15 Απριλίου 2018 - Ημέρα ασθένειας Pompe

Αν και η νόσος του Pompe είναι σπάνια, τα συμπτώματά της είναι κοινά και ασαφή. Αυτό ξεκινά με προβλήματα κίνησης και δυσκολεύεται να αναπνεύσει με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς μπορούν να περιμένουν έως και 8 χρόνια για μια σωστή διάγνωση. Τι είναι η νόσος Pompe, ποιος επηρεάζει και ποια είναι τα συμπτώματά της;

Η νόσος Pompe είναι μια εξαιρετικά σπάνια νευρομυϊκή νόσος. Εμφανίζεται περίπου μία φορά στις 40.000 γεννήσεις. Υπολογίζεται ότι περίπου 50.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο Pompe. Μέχρι στιγμής, σχεδόν 50 ασθενείς έχουν διαγνωστεί στην Πολωνία.

Η ασθένεια συνίσταται σε ακατάλληλη εργασία ενός από τα ένζυμα - την άλφα-γλυκοσιδάση, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση των πολυσακχαριτών στο ανθρώπινο σώμα. Οι μη αποσυντιθέμενες ουσίες σακχάρου συσσωρεύονται στους μύες, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία.

Συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου Pompe είναι η δυσκολία στο βάδισμα. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα συνδέονται με αναπνευστική ανεπάρκεια, χρόνια κόπωση και αδυναμία, καθώς και προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη και την κατάποση και απώλεια βάρους.

- Εξακολουθούμε να έχουμε μεγάλο πρόβλημα με τη σωστή διάγνωση της νόσου. Οι ασθενείς περιμένουν χρόνια για διάγνωση, ενώ η υγεία τους επιδεινώνεται. Υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις της νόσου, η οποία μπορεί να περιοριστεί χάρη στη γρήγορη εισαγωγή της θεραπείας που διατίθεται στην Πολωνία. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι μπορεί να υπάρχουν ακόμη και αρκετές εκατοντάδες ασθενείς στην Πολωνία. Πολλοί από αυτούς εξακολουθούν να αναζητούν την αιτία των παθήσεων τους - λέει ο Maciej Ptasiński, πρόεδρος της Ένωσης ασθενών με νόσο της Πομπηίας.

Στο Maciek Ptasiński, τα σωματικά συμπτώματα της νόσου ξεκίνησαν όταν ήταν 20 ετών. - Ήταν μια αυξανόμενη αίσθηση κόπωσης, μια σταδιακή μείωση της ανοχής στην άσκηση. Τελικά, μετά από 2-3 χρόνια, έφτασε στο σημείο που άρχισα να νιώθω πολύ υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία χειροτέρεψε με την πάροδο του χρόνου. Τα μπερδεύτηκα όλα με κόπωση, τα πέταξα σε έναν έντονο τρόπο ζωής. Τέλος, με σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια, νοσηλεύτηκα. Στη συνέχεια έγινε η διάγνωση της νόσου του Πομπή - θυμάται.

Η νόσος Pompe είναι γενετική και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ανάλογα με το επίπεδο της ενζυματικής δραστηριότητας. Όσο ασθενέστερη είναι η επίδρασή της, τόσο νωρίτερα εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου - ακόμη και αμέσως μετά τη γέννηση και η πορεία της νόσου είναι τότε πιο σοβαρή.

Κάθε δευτερόλεπτο αντλώ τη ζωή!

Η Justyna διαγνώστηκε με την ασθένεια σε ηλικία 6 ετών. Αν και η ασθένεια θέτει πολλούς περιορισμούς γι 'αυτήν - από την ηλικία των 11 ετών χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα και χρησιμοποιεί αναπνευστική συσκευή, δεν έχει εγκαταλείψει ποτέ τα όνειρά της, τα οποία ακολουθεί με συνέπεια κάθε μέρα. Πήρε μεταπτυχιακό τίτλο σε διεθνές πανεπιστήμιο, είναι επαγγελματικά ενεργός, δημοσιεύει την ποίησή της, ταξιδεύει, γράφει άρθρα εφημερίδων και διαχειρίζεται ένα blog www.pompkapompuje.pl

- Δεν έχουμε πάντα επιρροή στο τι συμβαίνει σε εμάς, αλλά όλοι είναι υπεύθυνοι για το πώς θα αποδεχθούν τις αλλαγές στη ζωή τους και τι θα κάνουν μαζί τους. Αναφέρομαι στον εαυτό μου Pompka από το όνομα της νόσου που πάσχω (νόσος Pompe). Εκτός αυτού, έχω μια αντλία μαζί μου όλη την ώρα - μια αναπνευστική συσκευή που αντλεί αέρα στους πνεύμονές μου. Στο blog μου, επαναλαμβάνω: αν θέλετε να πραγματοποιήσετε τα όνειρά σας, μην επικεντρωθείτε σε εμπόδια, αλλά σε ευκαιρίες - λέει η Justyna Kedzia.

Μια ασθένεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί

Ο Justyna είναι ο πρώτος Πολωνός ασθενής που πληροί τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή το 2005 και απέκτησε πρόσβαση σε μια καινοτόμο θεραπεία που περιορίζει την ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα, η θεραπεία επιστρέφεται για όλους τους ασθενείς στην Πολωνία που πληρούν τα κριτήρια του προγράμματος φαρμάκων.

Η νόσος Pompe είναι μία από τις λίγες σπάνιες ασθένειες και η μόνη νευρομυϊκή νόσος για την οποία έχει αναπτυχθεί αιτιακή θεραπεία.

Περισσότερες πληροφορίες για τη νόσο Pompe μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση www.chorobyspichrzeniowe.pl