή βαφή του χρώματος των πάνες και των εσωρούχων.

Η πλήρης ασθένεια δεν εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 30-40 ετών. Στη συνέχεια εμφανίζονται τα ακόλουθα:

• αλλαγές στο δέρμα - κίτρινα, κίτρινα-καφέ, καφέ, σκούρα καφέ ή γκρι-μπλε κηλίδες. Είναι διαφορετικών μεγεθών και εμφανίζονται σε διαφορετικές περιοχές του σώματος:

- auricles - σκούρο καφέ ή γκρι-μπλε κηλίδες εμφανίζονται εκεί πολύ συχνά. Στη συνέχεια, το συνοδευτικό σύμπτωμα είναι σκοτεινό ή ακόμη και μαύρο αυτί
- πρόσωπο - στην περιοχή του ζυγωτικού τόξου, το δέρμα γίνεται καφέ ή σκούρο χρώμα
- βλέφαρα - εμφανίζονται μαύρες κηλίδες
- άκρα - κηλίδες εμφανίζονται στα δάχτυλα, στις πλάκες των νυχιών, στα πέλματα των ποδιών
- θώρακα - γκρι-μπλε αποχρωματισμός του δέρματος είναι αισθητή
- κάτω από τις μασχάλες, γύρω από τον πρωκτό και τα γεννητικά όργανα - εμφανίζεται ένα καφέ-ελιά χρώμα
- πάνω από τους τένοντες, τις περισσότερες φορές γύρω από τους καρπούς

Χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αλκαπτονουρίας είναι η αλλαγή του χρώματος των ούρων σε μαύρο κατά την επαφή με τον αέρα

• αλλαγές στο οστεοαρθρικό σύστημα

- το λεγομενο προστατευτική αρθροπάθεια, δηλαδή εκφυλιστικές αλλαγές στις αρθρώσεις, που επηρεάζουν συνήθως μεγάλες αρθρώσεις (ώμος, ισχίο και γόνατο), οι οποίες εκδηλώνονται, μεταξύ άλλων, από πόνος στις αρθρώσεις, πρωινή δυσκαμψία, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων και παραμόρφωση τους
αίσθημα δυσκαμψίας και πόνου στην ιερή-οσφυϊκή περιοχή της σπονδυλικής στήλης, η οποία είναι το αποτέλεσμα της καταστροφής του δίσκου και της ασβεστοποίησης των σπονδύλων, ειδικά στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης
- εμβάθυνση της θωρακικής κύφωσης, με ταυτόχρονη μείωση της οσφυϊκής λόρδωσης

• Διαταραχές ακοής - είναι το αποτέλεσμα της συσσώρευσης ομογενοδικού οξέος στο τύμπανο, η οποία οδηγεί σε απώλεια ακοής ή κώφωση
• μαύρες κηλίδες στο βολβό του ματιού - όπου το σκληρό χιτώνα συναντά τον κερατοειδή
• νεφρολιθίαση και μειωμένη νεφρική λειτουργία
• ασβεστοποίηση στις στεφανιαίες αρτηρίες και βλάβη στις αορτικές βαλβίδες
• στους άνδρες, ασβεστοποιήσεις στον προστάτη αδένα

Αλκατονουρία - διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία αλκαπτονουρίας, πραγματοποιείται χρωματογραφία αερίου - μια μελέτη που σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε ομογενοδικό οξύ στα ούρα.

Επιπλέον, είναι απαραίτητες οι ακτίνες Χ της σπονδυλικής στήλης (που δείχνουν εκφυλισμό δίσκου και ασβεστοποιήσεις στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης) και αρθρώσεις.

Αλκαπτονουρία - θεραπεία

Στον ασθενή μπορεί να χορηγηθούν υψηλές δόσεις ασκορβικού οξέος (βιταμίνη C), γεγονός που μπορεί να περιορίσει την εναπόθεση της προστατευτικής χρωστικής στους ιστούς. Ωστόσο, η πιο πρόσφατη ανακάλυψη στη θεραπεία της αλκαπτονουρίας είναι το παρασκεύασμα NTBC, ένας αναστολέας της διοξυγενάσης 4-υδροξυφαινυλοπυρουβικού οξέος που μειώνει την παραγωγή ομοιογενιστικού οξέος.

Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί συνέστησαν μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για να αναστέλλουν την παραγωγή ομοιογενιστικού οξέος. Ωστόσο, αποδείχθηκε ότι η μακροχρόνια χρήση του δεν έφερε τα αναμενόμενα αποτελέσματα.

Επιπλέον, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, κινησιοθεραπεία, φυσιοθεραπεία, μασάζ.

Σε πολύ προχωρημένες εκφυλιστικές αλλαγές στις αρθρώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η εισαγωγή εμφυτευμάτων (αρθροπλαστική). Η επέμβαση χειρουργού μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη σε περίπτωση βλάβης στη μιτροειδής βαλβίδα.

Διαβάστε επίσης: Νόσος σιροπιού σφενδάμνου (MSUD) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι θεραπεία για SL ... Φαινυλκετονουρία - συγγενής μεταβολική νόσος