Πολυκυστική νεφρική νόσος: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Τόσο η αυτοσωματική κυρίαρχη (ADPKD) όσο και η αυτοσωμική υπολειπόμενη (ARPKD) νεφρική πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Δεν υπάρχει θεραπεία με αυτό, και η θεραπεία που χρησιμοποιείται χρησιμεύει μόνο για την καταπολέμηση των επακόλουθων συμπτωμάτων. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο χρειάζονται μεταμόσχευση.

Πίνακας περιεχομένων

1. Πολυκυστική νεφρική νόσος: τύποι
2. Αυτοσωμική πολυκυστική νεφρική νόσος
3. Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος
4. Πώς να ζήσετε με πολυκυστική νόσο των νεφρών;

Πολυκυστική νεφρική νόσος (κυστική νεφρική νόσος, lat. degeneratio polycystica renumη πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νεφρά.

Ανάλογα με τη μορφή της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, τα πρώτα συμπτώματα μπορούν να αναμένονται σε διαφορετικούς χρόνους της ζωής και η επιδείνωση της ίδιας της νόσου ποικίλλει.

Ωστόσο, ο τελικός είναι πάντα ο ίδιος. Λόγω των πολυάριθμων, συνεχώς αναπτυσσόμενων κύστεων (κύστεων γεμάτες με υγρό) που ασκούν σταθερή πίεση στα νεφρά (στα οποία βρίσκονται), οι δομές του ίδιου του οργάνου καταστρέφονται.

Οι νεφροί είναι σε θέση να «αναπτυχθούν» με αυτόν τον τρόπο, και η «κρυστάλλινη» επιφάνεια τους μπορεί να γίνει αισθητή ακόμη και με το άγγιγμα και ορατή με γυμνό μάτι. Αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε περαιτέρω εξασθένηση και σχηματισμό χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Πολυκυστική νεφρική νόσος: τύποι

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων:

• Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) - εμφανίζεται με συχνότητα 1: 400-1: 1.000 γεννήσεων, είναι η πιο κοινή γενετικά προσδιορισμένη νεφρική νόσος, αντιπροσωπεύει το 8-15 τοις εκατό των περιπτώσεων νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου που απαιτούν θεραπεία αντικατάστασης νεφρού
  
  
• αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (ARPKD) - εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1: 20.000 γεννήσεων. αποκαλύπτεται κατά την παιδική ηλικία, είναι δυνατόν να τον εντοπίσουμε προγεννητικά

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί κυστική νόσος, κυστική νεφρική δυσπλασία, πολυκυστική νεφροπάθεια και άλλες νεφροπάθειες.

Αυτοσωμική πολυκυστική νεφρική νόσος

Η νεφρική νόσος της πολυκυστίνης που κληρονομήθηκε κυρίως με το αυτοσωμικό γονίδιο (ADPKD) προκαλείται από μετάλλαξη των γονιδίων PKD1 και PKD2 (υπεύθυνη για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών πολυκυστίνης-1 και πολυκυστίνης-2).

Οι πιο συχνές επιπλοκές που οδηγούν σε θάνατο είναι η υπέρταση και τα επακόλουθα, το εγκεφαλικό επεισόδιο λόγω ρήξης του ανευρύσματος και λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.

Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 50 και επηρεάζει πάντα και τα δύο νεφρά ταυτόχρονα.

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, η οποία μπορεί να υποστηρίζεται από πρόσθετες εξετάσεις, π.χ. τομογραφία.

Εάν η διάγνωση δείχνει τουλάχιστον τρεις κύστες σε έναν από τους νεφρούς, με θετικό οικογενειακό ιστορικό (κάποιος στην οικογένεια υπέφερε από αυτήν την πάθηση), μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι είναι ADPKD.

Το ADPKD δίνει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• υπέρταση
• αδυναμία
• πόνους στην κοιλιακή και οσφυϊκή περιοχή (οι πόνοι μπορεί να είναι αιχμηροί και κοντοί, καθώς και μακρύι και θαμπός)
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• πονοκεφάλους
• πρωτεΐνες και ερυθρά αιμοσφαίρια συχνά βρίσκονται στα ούρα ενός άρρωστου ατόμου.

Επιπλέον, λόγω του γεγονότος ότι είναι μια ασθένεια πολλαπλών οργάνων, εκτός από τις αλλαγές στα νεφρά, σε ασθενείς με ADPKD αναφέρεται:

• κύστεις του ήπατος, συχνότερα ασυμπτωματικές
• κύστεις σπλήνας
• κύστεις του παγκρέατος
• κύστεις των πνευμόνων (λιγότερο συχνές)
• ανευρύσματα των αρτηριών της βάσης του εγκεφάλου
• πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ή άλλη καρδιακή νόσος των βαλβίδων (αναταραχή της μιτροειδούς, τριχοειδής παλινδρόμηση)
• ανευρύσματα αορτής
• εκκολπωση του παχέος εντέρου
• κοιλιακές κήλες

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος

Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (ARPKD) αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της νεογνικής και περιγεννητικής περιόδου. Παίρνει μια μορφή πολύ πιο επικίνδυνη από την ADPKD και είναι συχνά θανατηφόρα.

Το ARPKD δεν επηρεάζει μόνο τη λειτουργία των νεφρών, αλλά προκαλεί επίσης:

• ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος (υποπλασία των πνευμόνων, ατελεκτασία) που προκαλούν αναπνευστική ανεπάρκεια
• συμπτώματα που σχετίζονται με την πύλη υπέρταση (σπληνομεγαλία, υπερπλασία, κιρσοί του οισοφάγου)

Λόγω της νόσου, οι κύστεις αναπτύσσονται στα νεφρά και επίσης στους πνεύμονες.

Η νεφρική λειτουργία είναι σοβαρά μειωμένη και συχνά οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια ή αρτηριακή υπέρταση. Περίπου 20 ετών, σχεδόν όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν νεφρική νόσο τελικού σταδίου. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια των προγεννητικών εξετάσεων.

Πώς να ζήσετε με πολυκυστική νόσο των νεφρών;

Σε ασθενείς που πάσχουν από οποιαδήποτε πολυκυστική νεφρική νόσο, συνιστάται καταρχήν νεφροπροστατευτική θεραπεία, δηλαδή, που αποσκοπεί στη διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών για όσο το δυνατόν περισσότερο: έναν υγιεινό τρόπο ζωής και, πάνω από όλα, υγιεινή διατροφή. Η διατροφή που χρησιμοποιείται πρέπει να έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και λιπαρά.

Επιπλέον, πρέπει να προσέχετε το σωματικό σας βάρος, να παρακολουθείτε την ισορροπία φωσφορικού ασβεστίου και την αρτηριακή πίεση.

Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας και νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου, θα πρέπει να χορηγείται θεραπεία αντικατάστασης νεφρού (αιμοκάθαρση).