Η θαλασσαιμία (αναιμία των θυρεοειδικών κυττάρων) είναι μια ομάδα γενετικά προσδιορισμένης αναιμίας (αναιμία) που μπορεί να οδηγήσει στην υποανάπτυξη ενός μωρού ή ακόμη και του θανάτου του στη μήτρα. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας; Ποια είναι η θεραπεία;
Η θαλασσαιμία (αναιμία των θυρεοειδικών κυττάρων) είναι μια ομάδα γενετικά προσδιορισμένης αιμολυτικής αναιμίας, δηλαδή αναιμία στην οποία υπάρχει μια ταχεία και υπερβολική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα).
Οι θαλασσαιμίες βρίσκονται κυρίως στη Μεσόγειο, την Αφρική και την Ασία. Υπολογίζεται ότι 4,83 τοις εκατό. Ο γενικός πληθυσμός του κόσμου φέρει το γονίδιο για μία από τις μορφές θαλασσαιμίας. Εκτιμάται ότι τα επόμενα 20 χρόνια ο αριθμός των γεννήσεων με εμφανή μορφή αυτής της ασθένειας στον κόσμο θα φτάσει τις 900.000, επομένως αντιμετωπίζεται ως σοβαρό πρόβλημα υγείας.
Θαλασσαιμία - αιτίες
Η αιτία της θαλασσαιμίας είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη δομή του μορίου αιμοσφαιρίνης - την κόκκινη χρωστική του αίματος που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου.
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από αίμα και ένα φάκελο που ονομάζεται αλυσίδες σφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος, η παραγωγή του τελευταίου διαταράσσεται. Η συνέπεια είναι η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό και τον σπλήνα και περαιτέρω ανάπτυξη της αναιμίας. Υπάρχουν πέντε τύποι αλυσίδων σφαιρίνης, αλλά η ασθένεια συνήθως μειώνει την παραγωγή αλυσίδων άλφα και βήτα, οπότε υπάρχουν δύο μορφές της νόσου: άλφα-θαλασσαιμία και βήτα-θαλασσαιμία, η τελευταία είναι η πιο κοινή.
Η ασθένεια στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι για να αρρωστήσει ένα παιδί, πρέπει να λάβει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς.
Θαλασσαιμία - συμπτώματα
Υπάρχουν δύο μορφές βήτα θαλασσαιμίας:
- ήπια - συνήθως ασυμπτωματική. Στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει μια διευρυμένη σπλήνα
- Σοβαρή - αναιμία του Cooley - ίκτερος, διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος, έλκος του δέρματος στην περιοχή του αστραγάλου εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Χαρακτηριστικό είναι η μεγάλη κοιλιά (στην ιατρική ορολογία ηπατοσπληνομεγαλία) και η λεγόμενη Μονοειδές πρόσωπο (υπερτροφία της γνάθου με προεξοχή των άνω κοπτικών προς τα εμπρός)
Στην πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας, άλφα-θαλασσαιμίας, η πλήρης απουσία αλφα αλυσίδων μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στη μήτρα (ή λίγο μετά τη γέννηση) ή να οδηγήσει σε γενικευμένο πρήξιμο του εμβρύου.
Θαλασσαιμία - διάγνωση
Εάν υπάρχει υποψία θαλασσαιμίας, πραγματοποιούνται μετρήσεις αίματος και μυελού των οστών. Η τελική διάγνωση γίνεται με βάση το τεστ ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης (υψηλή συγκέντρωση HbF - αιμοσφαιρίνης που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής). Οι γενετικές εξετάσεις παίζουν επίσης πολύ σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της θαλασσαιμίας.
Θαλασσαιμία - θεραπεία
Δεν απαιτείται θεραπεία για ήπια β-θαλασσαιμία. Το αίμα μεταγγίζεται σε ασθενείς με αναιμία του Cooley. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αναπληρώσετε τις ανεπάρκειες του φυλλικού οξέος, της βιταμίνης C και του ψευδαργύρου σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να αφαιρέσει τη σπλήνα.
Βιβλιογραφία:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Σύγχρονη διάγνωση θαλασσαιμίας σε παιδιά - δική του εμπειρία, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, τόμος 4, αρ. 3
Εσωτερικές ασθένειες, επιμέλεια Szczeklik A., Κρακοβία 2006, τόμος 2
Διαβάστε επίσης: Αναιμία δρεπανοκυττάρων - αιτίες, κληρονομικότητα, συμπτώματα και θεραπεία Συγγενής σφαιροκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Κακόβουλη αναιμία (αναιμία): αιτίες και συμπτώματα. Νόσος του Addison-Bierme ...
