Ο σύζυγός μου και εγώ σχεδιάζουμε ένα παιδί, αλλά αναρωτιόμαστε μόνο επειδή ο σύζυγός μου έχει ποδόσφαιρο (μικρότερα άκρα, μικρότερο πόδι), ο ξάδερφός του έχει το ίδιο. Αυτό είναι γενετικό ελάττωμα, μπορεί και το παιδί μας να έχει τέτοιο πόδι; Υπάρχουν μελέτες για να αποκλειστεί η γενετική;
Εάν το ελάττωμα των άκρων εμφανίστηκε σε 2 άτομα στην οικογένεια, είναι πιθανότατα γενετικά προσδιορισμένο. Ωστόσο, το θέμα και το πεδίο των γενετικών εξετάσεων πρέπει να συζητηθούν στη Γενετική Κλινική, λαμβάνοντας υπόψη τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
-budowa-i-funkcje.jpg)
