Ακρομεγαλία: ορισμός, αιτίες και διάγνωση

Η ακρομεγαλία, η οποία ονομάζεται επίσης νόσος του Pierre Marie, είναι μια σπάνια και άγνωστη ασθένεια που σχετίζεται με την άφθονη έκκριση της αυξητικής ορμόνης ή της σωματοτροπικής ορμόνης. Οι φυσικές και ψυχολογικές συνέπειες αυτής της παθολογίας πρέπει να μελετηθούν καλύτερα προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα τα πρώτα σημάδια της νόσου και να αντιμετωπιστούν ευκολότερα οι επιπλοκές που έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή αυτών των ασθενών.

Προθεσμίες για εμφάνιση

Κατά μέσο όρο, 4 έως 10 έτη περνούν πριν από την έναρξη των πρώτων εκδηλώσεων ακρομεγαλίας και διάγνωσης. Αυτή η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες γύρω στην ηλικία των σαράντα και επηρεάζει τόσο τις γυναίκες όσο και τους άνδρες.

Εκδηλώσεις

Η ακρομεγαλία χαρακτηρίζεται από την προοδευτική εμφάνιση αλλαγών στη φυσική εμφάνιση, ειδικά στο επίπεδο του προσώπου, των χεριών και των ποδιών. Εμφανίζεται το λεγόμενο δυσμορφικό σύνδρομο. Άλλες εκδηλώσεις όπως ο διαβήτης, η υψηλή αρτηριακή πίεση ή οι οφθαλμικές διαταραχές μπορούν επίσης να παρατηρηθούν.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακρομεγαλία προκαλείται από την ανάπτυξη αδενώματος υπόφυσης, ενός καλοήθους όγκου της υπόφυσης (μικρού αδένα μεγέθους ρεβίθου που βρίσκεται στον εγκέφαλο). Αυτή η αύξηση του μεγέθους προκαλεί μια περίσσεια στην παραγωγή ορισμένων ορμονών, όπως οι σωματοτροπικές και άλλες μορφές ορμονών.


Σε άλλες, πιο σπάνιες περιπτώσεις, η ακρομεγαλία μπορεί να προκληθεί από υπερδραστηριότητα της υπόφυσης. Μπορεί να είναι κληρονομική και μερικές φορές να έχει άγνωστη προέλευση.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται από τον γιατρό κατά τον έλεγχο των συγκεκριμένων παραμορφώσεων της νόσου. Δυστυχώς, αυτή η διάγνωση μπορεί να γίνει μετά από πολλά χρόνια λόγω της συχνά αργής και ύπουλης εξέλιξης αυτής της παθολογίας. Σε παιδιά και εφήβους, η διάγνωση είναι συνήθως ταχύτερη όταν έχει μεγαλύτερο μέγεθος και μέγεθος μεγαλύτερο από αυτό των μελών της οικογένειάς τους.

Δοκιμές αίματος

Ανάλυση Ορμονικής Ανάπτυξης

Η αυξητική ορμόνη συντίθεται ακανόνιστα από το σώμα. Επομένως, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ένας προσδιορισμός αυτής της ορμόνης πολλές φορές πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Δοκιμή ανοχής γλυκόζης

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη δοκιμή ανοχής γλυκόζης. Οι ορμονικές δοσολογίες αποκαλύπτουν μια συγκέντρωση αυξητικής ορμόνης που παραμένει αυξημένη κατά τη διάρκεια της στοματικής υπεργλυκαιμίας. Σε ένα άτομο χωρίς ακρομεγαλία, η αυξητική ορμόνη μειώνεται κατά τη στιγμή της υπεργλυκαιμίας, κατάσταση που αντιστοιχεί σε αύξηση του ρυθμού ζάχαρης αίματος. Η δοκιμή ανοχής γλυκόζης πραγματοποιείται με το πόσιμο ένα ζαχαρούχο ποτό περίπου κάθε τριάντα λεπτά προκειμένου να μετρηθεί ο ρυθμός ζάχαρης αίματος και να μετρηθεί τακτικά ο ρυθμός αίματος της αυξητικής ορμόνης.


Σε περίπτωση ακρομεγαλίας ο ρυθμός αίματος της αυξητικής ορμόνης παραμένει ίδιος και δεν πέφτει παρά την αύξηση της γλυκόζης αίματος λόγω απουσίας ανεκτικότητας.

Ακτινολογία

Η αξιολόγηση όγκου όγκου και η ισορροπία επέκτασης πραγματοποιούνται με μαγνητική τομογραφία ή με σαρωτή.

Οφθαλμολογικές εξετάσεις

Διεξάγεται μια οφθαλμολογική μελέτη για την αξιολόγηση των επιπτώσεων του αδενώματος της υπόφυσης στα οπτικά νεύρα. Η συμπίεση του αδενώματος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην όραση.

Ορμονική εξέταση

Διεξάγεται εξέταση αίματος προλακτίνης, ορμονών φύλου, θυρεοειδούς και επινεφριδίων για να εκτιμηθούν οι επιδράσεις του αδενώματος στις ορμόνες που ελέγχονται από την υπόφυση.

Συμπληρωματικές εξετάσεις

Άλλες συμπληρωματικές δοκιμές διεξάγονται για την ανίχνευση πιθανών επιπλοκών όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος του κόλου ή η υψηλή αρτηριακή πίεση. Ο καρδιακός υπερήχων επιτρέπει την αξιολόγηση των πιθανών επιδράσεων της νόσου στην καρδιά.

Απεικόνιση άπνοιας ύπνου

Επίσης, συνήθως ζητείται συστηματικός έλεγχος του συνδρόμου άπνοιας κατά τον ύπνο.